L’esame di routine sviluppato da Roche con Eli Lilly permette di rilevare già nelle fasi iniziali la patologia neurologica che porta ad accumulo di amiloide a livello cerebrale, rendendo più tempestiva l’adozione di provvedimenti per mitigare il deterioramento mentale
La ricerca sulla Malattia di Alzheimer sta vivendo una trasformazione profonda, guidata dall’esigenza di individuare la patologia nelle sue fasi più precoci e di rendere la diagnosi più semplice, accessibile e sostenibile. In un contesto in cui l’invecchiamento della popolazione aumenta il numero di persone con disturbi cognitivi e in cui i sistemi sanitari faticano a rispondere alla crescente domanda di valutazioni specialistiche, l’arrivo di biomarcatori affidabili su sangue rappresenta una delle innovazioni più attese. La possibilità di ottenere informazioni biologiche rilevanti attraverso un semplice prelievo potrebbe infatti cambiare radicalmente il percorso diagnostico, riducendo tempi, costi e barriere d’accesso.
In questo scenario si inserisce l’annuncio di Roche, che ha ottenuto la marcatura CE IVD per il suo test su sangue sviluppato in collaborazione con Eli Lilly and Company e progettato per misurare la proteina Tau fosforilata 217 (pTau217), un indicatore chiave della patologia amiloide, considerata uno dei segni distintivi della Malattia di Alzheimer. Il nuovo test consente di confermare o escludere la presenza di patologia amiloide in persone che presentano sintomi o disturbi di declino cognitivo, offrendo un supporto diagnostico prezioso in una fase in cui ogni mese può fare la differenza.
La diagnosi precoce rimane infatti uno dei nodi critici dell’Alzheimer. Si stima che il 75% delle persone affette da demenza non riceva una diagnosi, e chi la ottiene attende in media circa tre anni e mezzo dopo la comparsa dei primi sintomi. Poiché l’Alzheimer è la causa più comune di demenza, migliorare l’accesso a test in grado di rilevare i cambiamenti cerebrali correlati alla malattia è essenziale per accelerare il percorso diagnostico. Gli strumenti attualmente disponibili, come la PET amiloide o l’analisi del liquido cerebrospinale, pur essendo accurati, risultano spesso costosi, poco accessibili o più invasivi rispetto a un semplice esame del sangue.
Il Professor Alessandro Padovani, Professore Ordinario e Direttore della Clinica Neurologica dell’Università degli Studi di Brescia, sottolinea l’urgenza di soluzioni più scalabili: «Il bisogno di test diagnostici più accessibili e scalabili che supportino una diagnosi precoce e accurata diviene sempre più urgente. In questo scenario, i biomarcatori plasmatici assumono un ruolo strategico, poiché consentono un inquadramento biologico tempestivo, superando in parte i limiti di accesso legati agli attuali metodi utilizzati per confermare la patologia amiloide; tra i biomarcatori, la pTau217 sta emergendo come il più solido e accurato per identificare la presenza della patologia amiloide».
Il test di Roche, un immunoenzimatico progettato per rilevare la proteina pTau217 nel sangue, offre tre possibili esiti: un risultato positivo indica un’alta probabilità di patologia amiloide e orienta verso ulteriori approfondimenti; un risultato negativo suggerisce una bassa probabilità di Alzheimer, permettendo di evitare indagini invasive come la puntura lombare o la PET; un risultato indeterminato richiede invece ulteriori valutazioni. In ogni caso, il test va interpretato all’interno di un percorso clinico più ampio, integrato con la valutazione neurologica e cognitiva.
La marcatura CE si basa su dati provenienti da studi retrospettivi condotti su persone nelle primissime fasi della malattia – dal declino cognitivo soggettivo alla demenza lieve – un momento in cui gli individui possono notare cambiamenti nella memoria ma mantengono ancora una vita autonoma. È proprio in questa finestra temporale che un intervento tempestivo può contribuire a rallentare la progressione del declino, rendendo cruciale la disponibilità di strumenti diagnostici sensibili e accessibili.
Roberto Scalamogna, Medical Excellence Lead di Roche Diagnostics SpA, evidenzia le prospettive future: «L’evoluzione della ricerca clinica sui biomarcatori su sangue apre interessanti prospettive circa la possibilità che tali test possano, in futuro, consentire il monitoraggio dell’evoluzione della malattia e la valutazione della risposta clinica, migliorando il percorso di cura del paziente».
L’impatto dell’Alzheimer non riguarda solo chi ne è colpito. La perdita progressiva dell’autonomia comporta un aumento dei costi diretti – legati a cure mediche e ospedalizzazioni – e dei costi indiretti, che ricadono soprattutto sui caregiver, spesso familiari. In Italia, il costo annuale per paziente è stimato in 72.000 euro, una cifra che riflette il peso crescente della malattia sul Servizio Sanitario Nazionale e sulla collettività.
Per questo motivo, come osserva Ramiro Pena, Healthcare Development Director di Roche Diagnostics S.p.A., l’introduzione di un test del sangue potrebbe avere un impatto straordinario: «Supportando una diagnosi precoce e meno invasiva, il test per la determinazione della pTau217 su plasma di Roche ha il potenziale di migliorare la gestione dei pazienti e al contempo ottimizzare le risorse sanitarie, riservando indagini più complesse e costose solo quando necessario, e contribuendo così alla sostenibilità dei sistemi sanitari».
