In Italia, la distrofia muscolare di Duchenne colpisce circa un neonato maschio ogni cinquemila nuovi nati. È una malattia genetica rara, progressiva e degenerativa ben nota. Le famiglie all’inizio di settembre hanno chiesto risposte urgenti relativamente alla disponibilità del farmaco vamorolone, approvato a livello europeo, ma ancora in stallo per i pazienti italiani.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una delle patologie genetiche più gravi e invalidanti dell’età pediatrica. Si manifesta quasi esclusivamente nei maschi. La causa è una mutazione nel gene che codifica la distrofina, una proteina fondamentale per la stabilità e la funzionalità delle cellule muscolari. In assenza di questa proteina, i muscoli si deteriorano, compromettendo nel tempo la capacità di camminare, respirare, parlare, fino alle estreme conseguenze.
I primi sintomi compaiono in genere in età infantile, tra i 2 e i 5 anni, con difficoltà motorie, cadute frequenti, debolezza muscolare. La degenerazione è inesorabile: entro l’adolescenza, molti pazienti perdono la capacità di camminare autonomamente, e in età adulta si trovano ad affrontare complicanze respiratorie e cardiache che possono essere fatali. Manca una cura risolutiva, ma negli ultimi anni la ricerca ha permesso di raddoppiare l’aspettativa di vita grazie a una presa in carico multidisciplinare e all’impiego di antinfiammatori steroidei, che rallentano la progressione della malattia.
Tuttavia, i corticosteroidi comportano effetti collaterali significativi: alterazioni del metabolismo, osteoporosi, ritardo nella crescita. Per questo motivo, le famiglie e le associazioni chiedono da tempo soluzioni adeguate. La comunità Duchenne è unita da una consapevolezza dolorosa: ogni mese perso può significare un passo indietro. E ogni ritardo nell’accesso a nuovi farmaci è una ferita aperta.
Lo scorso 7 settembre, in occasione della Giornata Mondiale della Distrofia Muscolare di Duchenne, l’onorevole Ilenia Malavasi ha presentato alla Camera un’interrogazione parlamentare al Ministro della Salute, sollecitando un intervento per garantire l’accesso tempestivo al farmaco vamorolone. “Ogni mese perso – ha dichiarato – può tradursi in un peggioramento irreversibile delle condizioni dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne. È nostro dovere garantire che questi bambini e ragazzi abbiano accesso senza ostacoli ai farmaci già pienamente approvati a livello europeo, nel rispetto del diritto costituzionale alla salute”.
Vamorolone è un corticosteroide innovativo, approvato nel 2023 dall’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), che promette di mantenere l’efficacia dei farmaci tradizionali riducendone gli effetti collaterali. Gli studi clinici indicano benefici significativi in termini di sicurezza, con un miglior mantenimento del metabolismo, della densità ossea e della crescita. Ma in Italia, il farmaco, riferisce Ilenia Malavasi, è stato inserito dall’AIFA in classe Cnn, ovvero “classe C non negoziata”, in attesa di una decisione sulla rimborsabilità e sul prezzo. Di fatto, questo significa che i pazienti non possono accedervi.
La richiesta di chiarimenti in sede parlamentare ha sollevato il problema: “Chiedo al Ministero e ad AIFA di agire con urgenza per assicurare risposte concrete alle famiglie e mettere fine a una disuguaglianza che non è più tollerabile”, aveva scritto Ilenia Malavasi. Un appello condiviso da Parent Project aps, l’associazione di pazienti e genitori attiva dal 1996 per migliorare la vita delle persone con distrofia muscolare di Duchenne e Becker. “Per i pazienti che convivono con una malattia rara – afferma l’associazione – tutti i farmaci approvati rappresentano una svolta, che può permettere di aggiungere vita e qualità a questo tempo guadagnato. È fondamentale che il processo per consentire la rimborsabilità venga il più possibile velocizzato”.
