Contenuti esclusivi

Epilessia, un battito d’ali per un grande cambiamento. Campagna di Fondazione Lice

“Siediti, ascolta e comprendi. Un battito d’ali per un...

Mezzo milione di italiani con epilessia: un disegno di legge per tutelare i diritti

Riflettori puntati su una realtà che spesso rimane nell’ombra:...

Una nuova terapia per la sindrome di Fanconi Bickel

La speranza arriva dai ricercatori di Ateneo Vanvitelli e Biogem

Una nuova terapia per combattere la sindrome Fanconi Bickel. La speranza arriva dallo studio appena pubblicato sulla prestigiosa rivista Science Translational Medicine, realizzato dal gruppo di ricerca del Laboratorio di Nefrologia Traslazionale di Biogem e Università Vanvitelli, guidato da Francesco Trepiccione, e riguarda una malattia ultra-rara, nota anche come Glicogenosi 11.

La nuova terapia, basata sulla somministrazione di un farmaco già in uso per il diabete mellito, è il frutto di un lavoro di sperimentazione realizzato nei laboratori di Biogem e offre nuove prospettive per i pazienti che sono esposti, nelle prime fasi della vita, a una disfunzione renale e ad un alto rischio di ipoglicemia severa e poi a problemi di accrescimento osseo e complicanze elettrolitiche, quali acidosi metabolica e ipopotassiemia.

‘’Un modello di questa malattia – spiega il professore Trepiccione – è stato generato nei topolini dello stabulario di Biogem e si è notato che in alcune cellule del rene, chiamate del tubulo prossimale, il glucosio, normalmente riassorbito, viene intrappolato e convertito in glicogeno, che, accumulandosi, mima l’effetto di una grossa spugna all’interno della cellula, rigonfiandola e alterandone severamente molte funzioni’’.

‘’Dopo aver capito, anche grazie a sofisticate apparecchiature in dotazione a Biogem (come la microscopia multifotoni), perché il rene si ammala – rivela Trepiccione – abbiamo avuto l’intuizione di preservare queste cellule, somministrando un farmaco, già in uso per il diabete mellito, che riduce la loro capacità di riassorbire ulteriore glucosio e quindi di intossicarsi (gluco-tossicità). I risultati ottenuti sono stati così promettenti che abbiamo traslato la nostra ricerca, applicandola ad un paziente affetto dalla sindrome di Fanconi-Bickel e seguito nell’ambulatorio di tubulopatie rare del Policlinico Vanvitelli’’.

‘’Dopo tre mesi di trattamento – conclude il ricercatore della Vanvitelli – abbiamo osservato il miglioramento di alcuni indici e soprattutto l’assenza di eventi avversi che ne sconsigliassero l’utilizzo. Migliorava in particolar modo la fosforemia, fino a livelli difficilmente raggiunti con la terapia elettrolitica suppletiva del paziente. Ancora una volta le attività di ricerca frutto della collaborazione Biogem-Vanvitelli si pongono al fianco di pazienti certamente ‘rari’, ma da oggi, probabilmente, un po’ meno soli’’.

POTREBBE INTERESSARTI ANCHE: Profilazione molecolare dei tumori solidi: il ruolo degli Istituti di ricovero e cura a carattere scientificoTumori solidi: garantire l’accesso a diagnosi e cure di precisioneProfilazione molecolare dei tumori solidi: quale modello per l’oncologia ligure?

Seguici!

Ultimi articoli

Epilessia, un battito d’ali per un grande cambiamento. Campagna di Fondazione Lice

“Siediti, ascolta e comprendi. Un battito d’ali per un...

Mezzo milione di italiani con epilessia: un disegno di legge per tutelare i diritti

Riflettori puntati su una realtà che spesso rimane nell’ombra:...

Menopausa: una seconda primavera per il benessere femminile

Fiuggi celebra la Giornata Internazionale della Donna con un...

Newsletter

Registrati e ottieni le nostre rassegne stampa in esclusiva!

spot_img

Da non perdere

Epilessia, un battito d’ali per un grande cambiamento. Campagna di Fondazione Lice

“Siediti, ascolta e comprendi. Un battito d’ali per un...

Mezzo milione di italiani con epilessia: un disegno di legge per tutelare i diritti

Riflettori puntati su una realtà che spesso rimane nell’ombra:...

Menopausa: una seconda primavera per il benessere femminile

Fiuggi celebra la Giornata Internazionale della Donna con un...

I legumi nella dieta riducono il rischio cancro: le indicazioni dell’Istituto Superiore di Sanità

Incrementare il consumo di legumi: l'indicazione viene da un...
spot_imgspot_img

Epilessia, un battito d’ali per un grande cambiamento. Campagna di Fondazione Lice

“Siediti, ascolta e comprendi. Un battito d’ali per un grande cambiamento” questo il claim, il filo conduttore della campagna di Fondazione LICE presentata oggi...

La sanità del futuro si disegna alla Cernobbio School di Motore Sanità. Dal 19 al 21 febbraio sul lago di Como

Tre giorni di convegni e tavole rotonde con i massimi esperti, stakeholder, rappresentanti delle istituzioni e delle associazioni di pazienti per ragionare sul presente...

Mezzo milione di italiani con epilessia: un disegno di legge per tutelare i diritti

Riflettori puntati su una realtà che spesso rimane nell’ombra: l’epilessia, una condizione che colpisce oltre mezzo milione di persone in Italia. Una battaglia silenziosa...

LASCIA UN COMMENTO

Per favore inserisci il tuo commento!
Per favore inserisci il tuo nome qui