Entro l’anno nascerà a Palermo un centro di altissima profilazione per l’analisi genomica ovvero lo studio dell’intero patrimonio genetico di un individuo che permette di mappare il DNA per identificare mutazioni, predisposizioni a malattie e guidare i clinici a terapie mirate. Ad annunciarlo Massimo Midiri, presidente della fondazione Heal Italy nel corso del forum organizzato dalla fondazione che si è appena concluso a Palermo per fare un bilancio delle attività svolte sulla medicina di precisione. “Porteremo a Palermo ciò che in questo momento si fa in alcuni centri del Nord Italia e negli Stati Uniti – continua Midiri che è Rettore dell’ateneo palermitano – lo faremo a Palermo con un semplice prelievo di sangue sull’analisi genomica che queste macchine straordinari possono fare e poter intercettare in fase precocissima malattie altrimenti sarebbero mortali. Successivamente, seguiremo questi individui in tutto il percorso di cura”. Il Forum si è concluso con la presentazione del Libro Bianco ‘Verso la strategia italiana per la medicina di precisione’. “Il Pnrr si chiude il 30 giugno ma abbiamo già avuto attribuiti due linee di finanziamento per diversi milioni che riguardano la ricerca, quindi la fondazione continuerà il suo lavoro – dice il presidente di Heal Italia – l’obiettivo è creare un cambio di paradigma che preveda una medicina non più per tutti, quindi la medicina generalista, ma una medicina per ciascuno, quindi una medicina che vede il singolo paziente e che pone la malattia, e il soggetto stesso, al centro dell’attenzione – conclude Midiri – Bisogna fare attenzione a quei pazienti che presentano un profilo genetico alterato, sono i sani su cui bisogna cominciare a lavorare, non aspettare il malato”.
Dal Forum Heal Italia arriva la roadmap per integrare IA e sequenziamento genomico nella pratica clinica. L’obiettivo è stato tracciato in maniera chiara e netta: diagnosi precoci, terapie mirate e un Servizio sanitario nazionale che investa sulla medicina predittiva. “L’Italia può guidare l’Europa”, dicono gli esperti guardando all’innovazione capace di ridefinire le frontiere della medicina predittiva e dell’oncologia. È questo il messaggio chiave emerso dal Forum Heal Italia 2026, che ha riunito a Palerno ricercatori, clinici, bioinformatici e decisori istituzionali per definire le direttrici strategiche dell’integrazione tra genomica e Intelligenza Artificiale. Il risultato è una roadmap nazionale che punta a trasformare il sequenziamento di nuova generazione e l’analisi dei big data in strumenti quotidiani da impiegare nella varie articolazioni del governo della Salute nel nostro paese, sia sul piano clinico che su quella della organizzazione del Servizio sanitario nazionale. Il cambio di paradigma è passare da “curare” a “prevedere”.
Il Forum su questo fronte ha certificato un’accelerazione decisiva: la medicina sta passando da un modello reattivo ad uno predittivo0. L’incrocio tra dati genomici, cartelle cliniche elettroniche e algoritmi di machine learning consente oggi di identificare fattori di rischio individuali anni prima dell’insorgenza della patologia. I risvolti etici e di privacy non sono di poco cont ma non parliamo di fantascienza, piuttosto di un mondo reale. Per alcuni tumori come mammella, colon e polmone siamo già in grado di stratificare i pazienti per rischio molecolare e anticipare la diagnosi di 12-24 mesi”, ha spiegato Giulia Conti, coordinatrice del panel scientifico di Heal Italia. “Questo significa intercettare la malattia quando è ancora in stadio zero, con tassi di guarigione superiori al 95% e costi per il SSN drasticamente ridotti”.
Le quattro direttrici strategiche emerse dal Forum, e che verranno trasmesse al Ministero della Salute e all’Agenas per la stesura del nuovo Piano Nazionale Genomica 2027-2030, fanno riferimento ad una Piattaforma nazionale dei dati genomici (un’infrastruttura cloud unica, interoperabile e sicura, che raccolga i dati di sequenziamento prodotti dagli IRCCS e dai centri hub regionali per superare la frammentazione attuale in cui oltre il 60% dei dati è confinato in singoli laboratori. Per questo si guarda alla piattaforma basata su standard FAIR e in linea con il Genomic data infrastructure europeo che permetterà di addestrare algoritmi di IA su coorti italiane, riducendo i bias etnici presenti nei dataset anglosassoni.
