Un importante progetto di ricerca è stato annunciato presso la sede dell’Istituto Veneto di Medicina Molecolare (VIMM) a Padova, dove si darà vita a un progetto quinquennale del valore di 5,3 milioni di euro, finanziato dalla Fondazione Telethon e dalla Fondazione Cassa di Risparmio di Padova e Rovigo (Cariparo). Questo programma mira a sviluppare una nuova piattaforma terapeutica in grado di affrontare le sfide delle malattie rare neuromuscolari, per le quali, sfortunatamente, non esistono ancora cure efficaci.
Le malattie neuromuscolari rappresentano un ampio gruppo di condizioni patologiche, caratterizzate da un progressivo deterioramento della funzione muscolare. Tra queste, la distrofia muscolare di Duchenne, l’atrofia muscolare spinale bulbare (nota anche come malattia di Kennedy) e la miopatia mitocondriale da mutazioni nel gene POLG sono tra le più gravi e in gran parte orfane di trattamenti adeguati. Le terapie attualmente disponibili si scontrano con notevoli limitazioni, soprattutto in relazione all’efficacia della terapia genica, la quale spesso non riesce a raggiungere le fibre muscolari in modo sufficientemente efficace e può generare risposte immunitarie indesiderate a causa dei vettori virali utilizzati.
Il coordinamento scientifico del progetto è affidato a un team di scienziati del VIMM, tra cui Marco Sandri, Carlo Viscomi, Maria Pennuto e Francesco Chemello, che si concentreranno sull’integrazione di approcci innovativi per ottimizzare l’effetto terapeutico. “Il nostro obiettivo è quello di superare i limiti attuali della terapia genica, combinando tecniche di editing genetico e piccole molecole di RNA che possano promuovere la crescita e la funzionalità muscolare”, ha spiegato Marco Sandri. Questo approccio mira a preservare le fibre muscolari esistenti e a migliorare la loro salute, intervenendo sui meccanismi molecolari che regolano la crescita e il metabolismo muscolare.
In aggiunta al lavoro dei gruppi di ricercatori focalizzati sulle terapie geniche, il progetto avrà anche il supporto di altri team del VIMM, che si dedicheranno allo sviluppo di tecnologie avanzate come organoidi e biobanche di tessuti. Queste tecnologie sono fondamentali per comprendere meglio le patologie e testare nuove terapie in un ambiente controllato e altamente specializzato. In questo caso, si legge in un comunicato, i ricercatori saranno coordinati da Bert Blaauw (Fisiologia Neuromuscolare), Anna Urciuolo (Ingegneria Neuromuscolare), Elena Pegoraro (Clinica Neuromuscolare), Cristina Mammucari (Omeostasi del Calcio).
La collaborazione tra VIMM, la fondazione Telethon e Cariparo non è solo un passo avanti per la ricerca sulle malattie neuromuscolari, ma rappresenta anche un esempio di come investimenti strategici nella ricerca possano avere un impatto significativo sulla salute pubblica. “Padova ha una lunga storia di eccellenza nella ricerca sulle patologie rare e neuromuscolari. Con questo progetto, vogliamo rafforzare ulteriormente il nostro impegno nella lotta contro malattie che affliggono molte famiglie”, ha affermato Celeste Scotti, direttore della ricerca e sviluppo di Fondazione Telethon.
Gilberto Muraro, presidente della Fondazione Cariparo, ha sottolineato l’importanza dell’innovazione per il futuro della salute: “Investire nella ricerca significa investire nel benessere delle comunità. Siamo orgogliosi di collaborare con istituzioni come il VIMM e la Fondazione Telethon, che condividono la nostra visione per un futuro migliore”.
Il progetto rappresenta quindi un’opportunità unica per affrontare le patologie neuromuscolari da una nuova prospettiva, combinando competenze diverse e tecnologie all’avanguardia. L’impegno congiunto di ricercatori e istituzioni non solo alimenta la speranza per i pazienti colpiti da queste malattie, ma segna anche un passo significativo verso l’innovazione nelle terapie geniche e biologiche. Con il sostegno di Telethon e Cariparo, il VIMM si prepara a diventare un centro di riferimento internazionale per la ricerca su queste patologie, puntando a risultati concreti che possano migliorare la qualità della vita di tanti pazienti e delle loro famiglie.
