Fondazione Telethon, ASST Fatebenefratelli Sacco, Fondazione Buzzi e UNIAMO rilanciano la richiesta di estendere le batterie di test in modo da garantire diagnosi precoce e terapia genica ai bambini affetti da MLD
La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia genetica rara e gravemente invalidante, che colpisce il sistema nervoso centrale e periferico. Nelle forme più aggressive, la patologia porta in breve tempo alla perdita delle capacità motorie e cognitive, con esiti fatali già in età pediatrica. I sintomi, inizialmente impercettibili, possono manifestarsi con regressione delle abilità acquisite, difficoltà nel camminare, nel parlare, fino alla perdita completa dell’autonomia. La diagnosi precoce è fondamentale: intervenire prima dell’insorgenza dei sintomi può cambiare radicalmente il decorso della malattia. Oggi, grazie alla ricerca scientifica, esiste una terapia genica efficace, ma per poterla somministrare è necessario individuare la patologia in fase presintomatica. Ecco perché lo screening neonatale rappresenta uno strumento cruciale.
In Lombardia, da giugno 2024, è attivo un progetto pilota regionale di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica, coordinato dall’ASST Fatebenefratelli Sacco – Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi e sostenuto da Fondazione Telethon. Al 31 luglio 2025, sono già 27.937 i neonati sottoposti al test. Il programma, che si avvale della terapia genica sviluppata dall’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano e oggi distribuita da Orchard Therapeutics, punta a intercettare precocemente i casi di MLD per offrire ai bambini una possibilità concreta di cura.
«Il progetto lombardo è in un momento cruciale: perché possa avere un reale impatto è necessario che tutti i punti nascita della Regione aderiscano e che le famiglie lombarde accettino di partecipare al programma», ha dichiarato Ilaria Villa, Direttrice Generale di Fondazione Telethon. «L’esperienza maturata in Toscana, così come i recenti casi di diagnosi tardive in Piemonte ed Emilia-Romagna, dimostrano quanto sia urgente rendere lo screening neonatale per la MLD una realtà estesa a tutto il Paese».
L’appello è condiviso da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, che sottolinea l’importanza di una rete capillare e inclusiva. «Proprio in questi giorni la Toscana ha annunciato l’inserimento della MLD nel pannello regionale di screening neonatale, che diventerà dunque una prassi per tutti i neonati toscani», ha commentato Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO. «Lo studio pilota avviato in Lombardia va nella giusta direzione: è fondamentale che tutti i punti nascita della Regione decidano di aderire e che anche le altre Regioni seguano questi esempi».
Per facilitare l’adesione consapevole delle famiglie, sono stati realizzati materiali informativi multilingua, disponibili in formato digitale e cartaceo, distribuiti nei 72 punti lombardi coinvolti – tra cui 50 punti nascita e 22 terapie intensive neonatali – e in 268 consultori pubblici e privati. L’obiettivo è garantire ai genitori informazioni chiare e tempestive su questa opportunità di prevenzione.
«Siamo orgogliosi di svolgere il ruolo di collettore per questo importante progetto di prevenzione», ha dichiarato Cristina Cereda, Direttore della S.C. Screening Neonatale, Genomica Funzionale e Malattie Rare presso l’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi. «Aderire al progetto non significa soltanto fare fronte a un impegno sanitario, ma compiere un vero e proprio atto di civiltà. Ogni punto nascita che si unisce contribuisce a garantire a tutti i bambini lombardi, senza eccezioni, un’opportunità concreta di accesso tempestivo alla diagnosi e alla terapia».
Oltre alla Lombardia, ad oggi solo la Toscana ha attivato lo screening neonatale per la MLD, con il coordinamento dell’AOU Meyer IRCCS di Firenze e il sostegno dell’Associazione “Voa Voa – Amici di Sofia”, che ha promosso campagne di sensibilizzazione anche in Emilia-Romagna e Lombardia. Si considera ormai indispensabile estendere le batterie di test a livello nazionale.
Fondazione Telethon, insieme a UNIAMO e alle associazioni pazienti, continua a promuovere la diffusione dello screening neonatale per la MLD in tutte le Regioni italiane, con l’obiettivo di garantire equità di accesso e di cura per ogni bambino, ovunque nasca. Perché quando si parla di malattie rare, il tempo è vita.
Maggiori informazioni sul progetto sono disponibili sul sito: www.screeningneonatalemld.it
