Test genetici e supporto psicologico: un’indagine della Fondazione AIOM ha rivelato che il 64% delle donne portatrici di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, condizioni ormai note per il loro legame con tumori al seno e all’ovaio, soffre di disagio psicologico
Negli ultimi anni, il campo dell’oncologia ha fatto significativi passi avanti nella comprensione dei meccanismi genetici alla base di alcune forme di cancro. Tuttavia, emerge un aspetto poco discusso ma fondamentale: l’impatto psicologico che la conoscenza di una predisposizione genetica può avere sui pazienti e sui loro familiari. Recentemente, un’indagine della Fondazione AIOM ha rivelato che il 64% delle donne portatrici di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, condizioni ormai note per il loro legame con tumori al seno e all’ovaio, soffre di disagio psicologico.
Questo disagio va tenuto nella massima considerazione. Da una survey condotta su oltre mezzo migliaio di pazienti e caregiver, emerge che il 16% lamenta sintomi di depressione, mentre il 47% presenta livelli di ansia da lievi a moderati. Questi dati sottolineano l’importanza di non trascurare il supporto psicologico, specialmente in un contesto in cui la diagnosi precoce e l’accesso ai test genetici non sono sempre garantiti.
In Italia, si stima che circa 31.000 pazienti vivano con tumori eredo-familiari. Non sono solo i geni BRCA ad essere coinvolti; esistono diverse mutazioni che possono influenzare il rischio di sviluppare neoplasie, molte delle quali sono ancora poco conosciute dal grande pubblico. “Fino all’8% di tutti i casi di cancro presenta una variante patogenetica in grado di aumentare il rischio”, ha affermato Saverio Cinieri, Presidente della Fondazione AIOM. Questo scenario mette in evidenza la necessità di trasparenza, l’opportunità di veicolare una maggiore informazione riguardante le modalità di accesso e il significato dei test genetici.
Per affrontare questa problematica, la Fondazione AIOM, in collaborazione con l’associazione no profit We Will Care, ha lanciato il progetto “I Tumori Eredo-Familiari”. Questa campagna, realizzata con il contributo non condizionante di AstraZeneca, è stata presentata in occasione della seconda giornata del XXVI Congresso Nazionale AIOM, avviata con lo scopo di sensibilizzare la popolazione sull’importanza di una diagnosi precoce e dell’accesso ai test genetici. Sono state realizzate varie iniziative, tra cui opuscoli informativi, webinar e talk show, per educare pazienti e familiari sui rischi e sulle caratteristiche di questi tumori.
Un’altra problematica significativa emersa dalla survey riguarda l’accesso ai test genetici: solo un terzo dei malati ha potuto beneficiare di una diagnosi preliminare e l’80% ha riscontrato difficoltà a sottoporsi al test, con lunghi tempi di attesa. Situazioni analoghe sono state registrate tra i familiari. Questo mette in risalto l’urgenza di snellire i processi e garantire che ogni paziente possa accedere rapidamente a questi importanti esami.
“È fondamentale che i cittadini comprendano che un gene non implica necessariamente lo sviluppo del cancro, ma piuttosto un aumento del rischio”, affermano i professori Massimo Di Maio e Giuseppe Curigliano. “La chiave è l’informazione corretta e l’utilizzo dei test genetici per ottimizzare le terapie e le strategie di prevenzione”.
Tuttavia, nonostante l’importanza del supporto psicologico, solo il 20% dei pazienti ha avuto accesso a un counselor specializzato in psiconcologia. Questo dato evidenzia un vuoto nel sistema di assistenza, poiché la risposta emotiva a una notizia come la positività a un test genetico può essere travolgente. Nicola Silvestris, Segretario Nazionale AIOM, sottolinea che è essenziale un approccio multidisciplinare: “Un portatore di un’alterazione genetica deve avere accesso a un team di esperti, incluso uno psicologo che possa fornire il supporto necessario durante e dopo il percorso terapeutico”.
In Italia si contano oltre 150mila persone con mutazioni del gene BRCA e sono passati oltre 20 anni da quanto sono state scoperte e poi studiate. Non interessano solo le donne e quindi i tumori femminili, anche gli uomini possono ereditarle e trasmetterle alla prole, ad esempio sono riscontrabili nel 10% dei casi avanzati o metastatici del carcinoma prostatico. La maggior parte di queste persone ignora di essere portatore dell’alterazione molecolare e del conseguente incremento di rischio oncologico.
In definitiva, l’oncologia non è solo una questione di diagnosi e trattamento, ma anche di benessere psicologico e prevenzione. La campagna della Fondazione AIOM è un passo importante verso una maggiore consapevolezza e inclusività per le pazienti con predisposizione genetica al cancro, un passo fondamentale in una battaglia che riguarda non solo i malati, ma anche le loro famiglie e l’intera società. Il cambiamento, quindi, comincia dall’informazione e dalla sensibilizzazione, presupposti necessari per una lotta più efficace contro il cancro, e per sdrammatizzare la percezione del disagio che spesso si deve affrontare.
