Conoscere la propria storia familiare, quando si parla di tumori ereditari, è il primo passo per guardare al futuro con ottimismo, senza bisogno di tirare in ballo il destino. Tra il 5 e il 10% dei casi di cancro sono infatti legati a mutazioni genetiche specifiche che possono essere trasmesse dai genitori ai figli. È importante sottolineare che ereditare una mutazione genetica non significa necessariamente ereditare un tumore, ma piuttosto un aumento della probabilità di sviluppare alcune forme di cancro, in particolare quelle al seno, all’ovaio, alla prostata e al pancreas.
La consapevolezza di essere portatori di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 offre ai soggetti sani l’opportunità di intraprendere percorsi di prevenzione, sia primaria che secondaria, e di riduzione del rischio. Per coloro che hanno già affrontato la malattia, conoscere il proprio stato mutazionale è cruciale per definire percorsi terapeutici personalizzati.
Queste tematiche sono al centro della campagna di informazione “Tumori eredo-familiari: conoscerli è il primo passo”, promossa da AstraZeneca e MSD. L’iniziativa ha come obiettivo la sensibilizzazione dei pazienti e del grande pubblico, utilizzando una varietà di canali comunicativi, sia online che offline, e raggiungendo milioni di persone. Ora, la campagna si fa strada anche a Milano con l’installazione “Legami Unici”, realizzata dall’artista bolognese Francesca Pasquali e ospitata presso la Biblioteca degli Alberi.
L’iniziativa è supportata da diverse associazioni, tra cui Acto Lombardia, Abracadabra, Europa Donna, Loto, Europa Uomo e Fondazione Mutagens, tutte impegnate nella promozione della conoscenza e dell’informazione corretta sulle patologie oncologiche. Durante la presentazione dell’installazione, queste associazioni hanno voluto esprimere il loro sostegno attraverso un contributo video, rafforzando il messaggio che la conoscenza è il primo passo verso la prevenzione e la cura appropriata.
Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sono le più conosciute in relazione ai tumori ereditari, ma non sono le uniche. Oggi, grazie ai test genetici, è possibile identificare mutazioni specifiche associate a tumori ereditari, permettendo così una diagnosi precoce e una prevenzione mirata. Questi test forniscono ai pazienti e alle loro famiglie informazioni vitali sulla predisposizione al cancro e, in molti casi, consentono ai medici di scegliere terapie mirate che si sono dimostrate efficaci in presenza di tali mutazioni. Sarebbe utile garantire un consulto genetico a tutte le persone che possono beneficiarne, così da definire il rischio oncologico e valutare l’opportunità di eseguire i relativi test.
Il rischio di sviluppare un tumore ovarico aumenta del 15-45% nelle donne che hanno ereditato una mutazione in BRCA1 e del 10-20% circa in quelle che hanno ereditato una mutazione di BRCA2. “Per migliorare significativamente la sopravvivenza delle pazienti con tumore ovarico l’unica strada è la diagnosi precoce: quando avviene al primo stadio della malattia, infatti, si ottiene la guarigione nella maggioranza dei casi. Purtroppo è un tumore silente e la diagnosi avviene quasi sempre tardivamente, ma nelle donne che hanno una mutazione possiamo intervenire con programmi di prevenzione mirata, che comprendono la chirurgia profilattica. Anche nelle donne che hanno già sviluppato la malattia il test genetico svolge un ruolo fondamentale perché ci indirizza verso l’utilizzo di terapie target”, specifica Domenica Lorusso, Professore Ordinario presso Humanitas University di Rozzano e Direttore dell’Unità Operativa di Ginecologia Oncologica Medica di Humanitas San Pio X.
Nel tumore del seno la medicina permette di valutare il rischio connesso alla presenza di mutazioni: nelle donne portatrici di mutazioni del gene BRCA1 il rischio di ammalarsi di carcinoma mammario nel corso della vita è pari al 65%, mentre nelle donne con mutazioni del gene BRCA2 è pari al 40%[3]. Ma anche altre mutazioni genetiche che causano il deficit di ricombinazione omologa (HRD) aumentano il rischio di sviluppare questa neoplasia.
“La diagnosi precoce è la nostra arma più potente contro il carcinoma mammario: la mammografia e gli esami clinici permettono di individuare la malattia in fase iniziale, migliorando significativamente le possibilità di cura. Per le persone con diagnosi di tumore al seno e i familiari a rischio, i test genetici rappresentano uno strumento essenziale per orientare strategie di prevenzione e trattamento personalizzato”, spiega Giuseppe Curigliano, Professore Ordinario di Oncologia Medica presso l’Università di Milano, Direttore Sviluppo di Nuovi Farmaci per Terapie Innovative allo IEO, Presidente eletto dell’European Society for Medical Oncology (ESMO). “Oggi, la medicina di precisione ci offre opzioni sempre più mirate: dalle terapie personalizzate alla sorveglianza attiva, fino alla chirurgia profilattica, ogni scelta deve essere guidata da un approccio multidisciplinare per garantire il miglior esito possibile. Non dimentichiamo che per le donne operate ad alto rischio la terapia con PARP inibitori, in via precauzionale, aumenta la probabilità di guarigione”
Rispetto alle donne, gli uomini hanno una minor consapevolezza del rischio oncologico in generale, e di quello ereditario in particolare. Le storie che hanno contribuito a portare alla ribalta il tema dei tumori ereditari sono state tutte al femminile. Diversi studi hanno però dimostrato che gli uomini con un parente stretto – padre, zio o fratello – con un tumore alla prostata presentano un maggiore rischio di ammalarsi, sebbene soltanto meno del 15% dei tumori alla prostata siano ereditari.
“Non esistono programmi di screening che abbiano dimostrato una forte efficacia, ma abbiamo a disposizione strumenti che si possono usare, come il dosaggio del PSA. Per questo è fondamentale che le persone abbiano consapevolezza della loro storia familiare e ne parlino con i medici che, in base al profilo di ognuno, potranno decidere come procedere e se indirizzare a un consulto genetico”, spiega Giuseppe Procopio, Direttore dell’Oncologia Medica Genitourinaria e Programma Prostata presso Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. “Nel caso del tumore della prostata è il BRCA2 a essere più pericoloso: gli uomini portatori di questa mutazione hanno un rischio di circa il 27% di sviluppare il cancro alla prostata prima degli 80 anni, più del doppio rispetto ai non portatori. La determinazione della presenza delle mutazioni è importante anche per indirizzare la terapia verso la massima efficacia. È tempo quindi che anche gli uomini vengano sensibilizzati sui tumori eredo-familiari”
La campagna di informazione sui tumori eredo-familiari (lanciata nel 2021 con il sito tumoriereditari.it per una iniziativa congiunta AstraZeneca – MSD) vuole contribuire a migliorare la comunicazione su questo tema, sensibilizzando il grande pubblico e fornendo informazioni chiare e scientificamente corrette.
