Malattia rara (inserita nel gruppo delle sindromi autoinfiammatorie ereditarie/familiari con codice esenzione RCG 161), fibro infiammatoria, cronica, immuno-mediata, descritta come entità clinica nel 2003. Stiamo parlando della malattia IgG4-correlata (IgG4-RD).
Si tratta di una patologia fibro-infiammatoria cronica immuno-mediata che può colpire contemporaneamente più organi – tra cui pancreas, fegato, vie biliari, reni, ghiandole salivari, orbite, meningi, retroperitoneo e tiroide – generando quadri clinici eterogenei che rendono il percorso diagnostico complesso e spesso tardivo.
Con un’incidenza stimata tra 0,26 e 1,08 casi ogni 100.000 abitanti l’anno, la IgG4-RD interessa prevalentemente persone tra i 50 e i 70 anni, con una maggiore frequenza nel sesso maschile. Il ritardo nella diagnosi può comportare danni d’organo progressivi e complicanze significative.
Spesso l’IgG4-RD viene confusa con tumori, malattie reumatiche o autoimmuni andando incontro a diagnosi tardiva e complicanze irreversibili. Per ridurre i ritardi, una task force di esperti ha individuato cinque “red flags” che possono aiutare i medici a sospettare precocemente la malattia: rigonfiamento di uno o più organi; coinvolgimento del pancreas e delle vie biliari; aumento dei livelli sierici di IgG4; presenza di infiltrati di cellule IgG4+ nelle biopsie; flebite obliterante nei tessuti coinvolti. Questi elementi rappresentano oggi un passo avanti concreto verso una diagnosi più tempestiva.
Altri dati: l’impatto sociale ed economico della IgG4-RD è importante: danno funzionale, disabilità, aumento dei costi sanitari. La regione Lombardia dispone di una rete per Malattie rare consolidata rappresentando una opportunità strategica per la messa a terra di percorsi dedicati alla IgG4-RD e diventare modello nazionale.
Con l’obiettivo di accrescere la consapevolezza sulla malattia, rafforzare e uniformare i percorsi assistenziali, favorire il riconoscimento di un codice di patologia dedicato e valutare la creazione di un registro nazionale, Motore Sanità ha organizzato, con il contributo incondizionato di Amgen, il percorso: “IgG4-RD, conoscere per agire. Da patologia complessa e sconosciuta a patologia diagnosticata e presa in carico rapidamente – Regione Lombardia”.
“Gli obiettivi di questo incontro sono diversi – ha spiegato Claudio Zanon, direttore scientifico di Motore Sanità -: definire strategie di percorso e priorità per una diagnosi più rapida e una presa in carico appropriata, stimolare la creazione di un registro nazionale per dati epidemiologici certi, monitoraggio degli outcome e valutazione dell’impatto clinico-organizzativo, valorizzare la rete Centri di riferimento e ERN per definire un modello PDTA, garantire equità di accesso fra regioni riducendo le differenze territoriali, aumentare la consapevolezza nelle società scientifiche sia a livello accademico che di territorio”.
