L’innovazione terapeutica nelle malattie rare neuromuscolari (MRNM) offre nuove opportunità, ma solleva anche interrogativi su come migliorare l’attuale modello assistenziale. La sfida principale rimane quella di creare un sistema di assistenza che sia in grado di rispondere in modo adeguato ai bisogni dei pazienti, soprattutto per quelle patologie ancora orfane di trattamenti specifici. Attraverso un’adeguata formazione dei professionisti, l’uso strategico dei registri e una governance inclusiva e sostenibile, è possibile tracciare un percorso che renda l’innovazione terapeutica una realtà tangibile anche per le malattie rare neuromuscolari più trascurate
Negli ultimi anni, il panorama del management delle malattie rare neuromuscolari sta subendo profonde trasformazioni grazie all’innovazione terapeutica. Tra queste, la Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) rappresenta un esempio di patologia con percorsi già strutturati e modelli di assistenza definiti. Al contrario, per l’Atassia di Friedreich, una malattia ancora priva di terapie specifiche, la situazione appare decisamente più complessa e priva di risposte chiare.
L’assenza di Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA) rende urgente l’identificazione di modelli assistenziali che possano guidare la presa in carico e il referral dei pazienti. Un tema, quello delle malattie rare neuromuscolari, è stato portato all’attenzione del grande pubblico della Summer School di Motore Sanità, evento di punta sui temi della sanità nazionale, organizzato a Gallio, in media partnership con Eurocomunicazione, Mondosanità, Askanews.
Il ruolo dei Registri nelle Malattie rare neuromuscolari
Un aspetto cruciale nel management delle Malattie rare neuromuscolari è rappresentato dai registri dei pazienti. Questi strumenti non solo permettono la tracciabilità dei pazienti, ma sono fondamentali per definire priorità e bisogni in un contesto in cui spesso le terapie specifiche sono assenti. La raccolta e l’analisi dei dati tramite i registri possono contribuire a migliorare la gestione clinica delle malattie rare, soprattutto per condizioni come l’Atassia di Friedreich, dove la mancanza di un PDTA ben definito complica ulteriormente il percorso assistenziale.
Sfide e proposte per il miglioramento del modello assistenziale
Il miglioramento del modello assistenziale per le Malattie rare neuromuscolari richiede una stretta collaborazione tra diversi stakeholder, tra cui governo, industria farmaceutica, mondo accademico e associazioni di pazienti. Questa sinergia è essenziale per sviluppare un modello di governance che sia non solo efficace, ma anche sostenibile nel lungo termine.
Alcune delle proposte concrete per guidare l’innovazione terapeutica includono:
- Sviluppo di PDTA per l’Atassia di Friedreich: Definire percorsi chiari e strutturati per la gestione di questa malattia potrebbe migliorare significativamente la qualità della presa in carico dei pazienti.
- Formazione del team multidisciplinare: È necessaria una formazione specifica per i team multidisciplinari sia nei centri esperti che a livello territoriale. Questa formazione dovrebbe includere competenze cliniche, ma anche capacità di gestione integrata del paziente, al fine di garantire un’assistenza più completa ed efficace.
- Implementazione dei dati dei registri a livello territoriale: L’integrazione dei dati dei Registri anche a livello territoriale potrebbe consentire un monitoraggio più accurato dei trattamenti, specialmente per malattie come l’Atassia di Friedreich. Questo potrebbe portare a una migliore valutazione dell’efficacia delle terapie e a una personalizzazione più mirata degli interventi
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