Emilia-Romagna all’avanguardia nelle nuove cure, grazie a centri di eccellenza per la diagnosi e il trattamento dei pazienti
23 febbraio 2024 – Proseguela road map “Epilessie rare: stato dell’arte e nuovi orizzonti di cura” realizzata e promossa da Motore Sanità con il contributo non condizionante di Jazz Pharmaceuticals, per diffondere la conoscenza delle epilessie rare e per indagare lo stato dell’arte sulla presa in carico e sui percorsi di cura appropriati per i pazienti. Ha fatto tappa in Emilia-Romagna, regione all’avanguardia per quanto riguarda i nuovi trattamenti farmacologici grazie alla presenza di centri di eccellenza italiana ed europea per la diagnosi e il trattamento dei pazienti con forme rare di epilessia, in cui il recente aggiornamento del percorso epilessia per le aziende sanitarie rappresenta un passo avanti nell’ottica di rendere omogenei i percorsi di accoglienza delle persone con forme rare di epilessia, dall’infanzia all’età adulta.La Rete regionale per le malattie rare è stata istituita nel 2004 ed è stata periodicamente revisionata. Per le epilessie rare la Rete regionale dei centri è diffusa, con almeno un centro per Area Vasta. Il centro con la maggior casistica è l’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna che ha in carico più di 500 pazienti, di cui circa un terzo residenti in altre Regioni.
Le epilessie rare sono patologie neurologiche rare del bambino in cui l’epilessia di difficile trattamento si associa a disturbi del neurosviluppo e altre comorbilità che influiscono negativamente sulla vita dei piccoli e delle loro famiglie. Il tutto in un’epoca nodale come quella dell’età evolutiva. Oggi la ricerca scientifica e in particolare quella in campo farmacologico sta facendo passi avanti per la gestione delle crisi delle persone con epilessia rara, con risultati promettenti, ma esistono dei bisogni ancora da soddisfare appieno, come la diagnosi precoce, una transizione da paziente pediatrico a paziente adulto che sia supportata da strategie che garantiscano una presa in carico efficace; migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. E se sul piano clinico la multidisciplinarietà è fondamentale, sussiste ancora la difficoltà nel portare avanti progetti di ricerca, tracciare percorsi di continuità terapeutica, realizzare raccordi interaziendali, interregionali e ospedale-territorio (per facilitare l’assistenza domiciliare) e rendere accessibili le nuove terapie e l’assistenza riabilitativa psicologica.
L’APPELLO DEI PAZIENTI: “CONSIDERARE LA TRANSIZIONE COME CONTINUITA’ DI CURA”
Il percorso medico-scientifico di conoscenza rispetto alle epilessie rare ha fatto passi da gigante, ma si è di fronte al grande problema organizzativo di risorse e di programmazione per dare il miglior servizio al paziente; il follow up deve essere più regolare possibile e c’è ancora molto da fare per quanto riguarda l’assistenza. “Se nell’età pediatrica esiste un approccio multidisciplinare, non esiste nell’adulto” ha spiegato Isabella Brambilla, Coordinatore Alleanza Epilessie Rare e Complesse. “Il grosso problema della transizione dell’adulto crea grosse lacune: spesso accade che non c’è più la stessa presa in carico e la struttura. Insomma, i servizi adeguati mancano e credo che non sia imputabile alla mancanza di volontà dei nostri validi medici, ma derivi dal sistema che deve integrare risorse e ambienti adeguati e deve considerare queste forme rare come un investimento, perché curarle adeguatamente con le corrette opzioni terapeutiche sicuramente possono costare meno al servizio sanitario in termini di minor interventi, minori visite e minore gestione per il paziente”.
Alleanza Epilessie Rare e Complesse reclama ancheil mancato riconoscimento a livello nazionale nei Lea per tutte le patologie che rappresenta “Per questo – ha sottolineato Brambilla – abbiamo presentato richiesta, con il supporto di medici, della rete ERN (European Reference Network), delle associazioni LICE e delle associazioni pazienti; il riconoscimento ci permetterebbe una facilitazione nell’accesso ai farmaci e alle terapie”.
E sul tema della transizione si è espressa anche Katia Santoro, Presidente Associazione Famiglie LGS Italia, sottolineando che “noi associazioni insistiamo a definirla “continuità di cura”: come il diabetico ha diritto di curarsi da bambino fino all’età adulta, anche l’encefalopatico ha lo stesso diritto. Uniti possiamo migliorare la qualità di vita dei nostri figli”.
“La transizione può essere efficace solo se viene fatta in continuità assistenziale – come ha ribadito Giuseppe Gobbi, Referente dell’Associazione Italiana Epilessia (AIE) – e anche i servizi territoriali dell’adulto si devono fare carico di questo. Bisogna infatti che i servizi territoriali e quelli di neuropsichiatria infantile dell’età adulta si riuniscano in una équipe che realizzi questo progetto in collaborazione con gli ospedali, in continuità assistenziale”.
“Emerge sempre più la necessità di una presa in carico “olistica” del paziente (sia esso adulto e bambino) che vada al di là della sola gestione farmacologica e che tenga conto anche delle necessità socio-assistenziali, spesso complesse, in cui il paziente e la famiglia non devono sentirsi “soli”, come ha tenuto ad evidenziareAnna Elisabetta Vaudano, medico dell’Unità di Neurologia dell’Ospedale Civile di Baggiovara, Azienda Ospedaliera Universitaria di Modena e Coordinatore LICE – Lega Italiana contro l’Epilessia dell’Emilia-Romagna.
