Un maxi-studio internazionale apre nuove prospettive per la diagnosi di precisione e le cure su misura
La pressione alta, o ipertensione, è da tempo conosciuta come uno dei principali fattori di rischio per le malattie cardiovascolari. Sebbene lo stile di vita abbia un ruolo significativo nello sviluppo di questa condizione, nuove ricerche indicano che il DNA gioca anch’esso un ruolo importante.
Un maxi-studio condotto su oltre un milione di persone, il più grande mai condotto sull’argomento, ha identificato oltre 2.000 regioni del genoma umano (loci genomici) legati alla pressione sanguigna. In particolare, sono state scoperte 113 nuove regioni che influenzano la pressione arteriosa. Questa ricerca, condotta da ricercatori e collaboratori dei National Institutes of Health (NIH) americani, è stata pubblicata su Nature Genetics e apre la strada a una migliore comprensione di come viene regolata la pressione del sangue e all’identificazione di nuovi bersagli terapeutici.
Secondo Jacob Keaton, della sezione di Informatica sanitaria di precisione del National Human Genome Research Institute (NHGRI) e primo autore dello studio, questa ricerca spiega una percentuale molto maggiore delle differenze nella pressione sanguigna tra due persone rispetto a quanto precedentemente conosciuto. Oltre 140 scienziati provenienti da oltre 100 università, istituti e agenzie governative hanno contribuito a questo lavoro.
Uno degli obiettivi principali dello studio è stato quello di calcolare un punteggio di rischio poligenico, che tiene conto degli effetti di tutte le varianti genomiche presenti in una persona, al fine di prevedere la pressione sanguigna e il rischio di sviluppare ipertensione. Questo tipo di conoscenza potrebbe portare a trattamenti su misura, più efficaci e mirati per prevenire e gestire l’ipertensione.
Tra le nuove scoperte del maxi-studio, molte regioni genomiche si trovano nei geni che influenzano il metabolismo del ferro. Questo conferma le precedenti evidenze che suggeriscono un legame tra alti livelli di ferro nel sangue e malattie cardiovascolari. Inoltre, è stata confermata l’associazione tra pressione sanguigna e varianti del gene Adra1A, che codifica per un recettore cellulare chiamato recettore adrenergico. Questo recettore è già il bersaglio di alcuni farmaci utilizzati per trattare l’ipertensione.
Gli autori dello studio ritengono che le nuove varianti genomiche identificate potrebbero diventare nuovi bersagli terapeutici per lo sviluppo di farmaci più efficaci nel trattamento dell’ipertensione. Questo potrebbe aprire la strada a cure personalizzate e più mirate per milioni di persone affette da ipertensione in tutto il mondo.
In conclusione, il maxi-studio internazionale rappresenta un importante passo avanti nella comprensione dei meccanismi genetici che influenzano la pressione sanguigna e nell’identificazione di nuovi bersagli terapeutici per il trattamento dell’ipertensione. Questo potrebbe portare a una nuova era di diagnosi di precisione e cure personalizzate per milioni di persone affette da questa condizione.
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