Le malattie metaboliche sono errori congeniti del metabolismo, nonché gruppo di disordini genetici rari che messi insieme rappresentano un gruppo abbastanza consistente di malattie rare. Questo gruppo di malattie impattano sulla salute dei pazienti e sul sistema sanitario nazionale. Nel corso degli ultimi anni l’assistenza a questo gruppo di malattie e l’approccio terapeutico sono cambiati. Se ne parla nel corso degli “stati generali del Sud delle malattie rare” che si sono svolte a Napoli, il 21 e 22 giugno.
Questi cambiamenti e le grandi sfide in questo gruppo di malattie rare è spiegato da Giancarlo Parenti, Professore ordinario di pediatria presso l’Università Federico II di Napoli e Responsabile dell’Unità di Malattie metaboliche pediatriche presso il Policlinico Universitario Federico II, Napoli.
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