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Neosma: partiti gli screening neonatali per l’atrofia muscolare spinale in Campania, una sfida per la salute dei neonati

Un importante passo avanti nella lotta contro l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è stato compiuto in Campania con il lancio del progetto NEOSMA, uno Screening Neonatale coordinato dall’A.O.R.N. Santobono-Pausilipon, in collaborazione con il CEINGE-Biotecnologie avanzate Franco Salvatore di Napoli e finanziato dalla Regione Campania e da Novartis Gene Therapies.

Un importante passo avanti nella lotta contro l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è stato compiuto in Campania con il lancio del progetto NEOSMA, uno Screening Neonatale coordinato dall’A.O.R.N. Santobono-Pausilipon, in collaborazione con il CEINGE-Biotecnologie avanzate Franco Salvatore di Napoli e finanziato dalla Regione Campania e da Novartis Gene Therapies. Il progetto coinvolge tutti i Centri Nascita e le TIN presenti sul territorio regionale e mira a offrire alle famiglie la possibilità di diagnosticare precocemente questa patologia gravemente invalidante, consentendo interventi terapeutici tempestivi che possono influenzare significativamente le aspettative di vita dei neonati affetti.

La SMA è una malattia neurodegenerativa genetica rara, ed è considerata una delle principali cause genetiche di morte infantile secondo la National Organization for Rare Disorders (NORD). La forma più grave, SMA di tipo 1, è particolarmente devastante, provocando disabilità e compromettendo funzioni fondamentali come la respirazione, la deglutizione e i movimenti di base. Fortunatamente, con l’avanzare delle terapie innovative, inclusa la terapia genica, è possibile intervenire e migliorare le prospettive dei pazienti, soprattutto se la diagnosi viene effettuata nei primi giorni di vita.

Il progetto NEOSMA, strutturato in due fasi, analitica e post-analitica, coinvolge il reparto di Neurologia e Neuroriabilitazione dell’A.O.R.N. Santobono-Pausilipon, diretto dal dott. Antonio Varone, e il laboratorio di diagnosi molecolari anche prenatali di malattie neuromuscolari del CEINGE, coordinato dalla prof.ssa Gabriella Esposito. Lo screening, che avviene su base volontaria da parte delle famiglie, consente di individuare precocemente i bambini affetti da SMA e di avviare tempestivamente la terapia genica, un trattamento che agisce sulla causa primaria della malattia e ha dimostrato risultati estremamente positivi in termini di sopravvivenza e sviluppo motorio.

Il dott. Rodolfo Conenna, direttore generale dell’Azienda ospedaliera di rilievo nazionale Santobono-Pausilipon, sottolinea l’importanza di questo screening neonatale per la SMA, che consente di individuare la malattia fin dalla nascita e di avviare immediatamente la terapia genica, ottenendo così i massimi risultati terapeutici per i pazienti.

Il CEINGE, come Centro Unico Regionale per lo Screening Neonatale, già esegue diagnosi per circa 50 malattie metaboliche, e ora aggiunge la SMA a questa lista. La procedura di screening è semplice e prevede un prelievo di sangue al neonato, così come avviene per gli altri screening neonatali, senza causare alcun disagio aggiuntivo per i piccoli pazienti e i loro genitori.

L’introduzione dello screening neonatale per la SMA in Campania è un passo importante nel percorso di innovazione nella lotta contro questa patologia. La malattia, che per tanto tempo ha rappresentato una condanna, oggi offre una grande opportunità di intervento terapeutico tempestivo grazie alla terapia genica.

L’A.O.R.N. Santobono-Pausilipon, il CEINGE e Novartis Gene Therapies esprimono la loro soddisfazione per il successo del progetto NEOSMA e ringraziano le Istituzioni campane, la comunità scientifica e l’Associazione Famiglie SMA per il loro impegno costante nella lotta a questa invalidante malattia. Questo traguardo rappresenta un passo significativo verso un futuro migliore per i pazienti affetti da SMA e per la lotta contro questa devastante patologia neuromuscolare.

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