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Creato in America il più completo atlante al mondo delle mutazioni genetiche umane

Un gruppo di ricercatori dell’Oregon Health & Science University (Ohsu) ha fatto un enorme passo avanti nella ricerca genetica, creando il più grande atlante delle mutazioni genetiche nel tessuto umano sano.

Un gruppo di ricercatori dell’Oregon Health & Science University (Ohsu) ha fatto un enorme passo avanti nella ricerca genetica, creando il più grande atlante delle mutazioni genetiche nel tessuto umano sano. Questa guida, creata con il contributo di centinaia di donatori, potrebbe portare ad una migliore diagnosi e trattamento delle malattie associate a “sfortuna o cattive abitudini”. I risultati di questa importante ricerca sono stati recentemente pubblicati sulla rivista scientifica ‘Science’.

L’atlante generato dal team di ricerca dell’Ohsu è il più grande mai creato, in termini di numero di tessuti e donatori campionati. Le informazioni contenute in questo atlante potrebbero essere utili per la comprensione delle basi genetiche di innumerevoli condizioni legate a malfunzionamenti cellulari. In particolare, potrebbe essere di aiuto per identificare le mutazioni genetiche che causano malattie e potenzialmente invertirle, rendendole così il più possibile simili al loro stato originale.

Il team di ricerca ha utilizzato 54 tipi di tessuti e cellule provenienti dal programma Genotype-Tissue Expression dei National Institutes of Health (Nih). Ogni persona inizia la propria vita come una singola cellula, portando con sé un progetto originale di DNA. Le cellule si dividono e si replicano in tessuti distinti che svolgono funzioni uniche nel corpo umano. Nel corso della vita di un individuo, si producono quadrilioni di cellule, con molte di esse che possono essere danneggiate ripetutamente. Questo fenomeno è noto come mosaicismo somatico, ed è il risultato di mutazioni che si verificano rispetto al progetto originale di DNA.

Questo tipo di ricerca è particolarmente importanto nella lotta al cancro e ad altre malattie genetiche, poiché può aiutare a prevenire o a curare la malattia a livello cellulare. Fino ad oggi, la ricerca genetica sulle mutazioni post-zigotiche era stata condotta principalmente in tessuti cancerosi e in tessuti facilmente accessibili, come il sangue. L’atlante appena creato apre un nuovo campo di ricerca sulle mutazioni che si verificano nel corso della vita.

In definitiva, il lavoro compiuto dal team di ricerca dell’Ohsu è un passo avanti nella scoperta delle cause genetiche di molte malattie e potrebbe portare a nuovi, potenti trattamenti. Il contributo di questi donatori volontari alla ricerca scientifica è stato fondamentale e andrebbe riconosciuto come un gesto di grande valore per il bene della collettività.

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