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Il progetto: sviluppare una IA in grado di diagnosticare la sindrome di Rett

Questa malattia rara è difficilmente diagnosticabile a causa anche dei numerosi sintomi che la caratterizzano. Il ritardo nella diagnosi si traduce in un conseguente ritardo nell’accesso alle poche opzioni terapeutiche di supporto disponibili. Per facilitare e velocizzare la diagnosi di questa malattia rara ed inguaribile un progetto per realizzare uno strumento che, grazie agli algoritmi dell’intelligenza artificiale, riconosca i neonati a rischio di sviluppare la sindrome di Rett.

La sindrome di Rett (RTT) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo. Si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita, con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale. L’incidenza della malattia tra le ragazze di 12 anni è stimata di 1 su 9.000; nella popolazione generale la stima si abbassa a 1 soggetto su 30.000. La diagnosi di RTT è spesso confusa con quella di autismo o generico ritardo dello sviluppo.

Questa malattia rara è difficilmente diagnosticabile a causa anche dei numerosi sintomi che la caratterizzano tra cui si annoverano disfunzioni respiratorie e cardiache, epilessia, difficoltà comunicative, intellettive, di deambulazione e nell’uso intenzionale delle mani. Il ritardo nella diagnosi si traduce in un conseguente ritardo nell’accesso alle poche opzioni terapeutiche di supporto disponibili. Proprio per facilitare e velocizzare la diagnosi di questa malattia rara ed inguaribile è nato un progetto per realizzare uno strumento che, grazie agli algoritmi dell’intelligenza artificiale, riconosca i neonati a rischio di sviluppare la sindrome di Rett (RTT) in base alla presenza di anomalie fenotipiche, anche vaghe e lievi, al fine di anticiparne la diagnosi.

Con lo scopo ulteriore di definire i fattori determinanti l’ampia variabilità clinica, consentendo una gestione della patologia a misura del paziente. Il progetto, coordinato dall’Azienda ospedaliero-universitaria Senese ha ricevuto un finanziamento di un milione di euro all’Unione europea nell’ambito del bando Next Generation EU – PNRR M6C2. I partecipanti sono: l’Istituto Superiore di Sanità (col Centro di riferimento per le Scienze comportamentali e la Salute mentale), l’Istituto di scienze e tecnologie della cognizione del CNR e l’Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico “Associazione oasi Maria SS. Onlus” di Troina.

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