Per migliorare la diagnosi e la cura dei pazienti con malattie rare è necessario rendere operativo il piano nazionale per la genomica dell’ISS
Quando si parla di malattie rare è facile pensare a qualcosa con cui la persona comune non dovrà mai confrontarsi, ma non è così. Nel mondo sono oltre 300 milioni le persone che soffrono di malattie rare. In Europa sono stimati circa 30 milioni di pazienti e nella sola Italia tra i 2,2 ed i 3,5 milioni. A livello europeo una patologia è definita rara se colpisce meno di 1 persona ogni 2.000, e ad oggi sono cosciute quasi 8000 malattie rare diverse. Tra queste, il 70% ha origini genetiche, il 20% ha origini ambientali, infettive o allergiche. Il 70% insorge in età pediatrica, anche quando la patologia non ha origine genetica e solo per il 6% delle persone con una malattia rara esiste una cura, ma la maggioranza non ha accesso a trattamenti. Oltre alla mancanza di cure uno dei più grandi problemi che una persona con malattie rare deve affrontare è la diagnosi. Con le nuove tecnologie però è possibile migliorare tutto questo però per migliorare la diagnosi e la cura dei pazienti con malattie rare è necessario rendere operativo il piano nazionale per la genomica dell’ISS. Tutto questo è stato sottolineato da Giorgio Perilongo, Dipartimento Funzionale Malattie Rare, Azienda Ospedale Università di Padova «C’è un problema per il quale vediamo orizzonti di soluzione che è l’odissea diagnostica, cioè quel problema condiviso da quasi tutti i pazienti affetti da malattie rare di arrivare quanto prima a una diagnosi certa e di qualità sulla patologia di cui soffrono. Le nuove tecnologia – prosegue Perilongo – di sequenziamento di DNA in riferimento al NGS (Next generation sequencing), che permettono il sequenziamento dell’esoma o dell’intero genoma, stanno aprendo delle prospettive enormi per migliorare e approfondire e rendere più precisa la diagnosi delle malattie rare. Questo permetterà di rendere finalmente effettiva la medicina delle quattro P: Precisione, partecipativa, personalizzata e predittiva. Ovviamente l’applicazione di queste tecnologie nella pratica medica, la così detta medicina genomica, ora deve essere implementata; sono necessarie scelte organizzative e gestionali che la politica deve dettare. Recentemente l’ISS su mandato del Ministero ha elaborato un piano nazionale per la genomica, ora è urgente – conclude l’esperto – che questo piano dettagliato diventi una realtà su tutto il territorio nazionale».
