Nel libro “AMYCI – Storie di vita nell’amiloidosi ereditaria da transtiretina” emergono emozioni, aspettative e vissuti che completano la dimensione clinica di una patologia complessa
Le malattie rare non sono fatte solo di sintomi, diagnosi e terapie. Sono fatte di attese, di paure, di relazioni che cambiano, di famiglie che si riorganizzano e di vite che devono trovare un nuovo equilibrio. Negli ultimi anni la medicina narrativa ha iniziato a colmare questo spazio, offrendo un linguaggio capace di restituire dignità e profondità all’esperienza soggettiva della malattia. Raccontare significa dare ordine, riconoscere ciò che accade, condividere un peso che altrimenti resterebbe invisibile. E per patologie complesse e progressive come l’amiloidosi ereditaria da transtiretina, questa dimensione diventa parte integrante del percorso di cura. È partendo da questa prospettiva che nasce “AMYCI – Storie di vita nell’amiloidosi ereditaria da transtiretina”, il progetto di medicina narrativa condotto da ISTUD, realizzato in forma corale con il sostegno incondizionato di AstraZeneca Italia. Il volume raccoglie 27 testimonianze di pazienti, caregiver e professionisti sanitari, restituendo uno sguardo corale su una malattia rara che, in Italia, colpisce tra 250 e 300 persone e che spesso viene diagnosticata con anni di ritardo rispetto all’esordio dei primi sintomi.
La struttura narrativa ha messo in luce un rapporto generalmente positivo tra medico curante, paziente e caregiver, una relazione caratterizzata da empatia, ascolto e rispetto reciproco. Ma soprattutto ha evidenziato un’emozione comune a tutti: l’aspettativa. La speranza che qualcosa possa cambiare, che la malattia non peggiori, che nuove terapie possano offrire una prospettiva diversa. Nelle narrazioni dei medici la percezione di progressione è elevata (75%), mentre nei pazienti scende al 50%, con metà dei racconti che descrivono una condizione stabile o in lieve miglioramento. Nei caregiver la percezione di peggioramento si riduce ulteriormente, al 35%. Un dato che racconta quanto la malattia venga vissuta in modo diverso a seconda del ruolo e del punto di osservazione.
Ma le storie rivelano anche quanto sia difficile, per chi convive con l’amiloidosi ereditaria, ritrovare spazio per sé, per le passioni, per una quotidianità che non ruoti solo attorno alla malattia. È qui che la medicina narrativa mostra il suo valore: aiutare a riconnettersi con ciò che resta, con ciò che ancora può dare senso. “La medicina narrativa nasce dalla consapevolezza che ascoltare e dare voce alle storie di malattia sia parte integrante della cura stessa”, afferma Laura Obici, IRCCS Fondazione Policlinico San Matteo di Pavia. “Scrivere e raccontarsi aiuta a dare ordine a pensieri e priorità, soprattutto quando una malattia come questa irrompe improvvisamente e sconvolge le coordinate dell’esistenza”.
Un tema cruciale emerso dalle narrazioni è quello del trauma generazionale, legato alla natura ereditaria della patologia. “Nei caregiver affiorano sensi di colpa e ricordi dolorosi legati alla malattia dei propri genitori, insieme alla paura di riconoscersi nello stesso percorso: ‘anche a me, anche io’”, spiega Maria Giulia Marini, ISTUD Health Care and Wellbeing Area Scientific Director e Presidente EUNAMES. Una dimensione che richiede ascolto, formazione e la capacità di accogliere non solo i sintomi, ma anche la storia familiare e affettiva che accompagna la malattia. “Molte persone si percepiscono come immerse in un autunno senza fine. L’obiettivo è tornare, attraverso i semi delle nuove terapie e nuove opzioni per il benessere della mente e dell’anima, a una nuova primavera”. Il testo rispecchia anche le posizioni delle associazioni dei pazienti, che da anni rappresentano un punto di riferimento fondamentale. “La nostra associazione nasce dalla volontà del nostro Andrea Vaccari, da poco mancato proprio a causa di questa malattia”, ricorda Eleonora Grigoletto, Presidente FAMY. “Solo la conoscenza può aiutare la scienza a intervenire nei tempi utili. È possibile curarsi, e noi siamo qui non solo per dare conforto, ma per accompagnare i malati verso il percorso più agevole possibile”. Un impegno condiviso da Giovanni D’Alessio, fondatore e tesoriere di FAMY, che racconta come inizialmente fosse scettico nel condividere la propria storia: “Poi ho compreso che raccontare può aiutare pazienti, familiari e medici a comprendere il peso quotidiano della patologia”.
Il quadro clinico, oggi, è molto diverso rispetto al passato. “Per molti anni l’amiloidosi ereditaria da transtiretina è stata considerata una malattia incurabile, rapidamente progressiva e con una prognosi sfavorevole”, ricorda Pietro Guaraldi, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna. “Oggi, grazie ai progressi della ricerca e allo sviluppo di terapie mirate, possiamo intervenire più precocemente, rallentare la progressione e migliorare in modo significativo la qualità di vita”. Una trasformazione che restituisce speranza e prospettiva. Un valore sottolineato anche da Raffaela Fede, Direttore Medico AstraZeneca Italia: “I dati clinici possono descrivere la malattia, ma sono le storie a farci comprendere i bisogni e le sfide quotidiane delle persone che la affrontano. Dare voce a pazienti e caregiver significa costruire linguaggi più vicini ai loro bisogni e orientare in modo più consapevole ricerca, servizi e percorsi di assistenza”. “AMYCI” diventa così molto più di un libro: è un ponte tra scienza e vissuto, tra numeri e emozioni, tra diagnosi e quotidianità. Un invito a guardare la malattia non solo attraverso la lente clinica, ma attraverso quella umana, relazionale e narrativa. Perché la cura, soprattutto nelle patologie rare e croniche, passa anche dalle parole.