La seconda pista mira all’interpretazione delle varianti genetiche: un genoma umano contiene circa 3 miliardi di basi e circa 4-5 milioni di varianti rispetto al riferimento. Distinguere quelle patogenetiche dal “rumore di fondo” richiede fino a 40 ore di lavoro per un genetista esperto. Gli strumenti di IA sviluppati da IIT e CNR, presentati al Forum, riducono il tempo a 15 minuti con accuratezza del 97%. “L’IA non sostituisce il clinico ma gli restituisce tempo per la relazione di cura”, ha sottolineato a questo proposito Marco Ferraris, bioinformatico dell’Istituto Tumori di Milano.
Ci sono poi i percorsi clinici genomica-guidati in oncologia: Heal Italia propone l’inserimento dei Molecular Tumor Board nei LEA entro il 2027. Sarebbe un bel traguardo considerando la disomogenità applicativa e di costi non sempre giustificati da questi organismi non sempre usati in maniera mirata, utile e dunque sostenibile. I team multidisciplinari che analizzando il profilo genomico del tumore individuano terapie a bersaglio molecolare anche fuori indicazione dovrebbero poter lavorare con linee guida comuni. Anche l’uso off-label o l’accesso ai trial clinici dovrebbe rispondere a criteri di scambio e interoperabilità tra i centri hub di riferimento regionale. Intantol’esperienza pilota su 1.200 pazienti in 8 IRCCS ha mostrato un aumento del 22% della sopravvivenza libera da progressione nei tumori avanzati.
Il quarto capitolo è quello cruciale della formazione ibrida per i professionisti: se un medico su quattro usa già l’IA per dubbi clinici, solo l’11% dichiara invece di avere competenze di base in genomica. Il Forum chiede pertanto l’inserimento di 60 Crediti formativi obbligatori su “Genomica e Data Science” nei corsi di laurea delle professioni sanitarie e un programma ECM nazionale dedicato. “Non possiamo avere una medicina di precisione con professionisti del XX secolo”, ha affermato il Ministro della Salute in un messaggio al Forum.
La forza su cui contare sono i numeri dell’eccellenza italiana in questo settore:l’Italia porta in dote asset importanti, è seconda in Europa per numero di sequenziatori NGS installati, con 142 piattaforme attive e prima per pubblicazioni pro-capite in onco-genomica traslazionale nel 2025. Il PNRR ha stanziato 1,2 miliardi per il progetto “Hub Life Science” e la rete degli IRCCS ha già sequenziato oltre 80 mila genomi completi nell’ambito del programma Genoma Italia. Casi concreti? Non mancano: al Bambino Gesù di Roma la diagnosi rapida di malattie rare è passata da 5 anni a 28 giorni grazie al protocollo “WGS in 48h”. All’Istituto Europeo di Oncologia (IEO) l’algoritmo OncoMatcher incrocia mutazioni e farmaci disponibili ed ha già aumentato del 35% l’arruolamento in sperimentazioni di fase I e si punta al 40.
Non mancano i nodi da sciogliere come privacy, equità, sostenibilità che restano elementi di difficoltà oggettiva da dipanare. Il primo scoglio è regolatorio: il GDPR impone vincoli stretti sull’uso secondario dei dati genomici, considerati “supersensibili”. Heal Italia propone qui un “Consenso dinamico nazionale” che permetta al cittadino di gestire in app le autorizzazioni all’uso dei propri dati per ricerca. Il secondo è l’equità di accesso: oggi il 78% dei test genomici avanzati è concentrato in 5 Regioni. La roadmap prevede centri spoke in ogni provincia entro il 2029 e tariffe LEA uniformi per evitare la migrazione sanitaria genomica. Infine i costi: un sequenziamento completo del genoma costa oggi 480 euro, contro i 3.000 del 2020. Anche per la prevenzione genomica c’è però il cambio di paradigma che ne fa un investimento anziché un costo. “Ogni euro investito in prevenzione genomica ne fa risparmiare quattro in chemioterapie inappropriate”, ha ricordato Andrea Baldini, presidente di Heal Italia. “È il miglior investimento che il SSN possa fare, e va scorporato dal calcolo del deficit come chiede il Ministro Schillaci all’UE”.
Il prossimo passo è la legge sulla medicina di precisione. Il Forum si è chiuso con l’impegno a presentare entro settembre un disegno di legge quadro sulla “Medicina di Precisione e Genomica di Sanità Pubblica” con l’obiettivo di rendere strutturale il diritto del cittadino a un profiling genomico nei casi previsti dalle linee guida e garantire che l’IA a supporto clinico sia validata, trasparente e sotto controllo umano. “L’eccellenza della ricerca nazionale è confermata – ha concluso Baldini – ora serve coraggio politico per portarla al letto del paziente. La sanità del futuro si costruisce oggi, base per base”.
