Malattia rara e complessa, l’ipoparatiroidismo impone una diagnosi precoce, centri di eccellenza dove inquadrare i casi clinici, e terapie innovative. In Toscana si è tenuto un incontro specialistico di particolare rilievo. Le considerazioni di Annamaria Minicucci, Osservatorio Innovazione di Motore Sanità
L’ipoparatiroidismo è una patologia relativamente rara, ma tutt’altro che marginale. Spesso trascurata, diagnosticata tardi e gestita con strumenti ancora limitati, questa espressione clinica costituisce una sfida crescente per il sistema sanitario italiano. Non si tratta solo di una questione specialistica afferente all’ endocrinologia: l’impatto sulla qualità della vita dei pazienti, le complicanze multisistemiche e la necessità di un approccio terapeutico personalizzato impongono una riflessione profonda e condivisa.
È quanto emerso durante l’incontro tenutosi a Firenze, organizzato da Motore Sanità, realizzato grazie al contributo incondizionato di Ascendis Pharma, moderatrice Annamaria Minucucci dell’Osservatorio Innovazione, una giornata di studi e approfondimenti che ha visto la partecipazione di personalità di rilievo nazionale e regionale. “Abbiamo parlato con endocrinologi e clinici di grande esperienza, e il messaggio è stato coerente e condiviso da tutti: serve un cambio di passo nella gestione dell’ipoparatiroidismo”, ha dichiarato la dottoressa Minicucci.
La malattia, che colpisce tra i 10.000 e i 15.000 pazienti in Italia, si presenta con sintomi spesso sfumati — formicolii, crampi, stanchezza — ma può evolvere in manifestazioni gravi come tetania, aritmie cardiache, danni renali e ossei. “È una patologia complessa, che può compromettere seriamente la vita del paziente se non riconosciuta e trattata tempestivamente”, hanno ribadito gli specialisti presenti.
Una quota significativa dei casi, circa il 30%, è di origine iatrogena o primitiva, mentre una parte preponderante è riconducibile agli interventi chirurgici, in particolare tiroidectomie. Questo dato evidenzia l’importanza di un monitoraggio postoperatorio accurato e di una formazione specifica per i chirurghi e i medici di medicina generale.
Quando si riduce la produzione di paratormone i livelli di calcio nel sangue (calcemia) si abbassano, mentre il livello di fosfato (fosfatemia) si alza. Questo ha causato per anni inconvenienti seri ai pazienti in trattamento, perché mancando il paratormone, o i suoi peptidi, i pazienti venivano trattati con vitamina D attiva e calcio, e questa terapia facilmente può produrre un difetto o un eccesso di calcio in circolo con conseguenze a livello del sistema nervoso, del muscolo scheletrico, del muscolo cardiaco, dei reni, degli occhi e dell’osso. Oggi si sta diffondendo un farmaco che è un peptide del paratormone a lento rilascio che è adottato con successo in Europa e in Nord-America, ci sono forti aspettative anche in Italia nei confronti della molecola.
In Toscana, la rete dei centri di eccellenza in endocrinologia è già attiva e incarna un modello virtuoso: nelle università e presso le aziende ospedaliere, a Firenze, Pisa, Siena e nelle altre città della Toscana, si possono vantare punti di riferimento di assoluta eccellenza per la diagnosi e il trattamento dell’ipoparatiroidismo. Tuttavia, come sottolineato durante l’incontro, la disponibilità di una terapia sostitutiva ormonale resta una necessità urgente. “Come accade per altre patologie rare, anche per l’ipoparatiroidismo è indispensabile introdurre una terapia mirata che possa gestire le complicanze più severe e migliorare la prognosi dei casi selezionati”, è l’auspicio condiviso da tutti i relatori.
La richiesta, in conclusione, è lapalissiana: accelerare l’accesso a trattamenti innovativi, promuovere la diagnosi precoce e rafforzare la rete dei centri specializzati. Solo così sarà possibile garantire ai pazienti una presa in carico adeguata e restituire dignità a una condizione che, troppo spesso, resta invisibile.
Link alle videointerviste: 1. Maria Luisa Brandi, 2. Annamaria Minicucci, 3. Laura Masi, 4. Filomena Cetani, 5. Francesca Romeo, 6. Daniele Barbaro, 7. Maria Grazia Castagna, 8. Marco Capezzone, 9. Luisella Cianferotti, 10. Rossella Elisei, 11. Luigi Gennari, 12. Anna Maria Marcantonio, 13. Franco Ricci
