La notizia dell’approvazione dell’estensione dell’autorizzazione all’immissione in commercio di Risdiplam, scaturita in occasione di una conferenza stampa a Milano (nella foto sopra), segna un importante passo avanti nella lotta contro l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), una rara malattia genetica che colpisce i neuroni motori e provoca una progressiva perdita di forza muscolare. Con l’approvazione da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa), ora i neonati affetti da SMA potranno beneficiare di questa terapia orale, un’opzione che offre nuove speranze per la salute e lo sviluppo di questi bambini.
Ma cosa è la SMA e quali sono le sue implicazioni? Stiamo parlando di una malattia genetica ereditaria causata dalla mutazione del gene SMN1, responsabile della produzione della proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza dei neuroni motori. La mancanza di questa proteina porta a debolezza muscolare, difficoltà respiratorie e, in casi gravi, a una significativa riduzione della qualità della vita. Esistono diverse forme di SMA, che variano in gravità e età di insorgenza, e i sintomi possono manifestarsi già nei primi mesi di vita.
Risdiplam è l’unica terapia orale approvata per il trattamento della SMA in oltre 100 paesi e ha già dimostrato di essere efficace per più di 16.000 pazienti in tutto il mondo, di cui circa 700 in Italia. Si tratta di una piccola molecola che agisce ripristinando la produzione della proteina SMN funzionale, contribuendo a ridurre i sintomi della malattia e a rallentarne la progressione. La terapia può essere somministrata quotidianamente a domicilio, sotto forma di sciroppo, per via orale o tramite sondino nasogastrico.
L’estensione dell’autorizzazione per i bambini con SMA fin dalla nascita è stata supportata dai risultati positivi dello studio Rainbowfish, che ha evidenziato come la maggior parte dei bambini trattati con Risdiplam abbia raggiunto le tappe fondamentali dello sviluppo motorio in modo simile a bambini non affetti da SMA. Questo rappresenta un traguardo significativo, non solo per la terapia, ma anche per il benessere e lo sviluppo futuro dei piccoli pazienti.
Giacomo Comi, ordinario di Neurologia alla Fondazione Irccs Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, ha sottolineato l’importanza di questa approvazione, soprattutto per i neonati, che si trovano in un momento critico di adattamento alla vita extrauterina. La validità dello screening neonatale viene ulteriormente rafforzata da questa decisione, che contribuisce a garantire l’accesso alle cure per i pazienti che potrebbero non avere altre opzioni terapeutiche disponibili.
Anita Pallara, presidente dell’associazione Famiglie SMA, ha dichiarato che questa approvazione rappresenta una base fondamentale per lavorare all’estensione dei programmi di screening neonatale in tutte le Regioni d’Italia, assicurando così a tutti i bambini un diritto alla salute imprescindibile.
“Questi anni di ricerca ed esperienza clinica ci hanno dimostrato quanto sia opportuno intervenire il prima possibile nel trattamento della SMA – ha detto Valeria Sansone, direttore clinico scientifico del Centro Clinico NeMO di Milano e professore ordinario di neurologia dell’Università di Milano – Oggi allora possiamo parlare di un’opportunità in più per i bambini di età inferiore ai due mesi nel rallentare precocemente la progressione della patologia con somministrazione per via orale. A questo si unisce, come sempre, la necessità imprescindibile di un approccio di cura mirato e multidisciplinare, in grado di accompagnare e supportare adeguatamente la crescita di questi piccoli”.
Per accelerare la presa in carico dei pazienti con SMA, in linea con l’autonomia delle Regioni in ambito sanitario, negli ultimi anni i governi regionali si sono organizzati per includere la SMA nei programmi di screening neonatale. Sono attualmente 13 le Regioni in cui sono partiti progetti pilota, si legge in un comunicato: Abruzzo, Campania, Emilia-Romagna, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Lombardia, Liguria, Puglia, Piemonte, Valle d’Aosta, Toscana, Trentino e Veneto. In altre regioni come Basilicata, Calabria, Marche, Sardegna e Sicilia, invece, si sta programmando l’avvio l’avvio di progetti sperimentali per aggiungere la SMA alle patologie già oggetto di screening.
“L’inizio precoce della terapia nei bambini affetti da SMA è fondamentale per poter ottimizzare l’efficacia dei trattamenti disponibili – ha affermato Riccardo Masson, Neuropsichiatra infantile, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano – In questo senso, l’introduzione dello screening neonatale ha consentito di identificare i bambini prima della comparsa dei segni clinici di malattia, o comunque in fase molto iniziale. Grazie alla semplicità della via di somministrazione e al suo ottimo profilo di sicurezza, risdiplam è un farmaco che presenta un potenziale eccellente nel trattamento precoce dei bambini affetti, sia quando le condizioni dei piccoli sono ancora ottimali, sia quando sfortunatamente sono presenti già segni di malattia o altre condizioni cliniche intercorrenti che rendono difficile o rischioso l’utilizzo di altre terapie”.
“La possibilità di anticipare il trattamento fin dai primi mesi di vita – ha dichiarato Anna Maria Porrini, Direttore Medico Roche Italia – apre nuove prospettive di trattamento incrementando la possibilità di raggiungere le tappe motorie attese. Questo rappresenta un esempio concreto del nostro costante impegno per rispondere ai bisogni di salute di oggi e del futuro”.