I CLINICI: “LA TRANSIZIONE RICHIEDE UN APPROCCIO INTEGRATO”
Come ha ricordato Francesca Bisulli, Professore associato di Neurologia presso il Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie dell’Università di Bologna, Direttore del Programma Epilessia dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna e Responsabile Centro ERN-EpiCARE per le Epilessie Rare e Complesse dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, “la diagnosi precoce e accurata riveste un ruolo cruciale, permettendo un adeguato management fin dalla giovane età. Per quanto riguarda la transizione verso l’età adulta, essa introduce nuovi aspetti, richiedendo un approccio integrato per garantire una presa in carico efficace”.
Di cosa ha bisogno il paziente adulto con epilessia ad esordio infantile? “Ha necessità di un’attenzione mirata alle sue specifiche esigenze – ha spiegato Bisulli -. Le strategie di gestione personalizzate diventano fondamentali, considerando l’impatto a lungo termine della patologia sulla qualità della vita. Le recenti scoperte diagnostiche e terapeutiche aprono nuovi orizzonti, offrendo opportunità per ottimizzare le cure e migliorare l’adattamento del paziente alla sua condizione. Affrontare le epilessie rare ad esordio infantile richiede una visione olistica, comprendendo sia gli aspetti medici che quelli psicosociali. La ricerca scientifica gioca un ruolo chiave nell’individuare soluzioni innovative e affrontare le sfide attuali. Questo dibattito contribuirà a promuovere una consapevolezza più ampia su questa patologia complessa, fornendo un contesto completo per la gestione del paziente adulto con epilessia ad esordio infantile”.
“L’impatto numerico delle epilessie rare è significativo, solo a Bologna abbiamo diagnosticato più di 100 nuovi bambini con queste forme nell’ultimo triennio” come ha spiegato Duccio Maria Cordelli, Professore Associato in Neuropsichiatria Infantile presso il Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche Università di Bologna e Direttore dell’Unità operativa complessa di Neuropsichiatria dell’età pediatrica dell’Istituto di Scienze Neurologiche di Bologna. “I sempre migliori strumenti presenti per la diagnosi e per la terapia, impongono un approccio puntuale, competente e personalizzato fin dall’esordio. La presa in carico non deve fermarsi alla sola epilessia ma prendersi cura in modo olistico delle comorbilità cliniche e complessità sociali che sono parte di queste patologie. Sono queste le direttrici sulle quali devono essere organizzati i percorsi di diagnosi e cura per questi bambini e per le loro famiglie”.
Sul piano organizzativo le criticità maggiori sono state evidenziate da Carlo Fusco, Direttore della struttura complessa di Neuropsichiatria infantile, responsabile del Centro Hub regionale della rete per le malattie neurometaboliche e mitocondriali in età infantile, docente a contratto presso l’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia, Università degli Studi di Bologna, Scuola di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile-Head of Child Neurology and Psychiatry Unit, Department of Pediatrics AUSL-IRCCS di Reggio Emilia: la difficoltà nell’effettuare indagini complesse: esami molecolari complessi (Whole Exome Sequencing, genoma, Genoma mitocondriale, studi funzionali), lavori di équipe multidisciplinari; costi elevati e tempi di refertazione molto lunghi; portale delle malattie rare non aggiornato alla patologia-epilessia “gene-related” e molto lento nell’adeguarsi ai tempi e ai centri regionali; costi della ricerca elevati con possibilità di terapie specifiche ancora molto limitate, ad eccezione di alcune terapie specifiche per la sindrome di Dravet, per l’epilessia correlata a sclerosi tuberosa o in parte per la sindrome di Lennox Gastaut; transition of care che vede un’organizzazione molto variabile nelle diverse realtà provinciali.
Come ha ricordanto Anna Elisabetta Vaudano, l’Emilia-Romagna è una regione è all’avanguardia per quanto concerne i nuovi trattamenti farmacologici, grazie alla presenza di centri di eccellenza italiana e europea per la diagnosi e il trattamento dei pazienti con forme rare di epilessia. “Nella nostra realtà regionale – ha spiegato -, il recente aggiornamento del percorso Epilessia per le aziende sanitarie dell’Emilia-Romagna dello scorso Agosto 2022 è sicuramente un passo avanti significativo nell’ottica di rendere omogenei i percorsi di accoglienza delle persone con forme rare di epilessia, dall’infanzia fino all’età adulta, con particolare attenzione al delicato passaggio della transition e per una adeguata presa in carico della persona e della sua famiglia nella sua complessità“.
Matteo Volta, Referente Malattie Rare di Regione Emilia-Romagna ha sottolineato che “per garantire la migliore presa in carico nella massima uniformità di trattamento sono state istituite dal 2016 le reti di riferimento europee per le malattie rare (ERN). L’epilessia è l’unica delle 24 reti che ha una rete dedicata, “Epicare”. Di questa rete fanno parte 7 centri italiani (paese maggiormente rappresentato), e tra questi è identificato il centro di Bologna. È importante che l’esperienza acquisita nelle ERN si diffonda nella pratica clinica dei centri clinici, valorizzando a livello locale quanto acquisito dalle ERN. Si sta tendendo al raggiungimento di questi obiettivi tramite un costante confronto tra le istituzioni (sia regionali che nazionali) e i referenti delle ERN”.
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