L’epilessia è una patologia neurologica che affligge milioni di persone in tutto il mondo, ma quando parliamo di epilessie rare e complesse siamo di fronte a situazioni ben più articolate, e spesso trascurate. Le epilessie rare, caratterizzate da crisi resistenti ai farmaci, spesso associate a deficit cognitivi, rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie che necessitano di un approccio multidisciplinare integrato. È su questo tema che si è svolto un incontro, a Roma nella sede AdnKronos, con il sostegno incondizionato di Jazz Pharmaceuticals. Esperti e rappresentanti delle istituzioni si sono confrontati sulla necessità di pervenire a un quadro normativo che integri le esigenze sanitarie, sociali e assistenziali in un unico sistema di supporto. Le epilessie rare spesso si manifestano nell’infanzia con un grado variabile di disabilità e richiedono la stessa attenzione anche durante l’età adulta. Uno dei problemi principali emersi durante l’incontro è la difficile transizione negli anni dell’adolescenza, quando l’équipe pediatrica deve passare le consegne nella gestione della terapia.
Oriana Mecarelli, Presidente di Fondazione Epilessia LICE, ha sottolineato l’importanza di una diagnosi tempestiva e corretta, accompagnata da un supporto adeguato durante tutto l’arco di vita del paziente. “La gestione delle epilessie rare richiede un approccio integrato che preveda un’assistenza continua e personalizzata”, ha dichiarato Mecarelli. La mancanza di un sistema di supporto integrato può portare a disparità di accesso ai trattamenti, chi vive nelle aree periferiche che spesso è costretto a migrare verso i grandi centri urbani per ricevere le terapie più innovative.
Da segnalare la partecipazione di esponenti delle istituzioni, come i senatori Ignazio Zullo e Daniela Ternullo, e un messaggio del Ministro per le Disabilità, Alessandra Locatelli, testimonianze che hanno evidenziato la necessità di un intervento sinergico tra istituzioni, comunità scientifica e famiglie. “Ciascuno di noi può fare la propria parte per migliorare l’accesso alle cure e garantire una piena inclusione delle persone con disabilità nella vita quotidiana”, ha affermato Locatelli. Questa visione è fondamentale per costruire un sistema di supporto che non solo si occupi delle esigenze mediche, ma anche di quelle sociali, educative e psicologiche dei pazienti e delle loro famiglie.
Nonostante i progressi nella disponibilità di farmaci antiepilettici, circa il 40% dei pazienti risulta ancora farmacoresistente. Laura Tassi, Past President di LICE, ha enfatizzato l’importanza di sviluppare linee guida specifiche per garantire continuità assistenziale, soprattutto durante la transizione dall’infanzia all’età adulta. La gestione delle epilessie rare e complesse richiede un approccio personalizzato e multidisciplinare, coinvolgendo una rete di specialisti, dal neurologo al fisiatra, per affrontare non solo le crisi epilettiche, ma anche i disturbi del neurosviluppo.
Un altro punto critico è l’accesso alle indagini diagnostiche e ai trial clinici, che sono spesso più accessibili per i pazienti in carico ai grandi centri urbani, con meno opportunità per quanti risiedono nelle aree più remote. Questo non è solo un problema di disuguaglianza, ma una questione di giustizia sociale, che richiede un intervento immediato e coordinato.
Flavio Villani, Vicepresidente di LICE, ha messo in evidenza l’importanza di creare una rete di centri specializzati che garantiscano diagnosi e trattamenti con standard di qualità omogenei. “Non possiamo permetterci di lasciare i pazienti con epilessie rare senza un supporto sanitario adeguato”, ha affermato. La creazione di centri di riferimento riconosciuti in ogni regione è fondamentale per armonizzare i servizi sanitari locali e garantire assistenza a tutto tondo, comprendendo la riabilitazione e il supporto psicologico per le famiglie.
Le famiglie, del resto, giocano un ruolo cruciale nella gestione delle epilessie rare. Isabella Brambilla, Presidente dell’Alleanza Epilessie Rare e Complesse, ha sottolineato il gravoso carico che spesso ricade sui caregiver, spesso familiari, che si trovano a gestire una patologia complessa senza il supporto adeguato. “Il sistema sociosanitario deve sostenerli”, ha affermato Brambilla, evidenziando la necessità di percorsi legislativi chiari ed efficaci per garantire ai pazienti l’accesso a cure e percorsi appropriati.
L’Osservatorio Nazionale Permanente sull’Epilessia
Uno degli sviluppi più promettenti emersi dal dibattito riguarda l’istituzione dell’Osservatorio Nazionale Permanente sull’Epilessia (ONPE), recentemente approvato come emendamento in commissione al Senato. Questo emendamento, inserito nel Disegno di Legge (DDL) ‘Prestazioni Sanitarie’, prevede che l’Osservatorio, con sede presso il Ministero della Salute, svolga un ruolo cruciale nel rafforzare la tutela delle Persone con Epilessia, migliorando l’accesso e l’equità delle prestazioni di prevenzione, diagnosi e cura, nonché degli interventi assistenziali a supporto delle fragilità legate alla patologia.
