Indagine sulla sindrome delle ossa fragili. Dolore cronico e stanchezza sono sintomi imprevedibili
Recentemente, la città di Milano ha ospitato un’importante iniziativa per dare visibilità a una malattia rara spesso trascurata: l’osteogenesi imperfetta (OI), conosciuta anche come “malattia delle ossa fragili”. Durante un evento dedicato, sono stati presentati i risultati italiani dell’IMPACT Survey, una delle indagini più vaste realizzate sul modo in cui questa condizione influisce sulla vita delle persone colpite e delle loro famiglie. L’IMPACT Survey ha raccolto 2.208 risposte provenienti da 66 Paesi, 150 delle quali dall’Italia. I risultati hanno svelato una realtà complessa: oltre alla fragilità delle ossa, ci sono tanti altri sintomi che caratterizzano questa condizione genetica. In Italia, circa 3-4.000 persone vivono ogni giorno con l’OI, che colpisce una persona ogni 15.000-20.000 nati. Leonardo Panzeri, Presidente dell’Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (As.It.O.I.), ha sottolineato che i risultati dell’indagine dimostrano come dolore e stanchezza siano sintomi imprevedibili e complessi da gestire per chi vive con questa patologia. Infatti, il dolore cronico è emerso come il problema principale che influisce negativamente sulla qualità della vita, insieme a scoliosi, affaticamento e difficoltà dentali.
Un aspetto preoccupante è il fatto che molte forme più lievi di OI vengono sottovalutate. Davide Gatti, Professore di Reumatologia all’Università di Verona, ha avvertito che spesso i bambini con fratture frequenti vengono considerati solo “vivaci”, mentre negli adolescenti e nei giovani adulti la fragilità ossea può essere confusa con l’osteoporosi giovanile. “Dobbiamo assicurarci di non lasciare indietro queste persone,” ha dichiarato Gatti. L’indagine ha messo in luce anche come l’OI influisca sulla vita lavorativa degli adulti. Circa il 54% degli intervistati ha riportato che la malattia ha avuto un impatto significativo sulla loro carriera, e il 46% ha indicato difficoltà nel mantenere la propria indipendenza. Anche le famiglie che assistono una persona con OI devono affrontare sfide considerevoli: il 66% di queste famiglie ha segnalato un impatto sul lavoro, e il 71% ha visto ridotte le proprie aspirazioni professionali. Inoltre, gli italiani hanno segnalato maggiori difficoltà nell’accesso alle cure rispetto a persone di altri paesi europei. Il 17% ha dovuto coprire di tasca propria le spese per le prestazioni sanitarie, evidenziando una forte necessità di politiche sanitarie più inclusive e accessibili.
Per affrontare queste necessità, è stato avviato il Progetto SATURN presso l’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna. Questo progetto si propone di raccogliere dati realistici per creare una base di informazioni sull’OI a livello europeo. Luca Sangiorgi, Direttore della Struttura di Malattie Rare Scheletriche, ha dichiarato: “Utilizzando dati a lungo termine, possiamo comprendere meglio come questa condizione si sviluppa e formulare strategie di trattamento che rispondano ai reali bisogni delle persone coinvolte.” Alla luce dei risultati dell’IMPACT Survey e della presentazione del Progetto SATURN, esperti e associazioni hanno unito i loro sforzi per richiedere un maggiore riconoscimento dell’osteogenesi imperfetta. La speranza comune è che, attraverso una maggiore consapevolezza e un approccio collegiale, le persone che convivono con la malattia e le loro famiglie possano finalmente ricevere il supporto e le cure necessarie oggi disponibili.
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