Un importante studio internazionale, con una forte partecipazione italiana, ha fatto importanti scoperte nella ricerca sulla sclerosi multipla (SM). I risultati di questa ricerca, pubblicati sulla rivista “Nature”, potrebbero aprire nuove possibilità di trattamento e dare speranza a milioni di persone affette da questa malattia neurologica debilitante.
Un importante studio internazionale, con una forte partecipazione italiana, ha fatto importanti scoperte nella ricerca sulla sclerosi multipla (SM). I risultati di questa ricerca, pubblicati sulla rivista “Nature”, potrebbero aprire nuove possibilità di trattamento e dare speranza a milioni di persone affette da questa malattia neurologica debilitante.
La SM è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca erroneamente il cervello e il midollo spinale, causando un accumulo di disabilità nel tempo. Nonostante i progressi nella gestione delle ricadute, fino ad ora non è stato possibile prevenire l’accumulo di disabilità a lungo termine. Questo studio internazionale, condotto su oltre 22.000 pazienti, ha identificato la prima variante genetica associata a una progressione più rapida della SM.
Secondo Sergio Baranzini, professore di Neurologia presso l’Università della California di San Francisco (UCSF), ereditare questa variante genetica da entrambi i genitori accelera di quasi 4 anni il tempo in cui una persona ha bisogno di un ausilio per la deambulazione. La collaborazione tra più di 70 istituzioni nel mondo, guidata dall’UCSF e dall’Università di Cambridge nel Regno Unito, ha permesso di identificare questo primo marcatore genetico correlato alla gravità della SM.
La ricerca si è basata sull’integrazione dei dati di oltre 12.000 pazienti con SM, utilizzando uno studio di associazione sull’intero genoma (GWAS) che ha esaminato oltre 7 milioni di varianti genetiche. I ricercatori hanno identificato una variante genetica tra due geni, chiamati DYSF e ZNF638, che non erano stati precedentemente associati alla SM. Il gene DYSF è coinvolto nella riparazione delle cellule danneggiate, mentre il gene ZNF638 aiuta a controllare le infezioni virali. La vicinanza di questa variante a tali geni suggerisce che potrebbero essere coinvolti nella progressione della malattia.
Per confermare i risultati, gli scienziati hanno esaminato i dati genetici di quasi 10.000 pazienti con SM aggiuntivi e hanno osservato che coloro che avevano due copie della variante genetica sviluppavano disabilità più velocemente. Questa scoperta è fondamentale perché suggerisce che la resilienza e la riparazione nel sistema nervoso possono influenzare il corso della progressione della SM, aprendo la strada a terapie più mirate ed efficaci.
Secondo Adil Harroud, primo autore dello studio, i geni DYSF e ZNF638 sono normalmente attivi nel cervello e nel midollo spinale, non nel sistema immunitario. Questo suggerisce che il focus dei futuri trattamenti dovrebbe concentrarsi su queste parti del sistema nervoso per preservare la salute dei pazienti affetti da SM. L’identificazione di questa variante genetica e dei geni associati potrebbe anche aprire la strada allo sviluppo di nuovi farmaci che agiscano su tali meccanismi e rallentino la progressione della malattia.
È importante sottolineare che la ricerca è stata resa possibile grazie a finanziamenti provenienti da diverse fonti, tra cui il National Institute on Neurological Disorders and Stroke (NINDS) degli Stati Uniti, il programma Horizon 2020 dell’Unione Europea e la Multiple Sclerosis Society of Canada. I ricercatori italiani coinvolti nello studio hanno contribuito in modo significativo a tutte le fasi del lavoro, fornendo una vasta casistica di pazienti con SM caratterizzati in dettaglio dal punto di vista clinico. Questo studio rappresenta quindi un importante passo avanti nell’ambito della medicina di precisione e potrebbe portare a terapie più mirate e aggressive per rallentare la progressione della malattia.
Tuttavia, ulteriori ricerche saranno necessarie per comprendere meglio come questa variante genetica influisce sui geni DYSF e ZNF638 e sul sistema nervoso in generale. Gli scienziati stanno già raccogliendo ulteriori campioni di DNA da pazienti con SM, con l’obiettivo di identificare altre varianti genetiche che contribuiscono alla disabilità a lungo termine nella malattia.
In definitiva, questi importanti risultati di ricerca rappresentano un passo avanti significativo nel campo della sclerosi multipla. L’identificazione di una variante genetica associata alla progressione rapida della malattia apre nuove prospettive per lo sviluppo di trattamenti più efficaci. Questa scoperta potrebbe portare a terapie mirate che preservano la salute dei pazienti e rallentano l’accumulo di disabilità nel tempo, migliorando così la qualità della vita delle persone colpite dalla SM.
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