In Italia, lo Screening Neonatale Esteso (Sne) si configura come un modello di eccellenza a livello europeo, capace di individuare alla nascita 49 patologie, salvando o migliorando la vita a oltre 400 bambini ogni anno. Tuttavia, da anni si attende un allargamento del panel diagnostico ad almeno altre 10 malattie, per le quali esistono già test di diagnosi. La situazione è paradossale, poiché i tempi della burocrazia, secondo le associazioni pazienti, stanno vanificando ogni tentativo di avanzamento, mettendo a rischio la salute di molti neonati.
Un sollecito arriva dalla Federazione Italiana Malattie Rare, Uniamo, che ha sollevato il problema in conferenza stampa a Roma. La presidente, Annalisa Scopinaro, ha espresso la sua preoccupazione riguardo alla situazione degli screening neonatali, definendola “insostenibile”. “Attendiamo il via libera per l’ampliamento a nuove patologie, ma l’allargamento del panel è legato al decreto sui nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (Lea), che ancora giace in Conferenza Stato-Regioni”, ha spiegato Scopinaro.
Uno degli esempi più evidenti di questa situazione di stallo è rappresentato dalla leucodistrofia metacromatica, una malattia rara che colpisce il sistema nervoso e che ha avuto un impatto devastante sulla vita della piccola Gioia, diagnosticata tardivamente nel 2024. La sua storia è diventata un simbolo della necessità di una maggiore sensibilizzazione e di azioni concrete in questo campo, grazie anche alla campagna promossa dall’associazione Voa Voa. La leucodistrofia metacromatica è una malattia per la quale, se diagnosticata tempestivamente, le terapie disponibili possono modificare il decorso.
La presidente Scopinaro ha insistito sul fatto che “le terapie per intervenire su varie di queste malattie rare ci sono, anche i test di screening sono disponibili. I bimbi non diagnosticati alla nascita, invece, avranno un destino meno favorevole”. L’affermazione è di una gravità inaudita in un Paese civile, dove la burocrazia dovrebbe essere più snella.
Mentre si attende con ansia l’aggiornamento dei Lea, Uniamo ha lanciato un appello alle Regioni affinché si attivino per l’avvio di progetti pilota di screening neonatale, almeno per la leucodistrofia metacromatica. “Bisogna agire in fretta”, ha esortato Scopinaro, sottolineando che è fondamentale dare risposte immediate e concrete a questa emergenza sanitaria.
La questione dell’ampliamento del panel dello screening è complessa e richiede una riflessione profonda sul funzionamento del sistema burocratico italiano. Attualmente, il meccanismo di approvazione è troppo farraginoso e crea ritardi inaccettabili. “Chiediamo che le Regioni si attivino per l’avvio di progetti pilota di screening neonatale”, ha ribadito Scopinaro, “ma nel medio periodo è necessario pensare a un iter diverso per l’ampliamento del panel, che sia slegato dall’aggiornamento dei Lea e che garantisca a ogni bambino, a prescindere dalla Regione di nascita, il diritto alla salute”.
La questione dei test neonatali non è solo una questione di salute, ma anche di giustizia sociale. Ogni bambino ha diritto a una diagnosi tempestiva e a terapie adeguate, indipendentemente dal luogo di nascita. Le malattie rare, spesso trascurate dalla sanità pubblica, richiedono una maggiore attenzione e risorse. La tecnologia e la scienza hanno fatto passi da gigante nel campo della diagnostica e delle terapie, ma la lentezza della burocrazia rischia di compromettere i progressi già ottenuti.
Oggi come oggi, il dibattito sui test neonatali e sull’ampliamento del panel di screening è un tema che merita di essere affrontato con urgenza e determinazione. È bene che i rappresentanti delle istituzioni, a tutti i livelli, si facciano carico di questa responsabilità, per garantire un futuro migliore e più sano a tutti i neonati italiani. La vita di centinaia di bambini ogni anno dipende da scelte politiche e amministrative che non possono più essere rinviate. È tempo di agire, in modo da mettere in atto tutte quelle riforme necessarie per garantire ai bambini il diritto a una vita sana e dignitosa.
