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Al via Neo Gen, il programma di screening neonatale esteso che indentifica precocemente 500 malattie dei bambini

Nasce il progetto NeoGen, il primo programma di screening neonatale esteso mediante analisi genetica per l’identificazione precoce di 500 malattie pediatriche. Sarà avviato a partire dal 1° ottobre e prevede di arruolare nello studio circa 6.000 neonati dall’ospedale Sant’Anna di Torino. 

Il progetto BeoGen, coordinato dalla professoressa Franca Fagioli, direttore del dipartimento di patologia e cura del bambino dell’ospedale infantile Regina Margherita, con i co-investigators dell’ospedale infantile Regina Margherita e di IIGM, l’Italian Institute for Genomic Medicine, ente strumentale della Fondazione Compagnia di San Paolo, che si occuperà delle analisi genetiche sotto la guida del professor Saverio Minucci.

Il progetto NeoGen – approvato dal Comitato etico territoriale il 26 luglio 2023 e sostenuto da Fondazione Compagnia di San Paolo e Fondazione Maria Teresa Lavazza, rispettivamente per 2 milioni di euro e 700 mila euro, è stato presentato al Regina Margherita, coinvolgerà tutte le specialità pediatriche del Dipartimento di patologia e cura del bambino dell’ospedale infantile regina margherita in stretta collaborazione con le strutture complesse di neonatologia dell’ospedale ostetrico ginecologico Sant’Anna e con il centro screening neonatale.

Oggi, il progetto NeoGen offre la possibilità di estendere lo screening neonatale a nuove malattie e incrementare ulteriormente il margine di beneficio. I campioni raccolti grazie al progetto NeoGen, che non comportano rischi aggiuntivi per il neonato né tantomeno per i genitori, verranno sottoposti a processazione presso il Regina Margherita di Torino e, il dna estratto, verrà inviato a IIGM, che si occuperà della successiva analisi genetica mediante il Whole Exome Sequencing (Wes).

Il referto prodotto al termine dell’analisi e interpretazione dei risultati verrà inviato al team multidisciplinare dell’ospedale infantile che, in caso di positività, si occuperà del richiamo dei neonati e dell’avvio dello specifico percorso clinico-assistenziale. Tutti i neonati arruolati saranno sottoposti a follow-up che prevede la raccolta di informazioni cliniche al momento dell’arruolamento fino ai 3 anni di vita in stretta collaborazione con il pediatra.

Lo screening neonatale esteso rappresenta da anni un formidabile esempio di prevenzione secondaria, che ha permesso finora l’identificazione e la terapia precoce di circa 50 malattie pediatriche. Dal 2017, lo screening neonatale esteso è stato ampliato su tutto il territorio nazionale, consentendo così la prevenzione, grazie all’avvio precoce di specifiche terapie, di gravi problematiche cliniche (es: disabilità intellettiva, coma, insufficienza epatica, cataratta, morte improvvisa) in circa 1 neonato ogni 3.000

Prevenire, identificare ed affrontare le sfide alla salute fin dall’epoca neonatale può permettere di modificare drasticamente la storia naturale della malattia attraverso trattamenti precoci e/o di mettere in atto programmi clinici di follow-up che consentono di modificare in modo significativo il decorso della malattia, riducendone o ritardandone le complicanze”, così Franca Fagioli, direttore del Dipartimento di Patologia e Cura del bambino “Regina Margherita”, Città della Salute di Torino.

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