La malattia di Huntington è una malattia rara e neurodegenerativa che colpisce principalmente il sistema nervoso.
L’innovazione tecnologica ha reso lo studio della genetica sempre più importante per la medicina soprattutto per scoprire l’origine delle malattie. Però a volte per riuscire a identificare e studiare i cluster genetici, che possono rappresentare una preziosa fonte di informazioni, vengono rinvenuti in remote parti del globo.
E’ il caso di uno studio epidemiologico condotto dalla Fondazione LIRH in collaborazione con l’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza (San Giovanni Rotondo, Foggia), attraverso l’Unità Huntington e Malattie Rare, diretta dal prof. Ferdinando Squitieri, e l’Unità di Biostatistica, diretta dal dott. Tommaso Mazza.
Gli esperti italiani si sono recati nel Sultanato dell’Oman per calcolare l’incidenza e la prevalenza della malattia nel paese medio-orientale. Le indagini genetiche sono partire dai membri di una famiglie dell’area della città di Muscat affetta da Huntingotn da molte generazioni.
Concentrandosi sull’area di Muscat, capitale del Sultanato, nel periodo compreso tra il 2013 e il 2019, i ricercatori si sono appoggiati a un sistema basato sul servizio assistenziale disponibile in quella determinata zona e hanno calcolato la prevalenza della malattia di Huntington nell’area, considerata come il numero di persone vive, ammalate o a rischio di ammalarsi, che si registrano ogni 100.000 abitanti (ad esempio) in una specifica regione.
Gli individui coinvolti nello studio sono stari esaminati per la conferma della diagnosi e le famiglie identificate sono state sottoposte a una serie di colloqui. Infine, è stata eseguita l’analisi genetica. In questa fase è stato fondamentale il sostegno istituzionale da parte del Ministero della Salute omanita e dell’Ambasciata italiana che fino ad oggi non è mai stata disponibile alcuna informazione sui numeri della malattia di Huntington nell’area medio-orientale.
Grazie ai risultati di questo studio è ora noto che, nella zona presa in considerazione, la prevalenza stimata della patologia (7,36 pazienti per 100.000 abitanti), la prevalenza delle persone a rischio di ammalarsi e l’incidenza della patologia (definita come il numero di nuovi ammalati in un anno, in una data popolazione) sono in linea con quelle delle popolazioni occidentali.
Dai risultati dell’indagine epidemiologica si è anche appreso che i 400 milioni di abitanti della regione studiata non sono stati presi in considerazione quando è stata stimata la frequenza globale della malattia di Huntington: il dato attuale, di circa 150.000 persone ammalate nel mondo, andrebbe perciò riconsiderato in sostanziale aumento.
Infine, nell’area di Muscat, la frequenza della malattia di Huntington ad insorgenza giovanile e pediatrica (13-14 persone ogni 100 ammalati) è apparsa superiore rispetto a quella conosciuta in altre parti del mondo (in media, 5-10 persone ogni 100 ammalati).
