Innovazione e progresso al centro del 14° convegno nazionale Mitocon, a Padova dal 25 al 27 ottobre 2024
Le malattie mitocondriali sono patologie rare ma complesse che colpiscono i mitocondri, le centrali energetiche delle cellule. Con oltre 350 varianti genetiche conosciute, queste malattie possono insorgere a qualsiasi età e colpire più sistemi del corpo, rendendole tra le malattie metaboliche ereditarie più diffuse. Nonostante i progressi nella ricerca, ad oggi non esiste una cura definitiva, ma il 14° convegno nazionale sulle malattie mitocondriali, organizzato da Mitocon a Padova dal 25 al 27 ottobre 2024, mira a portare nuove speranze attraverso la condivisione di scoperte scientifiche e avanzamenti tecnologici.
Approcci innovativi
Uno dei temi principali del convegno sarà l’esplorazione delle terapie avanzate per le malattie mitocondriali, con particolare attenzione alle tecniche di gene editing e terapia genica, mirate a correggere mutazioni specifiche del DNA mitocondriale. Tra i casi di studio il gene Opa1, legato alla neuropatia ottica ereditaria, e la sindrome di MELAS sono al centro della ricerca. Approcci innovativi come l’uso di microRNA stanno aprendo nuove strade terapeutiche per affrontare queste patologie. “La nostra ricerca si concentra sullo sviluppo di nuovi approcci farmacologici e di terapia genica, sfruttando vettori virali adeno-associati”, spiega Carlo Viscomi, Professore Associato di Genetica presso l’Università di Padova e membro del Comitato Scientifico Mitocon. Uno dei punti cardine del convegno sarà l’applicazione dell’intelligenza artificiale (AI) e del machine learning (ML) nella diagnosi delle malattie mitocondriali. Questi strumenti innovativi promettono di rivoluzionare il percorso diagnostico, facilitando l’interpretazione di dati complessi come fenotipi, informazioni biochimiche e storie cliniche. “Grazie al machine learning, stiamo sviluppando strumenti che migliorano la diagnosi e la gestione delle malattie mitocondriali”, afferma Andrea Bandini della Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa. Questi algoritmi potrebbero accelerare il percorso verso una diagnosi precoce e una terapia più mirata.
Lavorare insieme ai pazienti
Il coinvolgimento dei pazienti nella ricerca non è solo un aspetto etico, ma una vera e propria risorsa scientifica. Mitocon, oltre a sostenere la ricerca, incoraggia la partecipazione attiva dei pazienti ai tavoli scientifici. “Solo lavorando insieme possiamo tradurre la ricerca scientifica in cure concrete per le malattie mitocondriali“, sottolinea Marco Marmotta, Presidente di Mitocon. Questa interazione tra pazienti, ricercatori e istituzioni è fondamentale non solo per orientare la ricerca, ma anche per promuovere studi clinici e trial su larga scala, come dimostrato dagli studi di storia naturale sulle neuropatie ottiche mitocondriali, che stanno contribuendo a una migliore comprensione del decorso delle malattie.
Verso una cura definitiva
Il convegno nazionale Mitocon rappresenta un passo avanti nella lotta contro le malattie mitocondriali, con un focus non solo sulla ricerca di base e sulle terapie avanzate, ma anche sull’importanza della collaborazione interdisciplinare. L’obiettivo ultimo rimane quello di tradurre queste scoperte in cure efficaci e accessibili per i pazienti, un percorso lungo ma già ricco di promesse.
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