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Medicina di precisione, i nuovi orizzonti della terapia delle epilessie rare

I nuovi orizzonti della terapia delle epilessie rare sono rivolti alla medicina di precisione. Sul tema è intervenuto Nicola Specchio, Responsabile della Neurologia clinica e sperimentale e dell’ambulatorio epilessie rare e complesse dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù che conta circa 1.000 pazienti con epilessie rare.

Le epilessie farmacoresistenti rappresentano circa il 30% di tutte le forme di epilessia e necessitano di competenze e conoscenze dedicate. Molte di queste epilessie “non responder” sono epilessie rare, per lo più ad esordio in età pediatrica, con tendenza alla cronicità e quindi con un impatto psico-sociale impegnativo. 

Non esiste un dato preciso sul numero esatto di pazienti con epilessie rare in Italia. Nel Registro Nazionale delle epilessie rare (RES), che raccoglie dati soltanto su alcune forme di epilessie rare in Italia, al 31 dicembre 2020 erano registrati circa 2.300 casi di epilessie rare, di cui il 53,5% di sesso femminile e il 46,5% maschile. Va però sottolineato che il RES include solo alcune forme di epilessia rare e che molti pazienti non sono ancora stati diagnosticati o registrati nei registri medici ufficiali, e quindi è presumibile che questi casi siano fortemente sottostimati.

I nuovi orizzonti della terapia delle epilessie rare sono rivolti alla medicina di precisione. Come spiega Nicola Specchio, Responsabile della Neurologia clinica e sperimentale e dell’ambulatorio epilessie rare e complesse dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù che conta circa 1.000 pazienti con epilessie rare. “l’idea è di cercare di comprendere i meccanismi neurobiologici alla base delle epilessie rare, non solo capire il gene responsabile, ma anche qual è la funzione del gene, perché avere una comprensione migliore del meccanismo neurofisiopatologico ci consente di ipotizzare una terapia disegnata per modificare le cause delle epilessie, che sia realmente in grado di modificare il processo neurobiologico responsabile dell’epilessia e dei disturbi associati a queste patologie (disturbo dello spettro autistico, dell’attenzione, disabilità cognitiva, disturbi del comportamento)”

L’obiettivo principale è avere una diagnosi più precoce possibile per utilizzare in modo più appropriato le terapie a nostra disposizione; il secondo obiettivo è identificare intorno al singolo paziente un team di esperti che, oltre alla figura del neurologo, possano supportare il paziente e la famiglia, dal fisioterapista al terapista del linguaggio, dal genetista al pediatra, a operatori dell’assistenza territoriale” conclude il dottor Specchio.
Come per molte patologie, anche per l’epilessia la conoscenza sviluppata in questi ultimi anni ha permesso la suddivisione in differenti forme tra cui alcune rare, ovvero si individuano su pazienti limitati in termini numerici – spiega Davide Croce, Professore LIUC Business School, Castellanza -. È importante per questi pazienti organizzare la rete di assistenza e permettere di avere accesso ai farmaci specifici per la loro patologia. La parola d’ordine è quindi “organizzazione e accesso“.

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