Amiloidosi cardiaca, come si fa la diagnosi, come si cura e i bisogni dei pazienti

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amiloidosi cardiaca, come si fa la diagnosi, come si cura e i bisogni dei pazienti. la amiloidosi cardiaca, come altre patologie, può insorgere a causa di un accumulo scorretto di proteine. la amiloidosi cardiaca, come altre patologie, può insorgere a causa di un accumulo scorretto di proteine. essa è determinata dall’accumulo dannoso nell’organismo di una sostanza che si chiama amiloide che è composta da proteine che, per cause diverse, si sviluppano in maniera anomala. esistono diverse forme di amiloidosi e ognuna è dovuta ad una specifica proteina difettosa. uno degli organi principalmente coinvolti è il cuore, per questo motivo si parla di amiloidosi cardiaca. che cos’è, come si fa la diagnosi e come si può curare ce le spiega paola lusardi dell’ambulatorio scompenso cardiaco e cardiomiopatie al maria pia hospital gvm care & research di torino. «l’amiloidosi è una malattia sistemica di difficile diagnosi e complessità di trattamento. il ritardo diagnostico fa sì che l’intervento del cardiologo si debba spesso limitare alle terapie di supporto, quando la malattia è già in fase avanzata. la tipizzazione in fase diagnostica è fondamentale al fine di impostare il programma terapeutico, estremamente differente nell’amiloidosi al rispetto all’amiloidosi da transtiretina». andrea vaccari è un paziente e presidente dell’associazione famy nata 13 anni fa quando ha iniziato ad avere dei problemi all’età di 38 anni. andrea spiega quali sono i bisogni dei pazienti con amiloidosi cardiaca. «sono anche un paziente con un interessamento cardiaco, oculare e neuropatico, per questo un paio di anni fa abbiamo deciso di interessarci anche alle amiloidosi “wild type”, che hanno le stesse problematiche di infiltrazione a livello cardiomiopatico. si utilizzano praticamente gli stessi farmaci, le problematiche sono le stesse, così come gli stessi sono i medici, di conseguenza siamo orientati anche verso questa esigenza. all’epoca la malattia anche in italia era sì conosciuta, ma ci trovavamo di fronte alla mancanza di farmaci. la situazione ad oggi è cambiata.i farmaci ci sono, ci sono aziende farmaceutiche che sono interessate alla nostra patologia e questo è una sorta di sogno. è il momento quindi di fare del tam-tam e di coinvolgere i pazienti con amiloidosi di transtiretina ereditaria, stimati in circa 500 pazienti, la malattia è estremamente rara, e altri pazienti con amiloidosi wild type. bisogna lavorare con i medici, le istituzioni, le aziende farmaceutiche per cercare di creare attenzione su questa malattia che, potenzialmente, interessa 25-30mila pazienti in italia e per la quale è fondamentale intervenire nel suo stadio iniziale». purtroppo moltissimi pazienti si trovano in uno stadio avanzato, dove la loro qualità di vita è molto compromessa. l’appello dell’associazione famy: «bisogna accelerare quando si va a fare una scintigrafia, occorre avere una diagnosi della malattia in tempi stretti e anche avere un accesso ai farmaci in tempi rapidi». guarda la puntata intera di “dentro la salute” cliccando qui.

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La amiloidosi cardiaca, come altre patologie, può insorgere a causa di un accumulo scorretto di proteine.

Essa è determinata dall’accumulo dannoso nell’organismo di una sostanza che si chiama amiloide che è composta da proteine che, per cause diverse, si sviluppano in maniera anomala.

Esistono diverse forme di amiloidosi e ognuna è dovuta ad una specifica proteina difettosa. Uno degli organi principalmente coinvolti è il cuore, per questo motivo si parla di amiloidosi cardiaca.

Che cos’è, come si fa la diagnosi e come si può curare ce le spiega Paola Lusardi dell’Ambulatorio scompenso cardiaco e cardiomiopatie al Maria Pia Hospital GVM Care & Research di Torino.

«L’amiloidosi è una malattia sistemica di difficile diagnosi e complessità di trattamento. Il ritardo diagnostico fa sì che l’intervento del cardiologo si debba spesso limitare alle terapie di supporto, quando la malattia è già in fase avanzata. La tipizzazione in fase diagnostica è fondamentale al fine di impostare il programma terapeutico, estremamente differente nell’amiloidosi AL rispetto all’amiloidosi da transtiretina».

Andrea Vaccari è un paziente e presidente dell’Associazione fAMY nata 13 anni fa quando ha iniziato ad avere dei problemi all’età di 38 anni. Andrea spiega quali sono i bisogni dei pazienti con amiloidosi cardiaca.

«Sono anche un paziente con un interessamento cardiaco, oculare e neuropatico, per questo un paio di anni fa abbiamo deciso di interessarci anche alle amiloidosi “wild type”, che hanno le stesse problematiche di infiltrazione a livello cardiomiopatico. Si utilizzano praticamente gli stessi farmaci, le problematiche sono le stesse, così come gli stessi sono i medici, di conseguenza siamo orientati anche verso questa esigenza. All’epoca la malattia anche in Italia era sì conosciuta, ma ci trovavamo di fronte alla mancanza di farmaci. La situazione ad oggi è cambiata.I farmaci ci sono, ci sono aziende farmaceutiche che sono interessate alla nostra patologia e questo è una sorta di sogno. È il momento quindi di fare del tam-tam e di coinvolgere i pazienti con amiloidosi di transtiretina ereditaria, stimati in circa 500 pazienti, la malattia è estremamente rara, e altri pazienti con amiloidosi wild type. Bisogna lavorare con i medici, le istituzioni, le aziende farmaceutiche per cercare di creare attenzione su questa malattia che, potenzialmente, interessa 25-30mila pazienti in Italia e per la quale è fondamentale intervenire nel suo stadio iniziale».

Purtroppo moltissimi pazienti si trovano in uno stadio avanzato, dove la loro qualità di vita è molto compromessa. L’appello dell’Associazione fAMY: «Bisogna accelerare quando si va a fare una scintigrafia, occorre avere una diagnosi della malattia in tempi stretti e anche avere un accesso ai farmaci in tempi rapidi».

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