Semaforo verde dell’Agenzia a Odevixibat, farmaco indicato nella malattia genetica rara con esordio in età pediatrica. I dati confermano benefici sul metabolismo degli acidi biliari. Migliora il sonno e la qualità della vita
Le malattie rare hanno spesso una genesi complessa, e richiedono terapie mirate. La sindrome di Alagille è una patologia pediatrica tra le più impegnative per via dell’impatto profondo che esercita sulla vita dei bambini e delle loro famiglie. In questo contesto, ogni nuova soluzione terapeutica rappresenta un passo avanti significativo, capace di modificare il decorso della malattia e alleggerire un carico clinico e sociale molto pesante. Ipsen ha annunciato che l’Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato la rimborsabilità di odevixibat (Kayfanda) per il trattamento del prurito colestatico associato alla sindrome di Alagille. La decisione, pubblicata in Gazzetta Ufficiale il 27 gennaio 2026, consente l’accesso al farmaco erogato dal Servizio Sanitario Nazionale per i pazienti a partire dai 6 mesi di età. Odevixibat è un inibitore potente, selettivo e reversibile della proteina IBAT, coinvolta nel riassorbimento degli acidi biliari: un meccanismo che lo rende particolarmente efficace nel ridurre il prurito colestatico, uno dei sintomi più invalidanti dell’ALGS.
La sindrome di Alagille, leggiamo nella scheda, è una malattia genetica rara, autosomica dominante, causata da mutazioni nei geni JAG1 o NOTCH2. Colpisce un neonato ogni 30.000–50.000 nati e si manifesta generalmente nei primi mesi di vita. È una patologia multisistemica che può interessare fegato, cuore, occhi, reni, scheletro e caratteristiche del volto. La mortalità può raggiungere il 10%, soprattutto a causa di complicanze cardiache ed epatiche. Fino al 95% dei bambini presenta sintomi colestatici persistenti, tra cui un prurito severo e spesso refrattario ai trattamenti standard. Questo sintomo, oltre a essere fisicamente debilitante, compromette il sonno, l’umore, la vita sociale e la crescita, tanto che circa il 60% dei pazienti necessita di un trapianto di fegato entro i 18 anni.
L’approvazione della rimborsabilità di odevixibat arriva sulla base dei risultati dello studio di fase III ASSERT e della sua estensione ASSERT‑EXT. I dati mostrano una riduzione rapida e significativa del prurito rispetto al placebo, accompagnata da un calo marcato degli acidi biliari. L’efficacia si mantiene nel lungo periodo: fino a 96 settimane di trattamento, i pazienti hanno continuato a mostrare miglioramenti del prurito, del sonno, della stanchezza diurna e della qualità di vita. Sono stati osservati anche progressi nella crescita in altezza, un parametro spesso compromesso nei bambini con ALGS.
“È fondamentale poter mettere a disposizione dei pazienti affetti dalla sindrome di Alagille un’opzione terapeutica come odevixibat, che ha dimostrato un profilo di efficacia e sicurezza favorevole sia nel breve che nel lungo termine”, ha affermato Emanuele Nicastro, dell’Epatologia Pediatrica e dei Trapianti dell’Ospedale di Bergamo ASST Papa Giovanni XXIII e vicepresidente della SIGENP. “Oltre ai dati relativi alla riduzione del prurito colestatico e dei livelli di acidi biliari, rivestono particolare rilevanza anche le evidenze che documentano un miglioramento dei parametri del sonno e della qualità di vita dei bambini e delle loro famiglie”.
Grande soddisfazione arriva anche dalle associazioni dei pazienti. “Per chi segue quotidianamente bambini con Sindrome di Alagille, il prurito colestatico è uno degli aspetti più difficili da gestire: disturba il sonno, limita la vita sociale, interferisce con la crescita e ha un impatto enorme sull’intero nucleo familiare”, sottolinea Martina Brotto, Presidente di Alagille Italia ODV. “La decisione di AIFA di rendere rimborsabile odevixibat apre finalmente la possibilità di intervenire con un trattamento specifico, offrendo ai pazienti una nuova prospettiva terapeutica e ai medici nuovi strumenti per gestire la malattia e i suoi sintomi”. Per Ipsen, l’approvazione rappresenta un ulteriore tassello nel percorso di sviluppo di terapie innovative per malattie rare ad alto bisogno clinico. “Questo nuovo traguardo conferma ulteriormente l’impegno di Ipsen nel rendere disponibili farmaci trasformativi in grado di migliorare la qualità di vita dei pazienti con sindrome di Alagille”, dichiara Irina Zotova, Presidente e Amministratore Delegato di Ipsen Italia. “Siamo davvero orgogliosi di contribuire ai progressi oggi possibili nel trattamento di diverse malattie rare, portando opzioni che possono fare la differenza nella vita dei pazienti e nel sistema sanitario”.
La sindrome di Alagille rimane una patologia complessa e multisistemica, spesso sottodiagnosticata a causa dell’eterogeneità dei sintomi. In oltre la metà dei casi, le mutazioni genetiche sono de novo, non ereditate dai genitori. La variabilità clinica è ampia, anche all’interno della stessa famiglia, e il coinvolgimento di organi vitali come fegato e cuore rende la gestione clinica particolarmente impegnativa. Per questo, l’arrivo di terapie mirate come odevixibat rappresenta un passo avanti importante, capace di intervenire su uno dei sintomi più gravosi e di migliorare concretamente la quotidianità dei pazienti.
L’approvazione della rimborsabilità da parte dell’AIFA non è solo un atto regolatorio: è un segnale di attenzione verso una comunità di pazienti che convive con una malattia rara e complessa, e che oggi può guardare al futuro con una prospettiva più serena.
