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Malattie rare neuromuscolari, innovazione sostenibile: l’esempio di SLA e Atassia di Friedreich

L’innovazione terapeutica nelle malattie rare neuromuscolari (MRNM) offre nuove opportunità, ma solleva anche interrogativi su come migliorare l’attuale modello assistenziale. 

La sfida principale rimane quella di creare un sistema di assistenza che sia in grado di rispondere in modo adeguato ai bisogni dei pazienti, soprattutto per quelle patologie ancora orfane di trattamenti specifici. Attraverso un’adeguata formazione dei professionisti, l’uso strategico dei registri e una governance inclusiva e sostenibile, è possibile tracciare un percorso che renda l’innovazione terapeutica una realtà tangibile anche per le malattie rare neuromuscolari più trascurate. Negli ultimi anni, il panorama del management delle malattie rare neuromuscolari sta subendo profonde trasformazioni grazie all’innovazione terapeutica. Tra queste, la Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) rappresenta un esempio di patologia con percorsi già strutturati e modelli di assistenza definiti. Al contrario, per l’Atassia di Friedreich, una malattia ancora priva di terapie specifiche, la situazione appare decisamente più complessa e priva di risposte chiare. 

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