Nel giorno dedicato alla consapevolezza sulla sclerosi sistemica, la Società Italiana di Reumatologia richiama l’attenzione su diagnosi precoce, gestione multidisciplinare e terapie che modificano l’andamento di una malattia complessa e talvolta imprevedibile
Ci sono malattie che, più di altre, raccontano quanto la medicina possa cambiare il destino delle persone. La sclerodermia è una di queste: una patologia rara, complessa, capace di insinuarsi lentamente nella vita dei pazienti e di modificarne il corpo, il respiro, la quotidianità. Per decenni è stata considerata una condizione inesorabile, difficile da riconoscere e ancor più da trattare. Oggi, grazie ai progressi della ricerca e alla crescente consapevolezza clinica, la sua storia sta cambiando. La Giornata Mondiale della Sclerodermia diventa così un’occasione per guardare al passato, ricordare chi non ha avuto accesso alle conoscenze attuali e, soprattutto, per raccontare come diagnosi tempestive e terapie innovative stiano aprendo nuove prospettive per migliaia di persone.
Quando nel 1935 al pittore Paul Klee venne diagnosticata la sclerodermia, la medicina non aveva ancora gli strumenti per comprenderne davvero la natura. La malattia gli irrigidì progressivamente la pelle, le mani, i polmoni, sottraendogli il gesto artistico e il respiro. Morì cinque anni dopo, il 29 giugno 1940. Se si ammalasse oggi, la sua storia sarebbe diversa. È proprio nel ricordo di Klee e di tutti i pazienti che convivono con questa patologia che ogni anno, il 29 giugno, si celebra la Giornata Mondiale della Sclerodermia. Un appuntamento che la Società Italiana di Reumatologia utilizza per fare il punto su una condizione che in Italia riguarda oltre ventimila persone, con un picco di esordio tra i venti e i quarant’anni.
La sclerosi sistemica, spiega il Presidente SIR Andrea Doria, è una malattia autoimmune rara che colpisce i vasi sanguigni e innesca un processo fibrotico, una produzione eccessiva di tessuto cicatriziale che si accumula nella cute e negli organi interni. Non è, dunque, solo una malattia della pelle: coinvolge polmoni, cuore, apparato gastrointestinale e reni, che diventano progressivamente più rigidi e meno funzionali. Oggi, sottolinea Doria, disponiamo di conoscenze e strumenti terapeutici impensabili fino a pochi anni fa, ma la vera questione resta la diagnosi precoce. La consapevolezza dei cittadini e dei professionisti sanitari è il primo passo per cambiare la storia naturale della malattia.
Marco Matucci Cerinic, Presidente Emerito SIR e Presidente della World Scleroderma Foundation, ricorda quanto la sclerosi sistemica sia eterogenea e imprevedibile. Uno dei segnali più importanti da non ignorare è il fenomeno di Raynaud, quel cambiamento di colore delle dita che diventano bianche, poi blu e infine rosse in risposta al freddo o allo stress. È una delle principali “bandiere rosse” della malattia, insieme alle dita gonfie e agli esami che includono la ricerca degli autoanticorpi specifici e la capillaroscopia. Grazie a queste indagini, oggi è possibile formulare diagnosi molto più precoci rispetto al passato, rallentando la progressione della malattia o impedendone l’avanzamento. Eppure, in Italia, tra i primi sintomi e la diagnosi definitiva trascorrono in media cinque-sette anni, un ritardo che la comunità scientifica considera inaccettabile e su cui sta lavorando per sensibilizzare i medici di famiglia.
Se non intercettata in tempo, la sclerodermia avanza. Le complicanze più frequenti riguardano i polmoni, con fino al settanta per cento dei pazienti che sviluppa una forma di coinvolgimento polmonare, tra fibrosi interstiziale e ipertensione polmonare. L’apparato gastrointestinale è interessato in quasi il novanta per cento dei casi, con disturbi che vanno dal reflusso alla perdita di motilità dell’intero tratto digestivo. Il cuore, osserva Matucci, è “lo sconosciuto” della malattia: va cercato e studiato anche quando non dà sintomi. E non va dimenticato il rene: la crisi renale sclerodermica, un tempo tra le principali cause di morte, oggi è diventata rara grazie ai farmaci mirati.
L’impatto sulla qualità di vita è significativo. Almeno il quaranta-quarantacinque per cento dei pazienti sviluppa una disabilità importante. La perdita di funzionalità delle mani, la difficoltà respiratoria, i disturbi intestinali e le aritmie cardiache si sommano riducendo la capacità lavorativa e la partecipazione sociale. È un peso che non riguarda solo il corpo, ma anche la vita quotidiana, le relazioni, l’autonomia.
La buona notizia è che il panorama terapeutico sta vivendo una fase di rinnovata vitalità. Accanto ai farmaci immunomodulanti e immunosoppressori, sono oggi disponibili terapie mirate contro la fibrosi e trattamenti vasoattivi in grado di proteggere il microcircolo, combinabili in base al profilo del singolo paziente. Nei casi più complessi, è possibile ricorrere a procedure avanzate come il trapianto autologo di cellule staminali emopoietiche. Le prospettive future appaiono ancora più promettenti: numerosi studi clinici stanno valutando nuove strategie terapeutiche, dagli antifibrotici di nuova generazione alle immunoterapie avanzate. Tra queste figurano le CAR‑T, già protagoniste di risultati incoraggianti nelle malattie autoimmuni più severe, i T‑cell engager e nuovi anticorpi bispecifici progettati per colpire con precisione i meccanismi che alimentano la malattia.
L’Italia può contare su una rete di centri specializzati distribuiti su tutto il territorio nazionale. Il problema, osserva la SIR, non è la mancanza di strutture di eccellenza, ma la capacità del sistema di intercettare i pazienti in fase precoce e indirizzarli rapidamente verso questi centri. La sclerodermia richiede una gestione multidisciplinare: reumatologi, cardiologi, pneumologi, gastroenterologi, nefrologi e dermatologi devono lavorare insieme. Troppo spesso, però, i pazienti arrivano tardi. Farli arrivare prima nei centri giusti, conclude Andrea Doria, è la priorità assoluta.
