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Amiloidosi cardiaca: “Diagnosi tempestiva e nuove terapie disponibili per una migliore presa in carico dei pazienti”

Sono circa 30 le proteine che, negli esseri umani, possono formare depositi di amiloide, ed il cuore rappresenta uno degli organi bersaglio in cui più frequentemente si deposita, dando luogo alla cosiddetta ‘amiloidosi cardiaca’.

Le forme di amiloidosi cardiaca che più frequentemente coinvolgono il cuore in maniera significativa sono l’amiloidosi AL e l’amiloidosi da transtiretina (amiloidosi ATTR). Uno dei problemi principali di questa patologia è la diagnosi tardiva: tra l’insorgenza dei sintomi e diagnosi di amiloidosi cardiaca ci vogliono tra i 6 e i 30 mesi. Ultimamente, diverse indagini epidemiologiche, hanno messo in evidenza un aumento di nuovi casi di amiloidosi cardiaca da transtiretina wild type, che sta rapidamente diventando la più comune. Conoscere la malattia risulta importante, perché oltre le terapie di supporto già utilizzate, oggi c’è la disponibilità di terapie eziologiche (orientate a prevenire, arrestare o riassorbire il deposito della sostanza amiloide). Per fare il punto sulla gestione dell’amiloidosi cardiaca, Motore Sanità ha organizzato l’evento ‘Il governo clinico dell’amiloidosi cardiaca. Focus Piemonte

“L’amiloidosi è una malattia sistemica di difficile diagnosi e complessità di trattamento. Il ritardo diagnostico fa sì che l’intervento del cardiologo si debba spesso limitare alle terapie di supporto, quando la malattia è già in fase avanzata. La crescente diffusione della consapevolezza da parte dei clinici nei confronti di questa patologia porterà ad un incremento del numero di diagnosi.”

“La tipizzazione in fase diagnostica è fondamentale al fine di impostare il programma terapeutico, estremamente differente nell’amiloidosi AL rispetto all’amiloidosi da transtiretina. Utilizzare i principi del governo clinico nell’approccio integrato al malato garantisce la qualità e la sicurezza delle cure nonché l’uso efficiente delle risorse. In tale ambito sono fondamentali l’individuazione di percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali, l’accesso e la presa in carico dei pazienti presso i centri di riferimento, l’erogazione uniforme dei livelli essenziali di assistenza, al fine di garantire standards di cura elevati che siano economicamente sostenibili”, ha spiegato Paola Lusardi, Ambulatorio Scompenso Cardiaco e Cardiomiopatie – Maria Pia Hospital GVM Care & Research Torino

“L’amiloidosi, e in particolare la forma AL con impegno cardiaco, è una patologia rara, sicuramente sottostimata e sotto diagnosticata, gravata da un importante ritardo diagnostico che preclude a molti pazienti l’accesso e l’efficacia di terapie specifiche. Una volta posto il sospetto, la diagnosi deve essere confermata da un prelievo istologico atto a evidenziare la presenza di amiloide e alla sua tipizzazione biochimica.”

“Il paziente deve essere attentamente valutato per quantificare il carico di amiloide non solo nel cuore ma anche in altri possibili organi come il rene il fegato il sistema nervoso periferico e i tessuti molli, sedi di possibile infiltrazione. La definizione del profilo di rischio del paziente e la successiva e conseguente strategia terapeutica devono concludersi nel più breve tempo possibile e il paziente nei mesi successivi dovrà essere strettamente monitorizzato per valutare la risposta ematologica e d’organo al trattamento.”

“La presa in carico e la gestione di un simile paziente richiede una gestione che non può che essere multidisciplinare e che coinvolga più specialisti con provata esperienza in questa patologia. La nascita di centri di riferimento regionali dedicati all’amiloidosi e la creazione di una rete di presidi territoriali capaci di intercettare il maggior numero di pazienti in fase precoce è verosimilmente la migliore arma terapeutica oggi proponibile a questi pazienti”, ha detto Federico Perfetto, Dirigente Medico SOD Medicina Interna e Referente Centro Regionale per lo Studio e la cura dell’Amiloidosi AOU Careggi, Firenze 

POTREBBE INTERESSARTI ANCHE: Amiloidosi cardiaca, come si fa la diagnosi, come si cura e i bisogni dei pazienti

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