La diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA) oltre che basarsi sull’esame clinico dei pazienti, può essere confermata da test genetici per distinguerla da altre malattie congenite (es° SLA, distrofie o miastenia grave) ed è possibile anche una diagnosi prenatale (analisi molecolare su amniociti o villi coriali). Oggi inoltre è disponibile lo screening neonatale con test genetico che consente la diagnosi prima della comparsa dei sintomi e prima che si producano danni irreversibili. Questo può consentire con un trattamento in fase pre-sintomatica dei bambini SMA, uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello degli altri.
“È una svolta storica: per la prima volta la diagnosi non sarà una ‘condanna’ ma un salvavita – sostiene Daniela Lauro presidente di Famiglie SMA – per questo lo screening neonatale deve essere diffuso in tutte le regioni, offrendo le stesse opportunità di salute a ogni cittadino”.
