Svolta in Italia con la recente approvazione da parte di Aifa. Omaveloxolone, ora rimborsabile, è indicato nella rara malattia neurodegenerativa. Si apre un capitolo del tutto nuovo per pazienti e famiglie
L’orizzonte delle malattie rare neurologiche sta vivendo una trasformazione senza precedenti, passando da una fase di pura gestione dei sintomi a una di intervento diretto sui meccanismi biologici della patologia. Per i giovani affetti da patologie neurodegenerative progressive, ogni giorno guadagnato nella conservazione dell’autonomia motoria e della coordinazione non è solo un dato clinico, ma uno spazio di vita, studio e relazione che viene sottratto all’avanzare della disabilità. In questa cornice di speranze, dovute al progresso scientifico e sociale, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha ufficialmente approvato la rimborsabilità di omaveloxolone. Si tratta della prima terapia specifica indicata per rallentare l’Atassia di Friedreich (AF) in adulti e adolescenti dai 16 anni in su. Il provvedimento, pubblicato in Gazzetta Ufficiale il 30 gennaio 2026, rende il farmaco disponibile in tutte le regioni d’Italia attraverso il Servizio Sanitario Nazionale (SSN). Omaveloxolone, sviluppato da Biogen, giunge alla rimborsabilità dopo l’autorizzazione europea del 2024 e una fase di accesso anticipato garantita dalla Legge 648/96, consolidando un impegno decennale nella ricerca sulle malattie rare.
L’Atassia di Friedreich è una condizione neurodegenerativa autosomica recessiva causata da varianti patogene del gene della fratassina. Sebbene rara, con una prevalenza in Italia di circa uno-due casi ogni 100.000 abitanti, rappresenta la forma più comune di atassia ereditaria ad esordio giovanile. La malattia colpisce principalmente il sistema nervoso, ma ha un carattere multisistemico che coinvolge i muscoli, il cuore e il sistema endocrino. I pazienti manifestano i primi segnali tra i 5 e i 15 anni, affrontando una progressiva perdita della coordinazione e dell’equilibrio che porta spesso alla perdita della deambulazione autonoma entro i 20 anni. “Arrivare alla diagnosi, però, è spesso un percorso lungo e complesso”, osserva Caterina Mariotti, specialista in neurologia e genetista medico dell’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano e responsabile dell’ambulatorio specialistico per le atassie. Mariotti descrive una vera “odissea diagnostica” per le famiglie, dovuta a sintomi iniziali sfumati. Oggi, tuttavia, la conferma genetica permette di identificare con certezza la mutazione, aprendo la strada a un intervento tempestivo.
Il meccanismo d’azione di omaveloxolone rappresenta una novità assoluta. Come spiegato da Leila Khader, Direttore Medico di Biogen, il trattamento agisce sui mitocondri, le centrali energetiche delle cellule, e sulla proteina Nrf2, i cui livelli sono tipicamente ridotti nei pazienti con AF. Assunto per via orale una volta al giorno, il farmaco riduce lo stress ossidativo e migliora la produzione di energia cellulare. I dati dello studio clinico MOXIe hanno confermato benefici significativi nella coordinazione e nella deglutizione, mantenuti anche nelle analisi di estensione a cinque anni. Nonostante l’ottimismo per la nuova terapia, gli esperti ribadiscono che la gestione dell’Atassia di Friedreich deve rimanere rigorosamente sempre un approccio multidisciplinare. La complessità della patologia richiede l’integrazione di neurologi, cardiologi, fisiatri e psicologi. “Oggi è sempre più chiaro che la gestione non può essere affidata a un singolo specialista”, conclude Caterina Mariotti, sottolineando come omaveloxolone non sostituisca ma integri il supporto di equipe, agendo direttamente sui meccanismi biologici per preservare la funzionalità neurologica. La rimborsabilità di questa terapia segna dunque l’inizio di una nuova fase, offrendo strumenti concreti per affrontare la quotidianità e aprendo la strada a cure sempre più personalizzate.
