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Malattie mitocondriali, Settimana mondiale 18-24 settembre

Dal 18 al 24 settembre si mobilitano organizzazioni di volontariato in tutto il mondo per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie mitocondriali, una categoria di patologie genetiche che interessano una persona su cinquemila, circa 15mila solo in Italia. Un tempo considerate rare, oggi parliamo di anomalie genetiche tra le più frequentemente diagnosticate, seconde solo alla fibrosi cistica. Le malattie mitocondriali sono causate da disfunzioni del mitocondri, corpuscoli disseminati nel citoplasma che funzionano come centraline energetiche delle cellule.

Sono circa 300 le malattie mitocondriali già caratterizzate, di fatto si considerano fino a 1200 condizioni patologiche diverse. La Settimana mondiale di sensibilizzazione sulle malattie mitocondriali, promossa da Miticon (Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali), ha lo scopo di richiamare l’attenzione su queste condizioni spesso misconosciute, anticipare la diagnosi, promuovere la qualità di vita delle persone che ne sono affette.

Miticon, organizzazione di volontariato impegnata nella raccolta fondi e nell’informazione presso i centri di cura, lancia un appello affinché si investa maggiormente in ricerca e formazione per consentire diagnosi precoci, cure più accessibili e percorsi diagnostici terapeutici assistenziali (PDTA) per le malattie mitocondriali.

Con Miticon si mobilita pure l’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, un passo importante per portare l’attenzione sulle malattie mitocondriali anche a livello istituzionale.

Quando il mitocondrio è difettoso, il corpo umano ha un deficit metabolico, riscontrabile specialmente in organi e sistemi che richiedono un elevato fabbisogno energetico come il cervello, i muscoli, il cuore, la vista e l’udito.

La Settimana Mondiale delle Malattie Mitocondriali vuole sensibilizzare l’opinione pubblica, promuove la ricerca e le cure per queste malattie complesse. Riconoscendo l’importanza della diagnosi precoce e delle terapie accessibili, possiamo dare speranza e offrire una migliore qualità di vita alle persone colpite da queste patologie genetiche.

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