Intervista a Cristina Scaletti, Responsabile Clinico Rete Malattie Rare, Toscana.
Fortunatamente le nuove terapie e la diagnosi precoce con gli screening neonatali hanno cambiato la storia naturale di molte patologie rare (SMA, fibrosi cistica, molte malattie metaboliche, malattie da accumulo lisosomiale, la leucodistrofia metacromatica, le immunodeficienze gravi) che hanno rappresentato nel tempo cause di mortalità, consentendo l’allungamento di vita di questi bambini nati con una patologia drammatica dal punto di vista della sua storia naturale. Un panorama impensabile fino a qualche anno fa, reso possibile grazie ai grandi progressi della ricerca sia in campo diagnostico, sia di presa in carico e della terapia.
“Oggi abbiamo tanti casi, dove per fortuna e grazie alle nuove terapie e alla diagnosi precoce, si passa dall’età pediatrica in cui viene diagnosticata la malattia all’età adulta”, conferma Cristina Scaletti, Responsabile clinico della Rete Malattie Rare della Toscana. “È questo l’aspetto della transizione pediatrica adulta che funziona là dove il centro pediatrico, che per noi è il Meyer, insieme alla medicina dell’adulto possano sviluppare percorsi di transizione tali da consentire che il paziente pediatrico diventato adulto possa essere preso in carico da centri dell’adulto. Una grande conquista sia in termini di innovazione, sia perché rappresenta uno degli obiettivi che l’Unione Europea si pone sul transitional care dei pazienti con malattia rara. Speriamo si possano avere sempre più farmaci per queste patologie, che ricordiamo sono in continua crescita – quasi 9mila quelle riconosciute ad oggi, molte delle quali non rientrano nei livelli essenziali di assistenza -, per consentire un cambiamento della qualità di vita radicale a questi pazienti e alle loro famiglie”.
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