Accesso alle terapie senza disparità, diagnosi tempestive e presa in carico globale. Istituzioni, associazioni e comunità scientifica unite per migliorare la vita di oltre due milioni di persone in Italia
Le malattie rare rappresentano uno dei capitoli più complessi e delicati della medicina contemporanea. Nonostante la loro definizione rimandi a condizioni poco frequenti, l’impatto complessivo è tutt’altro che marginale: in Italia vivono oltre 2 milioni di persone con una diagnosi rara, mentre nel mondo si stima che siano circa 300 milioni. Numeri che raccontano una realtà vasta, eterogenea e spesso invisibile, fatta di bisogni specifici, percorsi assistenziali frammentati e un carico emotivo che coinvolge intere famiglie. La Giornata delle Malattie Rare, celebrata ogni anno a livello internazionale, nasce proprio per dare voce a questa comunità, richiamando l’attenzione su diritti, sfide quotidiane e necessità ancora irrisolte.
In questa cornice si inserisce la campagna #UNIAMOleforze 2026, inaugurata da UNIAMO Rare Diseases Italy, coordinatore nazionale della Giornata, con un evento istituzionale realizzato in collaborazione con il Ministero della Salute. Per tutto il mese di febbraio, decine di iniziative promosse da istituzioni, società scientifiche, associazioni e singoli cittadini contribuiranno a mantenere alta l’attenzione sulle persone con malattia rara e sulle loro esigenze. Il tema scelto per quest’anno, “Accesso equo, tempestivo e omogeneo a terapie e trattamenti anche non farmacologici”, riflette una delle questioni più urgenti del settore: garantire che ogni paziente, indipendentemente dalla Regione di residenza, possa accedere alle cure necessarie senza ritardi o disparità.
Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO, ha ricordato che la Giornata delle Malattie Rare giunge alla diciannovesima edizione. “Cinque anni fa – racconta – abbiamo iniziato un viaggio ideale attraverso il quale scandire il percorso delle nostre persone nel loro approccio alla patologia: dal percorso diagnostico alla presa in cura olistica, passando dalla necessità degli approfondimenti legati alla ricerca. Quest’anno la Giornata ha come focus l’accesso equo, tempestivo e omogeneo a terapie e trattamenti non farmacologici”. Una riflessione che mette al centro la continuità assistenziale e la necessità di un sistema capace di rispondere in modo uniforme su tutto il territorio nazionale.
La realtà, però, è ancora complessa. Solo per il 5% delle patologie rare esiste un trattamento farmacologico specifico e, quasi mai, una cura definitiva. Le differenze regionali nei tempi di accesso ai farmaci restano significative, e la sottodiagnosi prolunga ulteriormente l’attesa. Per la maggior parte dei pazienti, interventi come riabilitazione, logopedia, psicomotricità, supporto psicologico e dispositivi medici rappresentano l’unica possibilità concreta di migliorare la qualità della vita. La Legge 175/2021 ha sancito il diritto a questi trattamenti, che dovrebbero essere garantiti in modo uniforme, ma la loro effettiva erogazione continua a essere disomogenea. Il sottosegretario Marcello Gemmato, con delega alle malattie rare, ha ribadito l’impegno istituzionale sottolineando che “la campagna del Rare Disease Day 2026 è dedicata all’accesso equo, tempestivo ed omogeneo alle terapie e trattamenti anche non farmacologici, come di consueto in collaborazione con Uniamo”. Ha ricordato inoltre che l’Italia ha approvato 146 farmaci orfani sui 155 autorizzati da EMA, pari al 94,2%, un dato che colloca il Paese al secondo posto in Europa. “Esistono ancora margini di miglioramento – ha aggiunto – tra cui la semplificazione dell’accesso attraverso procedure più snelle e una distribuzione territoriale più efficiente”.
