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Malattie neuromuscolari: serve più attenzione alla transizione del paziente all’età adulta

Gli esperti: “I pazienti diventati adulti o diagnosticati in età adulta in setting pediatrici, necessitano di una presa in carico in un setting assistenziale idoneo alle necessità del paziente adulto, anche in considerazione delle possibili comorbidità che il pediatra potrebbe non essere in grado di gestire

7 novembre 2023 – Le malattie neuromuscolari geneticamente determinate sono patologie rare, ereditarie, ad alta complessità diagnostica, eterogenee sia in termini di età di esordio che di severità/livello di disabilità. La diagnosi sempre più precoce, grazie alla maggiore sensibilizzazione, alle migliori tecniche diagnostiche, all’esistenza per alcune di esse di programmi di screening (vedi SMA, Malattia di Pompe), nonché la disponibilità di nuove terapie e il miglioramento degli standard di cura ne hanno modificato in modo significativo la storia naturale, consentendo sempre più frequentemente il raggiungimento dell’età adulta, spesso con buona o soddisfacente qualità di vita.

Si è parlato di questo durante l’evento “Lo snodo chiave della transizione nelle Malattie rare neuromuscolari – Toscana”, promosso da Motore Sanità in collaborazione con Roche.

PRESA IN CARICO COORDINATA E APPROPRIATA

I pazienti diventati adulti o diagnosticati in età adulta in setting pediatrici, necessitano di una presa in carico in un setting assistenziale idoneo alle necessità del paziente adulto, anche in considerazione delle possibili comorbidità che il pediatra potrebbe non essere in grado di gestire”, ha precisatoElena Procopio, Responsabile f.f. SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie AOU Meyer Firenze. “Da queste premesse è nata l’esigenza di creare un percorso strutturato di transizione che assicuri un continuum assistenziale che risponda alle esigenze dei pazienti, nell’ottica di promozione di un’assistenza di alta qualità. Il Percorso si realizza attraverso l’istituzione di un ambulatorio congiunto di transizione tra specialisti del Meyer e dell’AOU Pisana, con expertise in tale ambito di patologia, per una presa in carico globale, coordinata, appropriata e psicologicamente adeguata, con la consapevolezza che la “transitional care” costituisce un passaggio delicato all’interno del percorso di cura che indubbiamente influirà sulla compliance terapeutica e sulla salute globale del paziente”. 

RETE DI CURE PIÙ CAPILLARE

Anche in rappresentanza di Parent Project aps, sottolineo la centralità del tema individuato nell’incontro che è quello delle cure di transizione dall’età pediatrica a quella adulta, passaggio nel quale è necessario mantenere l’approccio clinico multidisciplinare presso i centri ospedalieri anche per gli adulti, così come avviene per i bambini”, ribadisceDaniela Argilli, Coordinatrice Consulta e Membro Direttivo di Parent Project aps.“Accanto a questo è necessario migliorare altri aspetti quali, ad esempio, l’attenzione a che l’assistenza ai pazienti neuromuscolari sia garantita anche nel territorio di residenza, sia in termini di continuità di cicli di fisioterapie (l’attuale situazione Toscana è disomogenea tra Asl, ma anche all’interno delle stesse), sia per la presenza di medici formati su malattie neuromuscolari anche presso i centri ospedalieri più periferici, tanto per l’effettuazione dei controlli, quanto per la gestione di eventuali emergenze. I pazienti infatti, grazie alla ricerca scientifica, hanno aspettative di vita più alte e questo porta con sé la necessità di garantire una rete di cure più capillare e più complessa”.

L’ACCESSO AI PERCORSI DIAGNOSTICI E AI NUOVI PROTOCOLLI TERAPEUTICI

Anche nelle malattie neuromuscolari la transizione nella presa in carico dai centri di riferimento pediatrici a quelli dell’adulto coinvolge pazienti e famiglie in una fase di malattia e di crescita fisica, psicologica e sociale particolarmente delicata, che necessita di essere accompagnata in modo strutturato e delineato”, spiegaGabriele Siciliano,Centro Malattie Rare Neuromuscolari AOU Pisa. I Percorsi Diagnostico-Terapeutico-Assistenziali (PDTA) per le Distrofinopatie e le Atrofie Muscolari Spinali recentemente approvati in Regione Toscana recepiscono queste istanze, favorendo lo sviluppo e l’implementazione di programmi per la transizione tra centri di riferimento pediatrici (Ospedale Meyer e IRCCS Stella Maris) e la Neurologia Universitaria della Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana. È stato pertanto costituito un ambulatorio condiviso fra neurologi pediatrici e dell’adulto, con l’identificazione di figure di “case manager” che possano facilitare il percorso per i ragazzi e le famiglie. Sarà parallelamente identificato il network delle altre figure specialistiche coinvolte nella presa in carico e follow up del paziente. A cadenza semestrale verranno organizzati incontri fra gli specialisti coinvolti nella transizione per la discussione dei casi clinici e delle problematiche/criticità e le soluzioni intraprese, anche prevedendo un coinvolgimento attivo delle associazioni dei pazienti. Come obiettivo secondario, saranno valutati e implementati strumenti informatici per permettere la digitalizzazione del percorso. Alla luce anche delle nuove e promettenti terapie che stanno emergendo nelle malattie neuromuscolari che spesso esordiscono appunto in epoca infantile e progrediscono nel tempo nell’età adulta, siamo convinti che affrontare congiuntamente l’importante tema della transizione faciliterà ai giovani pazienti l’accesso ai percorsi diagnostici e ai nuovi protocolli terapeutici”.

MAGGIOR COINVOLGIMENTO DA PARTE DEL PAZIENTE

Alla mattina di lavori è intervenuta anche Cecilia Berni, Responsabile organizzativo Rete Malattie Rare Regione Toscana, che ha voluto ringraziare gli organizzatori dell’evento “che ci consente di avere attorno a un tavolo tutti i principali soggetti (professionisti, associazioni) dedicati all’assistenza nell’ambito delle malattie neuromuscolari, insieme ai rappresentanti degli enti e delle istituzioni. Sono occasioni preziose – continua Berni – che ci consentono di fare il punto su quello che finora, con l’impegno di tutti, è stato fatto e di verificare quelle che sono le opportunità per un miglioramento nei percorsi. Sicuramente la transizione è una delle sfide importanti nell’ambito delle malattie rare, che implicano però uno sforzo organizzativo per facilitare i professionisti nell’attivazione di quanto necessario per questo tipo di percorso, come per esempio gli strumenti formativi e di aggiornamento del personale, le soluzioni operative per costituire ambulatori congiunti, per monitorare l’andamento del paziente e continuare ad offrire un supporto a 360 gradi al giovane adulto. Il passaggio all’assistenza del giovane adulto implica un maggior coinvolgimento anche da parte del paziente e questo deve essere valutato sotto tanti punti di vista, anche considerando quelle che sono o dovrebbero essere le opportunità offerte nei vari percorsi sociosanitari, in particolare quelli rivolti alla disabilità e della non autosufficienza. Credo quindi che una prima sfida sia di carattere organizzativo – per poter supportare la rete dei professionisti nell’organizzare quelli che sono operativamente i percorsi di transizione – altra sfida è rappresentata dall’integrazione di reti e di opportunità. Anche per questo occorre il contributo di tutti e, soprattutto, il confronto continuo con le associazioni dei pazienti, insieme ai professionisti e le realtà aziendali”.

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