La Società Italiana di Neurologia richiama l’attenzione su percorsi omogenei, diagnosi tempestive e accesso equo alle innovazioni terapeutiche per i pazienti con patologie neurologiche rare.
Le malattie rare in neurologia rappresentano una questione sempre aperta. La bassa prevalenza non ne riduce l’impatto: al contrario, la frammentazione dei percorsi, e la difficoltà nella diagnosi, rendono queste patologie un banco di prova per la capacità dei sistemi sanitari di garantire equità, continuità e innovazione. A fronte di un’origine genetica e un decorso progressivo, la tempestività dell’intervento e la qualità dell’assistenza diventano elementi decisivi per preservare la qualità di vita. In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2026, che si celebra il 28 febbraio, la Società Italiana di Neurologia (SIN) rinnova l’impegno a promuovere attenzione, consapevolezza e azioni concrete a favore dei pazienti affetti da malattie neurologiche rare e invalidanti. Un ambito che, per complessità clinica e rapidità di evoluzione scientifica, rappresenta una delle frontiere più dinamiche della neurologia moderna.
Le malattie neurologiche rare comprendono centinaia di condizioni differenti, spesso di origine genetica, che possono manifestarsi in età pediatrica o adulta. Molte di esse presentano un decorso progressivo e un impatto funzionale significativo, coinvolgendo non solo il paziente ma l’intero nucleo familiare. Pur essendo singolarmente poco frequenti, nel loro insieme interessano un numero rilevante di persone e pongono sfide che travalicano il piano clinico, toccando aspetti organizzativi, sociali ed economici.
Nonostante i progressi della ricerca e delle tecnologie diagnostiche, persistono ritardi nella diagnosi, percorsi assistenziali frammentati e disuguaglianze territoriali nell’accesso ai centri di riferimento. Una situazione che incide profondamente sulla qualità della vita dei pazienti. “La Giornata Mondiale delle Malattie Rare è un momento cruciale per riaffermare che queste patologie non devono rimanere ai margini dell’attenzione sanitaria e istituzionale”, ha dichiarato Mario Zappia, Presidente della Società Italiana di Neurologia,. Secondo lo specialista, le malattie neurologiche rare “inducono a ripensare i modelli di diagnosi, presa in carico e continuità assistenziale”. La SIN, aggiunge, è impegnata a promuovere una neurologia capace di riconoscere precocemente queste condizioni, accompagnare i pazienti lungo tutto il percorso di malattia e sostenere la ricerca clinica e traslazionale come leva di cambiamento.
Uno dei nodi centrali è la standardizzazione dei percorsi diagnostico-terapeutici, attraverso raccomandazioni condivise, algoritmi clinici e strumenti operativi che possano supportare i neurologi anche al di fuori dei centri altamente specialistici. “Le malattie neurologiche rare, in particolare quelle di origine genetica, richiedono competenze specialistiche ma anche un approccio strutturato e condiviso”, sottolinea Massimiliano Filosto, Coordinatore del Gruppo di Studio SIN di Neurogenetica Clinica e Malattie Rare. Il lavoro del Gruppo di Studio, spiega, è orientato alla definizione di best practices, allo sviluppo di algoritmi diagnostici e gestionali e alla formazione dei neurologi. “Ridurre il ritardo diagnostico significa oggi offrire ai pazienti un accesso più tempestivo alle cure”.
Negli ultimi anni, il panorama delle malattie neurologiche rare è stato profondamente trasformato dall’arrivo di terapie innovative che stanno modificando la storia naturale di alcune patologie. Tra queste figurano le terapie enzimatiche sostitutive, le terapie di riduzione del substrato, gli oligonucleotidi antisenso, le terapie geniche e altre strategie avanzate attualmente in sviluppo clinico. Approcci che, già disponibili o in fase avanzata di sperimentazione, rendono ancora più urgente una diagnosi tempestiva e una corretta stratificazione clinica dei pazienti. In molti casi, infatti, l’efficacia delle terapie è strettamente legata alla precocità dell’intervento e alla preservazione delle funzioni neurologiche residue. “L’innovazione terapeutica sta aprendo scenari impensabili fino a pochi anni fa per molte malattie neurologiche rare”, osserva ancora il Professor Filosto. “Perché queste opportunità possano tradursi in benefici reali, è fondamentale che i pazienti vengano intercettati precocemente e indirizzati in percorsi strutturati e competenti”.
In questo scenario, la collaborazione con le associazioni dei pazienti assume un ruolo decisivo. Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO, ricorda che “le terapie innovative rappresentano una grande speranza, ma anche una sfida per la sostenibilità del sistema sanitario”. Garantire equità di accesso, informazione corretta e continuità di cura è, secondo Scopinaro, un obiettivo imprescindibile. “Il dialogo con la SIN e con la comunità scientifica è fondamentale per assicurare che i progressi della ricerca si traducano in diritti concreti e in una migliore qualità della vita per tutte le persone con malattia rara”.
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2026, la Società Italiana di Neurologia ribadisce il suo impegno nel promuovere formazione e aggiornamento continuo sulle malattie neurologiche rare, sostenere progetti di consensus e linee di indirizzo clinico, favorire il lavoro in rete tra centri specialistici, territorio e istituzioni, e rafforzare la collaborazione con le associazioni dei pazienti. Un impegno che nasce dalla convinzione che occuparsi di malattie neurologiche rare significhi investire in una neurologia più moderna, equa e orientata al futuro, capace di coniugare innovazione scientifica, appropriatezza clinica e centralità della persona.