Sul ruolo strategico dell’industria farmaceutica il sottosegretario Fausta Bergamotto evidenziato come l’Italia sia da anni tra i leader europei nel settore: “Abbiamo il dovere di sostenere ogni strumento che possa fare la differenza nella vita delle persone con malattie rare: farmaci innovativi ma anche dispositivi medici e tecnologie diagnostiche d’avanguardia. Sostenere questa filiera di eccellenza del Made in Italy significa crescere come sistema-Paese e mettere l’innovazione al servizio dei bisogni reali dei cittadini”. L’innovazione, infatti, sta trasformando profondamente il panorama terapeutico. Grazie agli incentivi previsti dal Regolamento Europeo sui Farmaci Orfani e all’impegno di aziende e ricercatori, stanno emergendo terapie avanzate, dispositivi medici ad alta tecnologia e digital therapies. Il drug repurposing, che permette di riutilizzare farmaci già esistenti per nuove indicazioni, rappresenta un ulteriore fronte di sviluppo. Tuttavia, la sostenibilità economica e la capacità di garantire un accesso simultaneo e omogeneo restano temi centrali.
Il presidente Aifa, Robert Nisticò, sottolinea da parte sua la necessità di modelli valutativi più flessibili: “Come AIFA siamo chiamati a portare l’innovazione al paziente – ha affermato – accelerando la disponibilità dei farmaci più promettenti. Ma dobbiamo anche adottare modelli nuovi e più flessibili per valutare le terapie in arrivo e riconoscerne il reale valore aggiunto”. Ha ricordato inoltre che la valutazione non può limitarsi al costo, ma deve considerare l’impatto complessivo sui sistemi sanitari, compresi i risparmi generati da terapie risolutive. “Per questo è molto utile poter contare su dati solidi e condivisi con le Regioni e sul confronto continuo con le associazioni dei pazienti”.
Un altro nodo cruciale è la diagnosi. I tempi medi superano ancora i quattro anni, un ritardo che compromette l’accesso tempestivo ai trattamenti. Lo Screening Neonatale Esteso (SNE) rappresenta un pilastro fondamentale, ma l’aggiornamento del panel nazionale procede lentamente, con Regioni che attivano progetti pilota creando inevitabili disuguaglianze territoriali. Il direttore generale dell’Istituto Superiore di Sanità, Andrea Piccioli, ha ricordato che “lo screening neonatale esteso è un programma unico a livello internazionale, che garantisce a tutti i bambini nati in Italia un accesso equo alla diagnosi precoce di circa 50 malattie genetiche”. Ha sottolineato l’importanza di un aggiornamento periodico del pannello, fondato su solide basi scientifiche e su un monitoraggio continuo, attento all’equità e alla sostenibilità.
Sul tema della presa in carico è intervenuta Paola Facchin, coordinatrice del Tavolo Tecnico Interregionale Malattie Rare, che ha evidenziato come “per le persone con malattia rara occorra una presa in carico olistica che comprenda quanto necessario per il miglioramento della loro qualità di vita”. Ha richiamato la necessità di finanziamenti dedicati e di team multidisciplinari, ricordando che “anche per i trattamenti riabilitativi non si può fare una media, ma dare a ciascuno secondo il suo bisogno, come il criterio dell’equità esige”. La mobilitazione sulle malattie rare coinvolge anche rappresentanti dell’industria e della ricerca, citiamo tra gli altri il comandante dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare, Arcangelo Moro, il Presidente Assobiotec Fabrizio Greco e il Presidente Farmindustria Marcello Cattani, che hanno contribuito a delineare un quadro articolato delle sfide e delle opportunità del settore.
Attraverso la campagna #UNIAMOleforze si ribadisce la necessità di un impegno condiviso tra istituzioni, comunità scientifica, imprese e associazioni per garantire pari diritti di accesso alle cure, indipendentemente dalla Regione di residenza o dalla condizione socio-economica. Una sfida che richiede visione, coordinamento e investimenti, ma soprattutto la consapevolezza che dietro ogni malattia rara c’è una persona, una famiglia, una storia che merita ascolto e risposte concrete. Tutte le informazioni sulle iniziative e gli eventi collegati alla Giornata delle Malattie Rare 2026 sono consultabili sul sito www.uniamo.org.