Filippo Buccella, fondatore e consigliere di Parent Project aps, sottolinea l’importanza del momento: “Per le famiglie, il vamorolone rappresenta una novità di enorme rilievo: non solo offre tempo prezioso, ma anche la possibilità di una vita migliore per i nostri figli. Ci auguriamo che l’interrogazione parlamentare presentata da Malavasi possa contribuire ad accelerare il percorso verso la decisione che permetterà l’accesso effettivo al farmaco”. La comunità non chiede miracoli, ma la questione è aperta, e si guarda avanti in attesa di soluzioni. La Giornata Mondiale della distrofia muscolare di Duchenne è stata l’occasione per ricordarlo. Ora, serve agire.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una delle patologie genetiche più gravi e invalidanti dell’età pediatrica. Si manifesta quasi esclusivamente nei maschi. La causa è una mutazione nel gene che codifica la distrofina, una proteina fondamentale per la stabilità e la funzionalità delle cellule muscolari. In assenza di questa proteina, i muscoli si deteriorano, compromettendo nel tempo la capacità di camminare, respirare, parlare, fino alle estreme conseguenze.
I primi sintomi compaiono in genere in età infantile, tra i 2 e i 5 anni, con difficoltà motorie, cadute frequenti, debolezza muscolare. La degenerazione è inesorabile: entro l’adolescenza, molti pazienti perdono la capacità di camminare autonomamente, e in età adulta si trovano ad affrontare complicanze respiratorie e cardiache che possono essere fatali. Manca una cura risolutiva, ma negli ultimi anni la ricerca ha permesso di raddoppiare l’aspettativa di vita grazie a una presa in carico multidisciplinare e all’impiego di antinfiammatori steroidei, che rallentano la progressione della malattia.
Tuttavia, i corticosteroidi comportano effetti collaterali significativi: alterazioni del metabolismo, osteoporosi, ritardo nella crescita. Per questo motivo, le famiglie e le associazioni chiedono da tempo soluzioni adeguate. La comunità Duchenne è unita da una consapevolezza dolorosa: ogni mese perso può significare un passo indietro. E ogni ritardo nell’accesso a nuovi farmaci è una ferita aperta.
Lo scorso 7 settembre, in occasione della Giornata Mondiale della Distrofia Muscolare di Duchenne, l’onorevole Ilenia Malavasi ha presentato alla Camera un’interrogazione parlamentare al Ministro della Salute, sollecitando un intervento per garantire l’accesso tempestivo al farmaco vamorolone. “Ogni mese perso – ha dichiarato – può tradursi in un peggioramento irreversibile delle condizioni dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne. È nostro dovere garantire che questi bambini e ragazzi abbiano accesso senza ostacoli ai farmaci già pienamente approvati a livello europeo, nel rispetto del diritto costituzionale alla salute”.
Vamorolone è un corticosteroide innovativo, approvato nel 2023 dall’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), che promette di mantenere l’efficacia dei farmaci tradizionali riducendone gli effetti collaterali. Gli studi clinici indicano benefici significativi in termini di sicurezza, con un miglior mantenimento del metabolismo, della densità ossea e della crescita. Ma in Italia, il farmaco, riferisce Ilenia Malavasi, è stato inserito dall’AIFA in classe Cnn, ovvero “classe C non negoziata”, in attesa di una decisione sulla rimborsabilità e sul prezzo. Di fatto, questo significa che i pazienti non possono accedervi.
La richiesta di chiarimenti in sede parlamentare ha sollevato il problema: “Chiedo al Ministero e ad AIFA di agire con urgenza per assicurare risposte concrete alle famiglie e mettere fine a una disuguaglianza che non è più tollerabile”, aveva scritto Ilenia Malavasi. Un appello condiviso da Parent Project aps, l’associazione di pazienti e genitori attiva dal 1996 per migliorare la vita delle persone con distrofia muscolare di Duchenne e Becker. “Per i pazienti che convivono con una malattia rara – afferma l’associazione – tutti i farmaci approvati rappresentano una svolta, che può permettere di aggiungere vita e qualità a questo tempo guadagnato. È fondamentale che il processo per consentire la rimborsabilità venga il più possibile velocizzato”.
Filippo Buccella, fondatore e consigliere di Parent Project aps, sottolinea l’importanza del momento: “Per le famiglie, il vamorolone rappresenta una novità di enorme rilievo: non solo offre tempo prezioso, ma anche la possibilità di una vita migliore per i nostri figli. Ci auguriamo che l’interrogazione parlamentare presentata da Malavasi possa contribuire ad accelerare il percorso verso la decisione che permetterà l’accesso effettivo al farmaco”. La comunità non chiede miracoli, ma la questione è aperta, e si guarda avanti in attesa di soluzioni. La Giornata Mondiale della distrofia muscolare di Duchenne è stata l’occasione per ricordarlo. Ora, serve agire.
