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Autismo e disordini del neurosviluppo, frenare i sintomi con inibizione gene GTF2I

Grazie a uno studio realizzato su organoidi cerebrali e ora in fase pre-clinica, un team interdisciplinare di scienziati dell’Università Statale di Milano, di IEO – Istituto Europeo di Oncologia e di Human Technopole ha scoperto che l’inibizione farmacologica di uno specifico gene (GTF2I) fa regredire i sintomi principali dell’autismo in modelli pre-clinici della sindrome 7Dup, una rara condizione genetica del neurosviluppo, che fa parte dei disordini dello spettro autistico.

In Italia i disturbi neuropsichiatrici dell’età evolutiva colpiscono quasi 2 milioni di bambini e ragazzi, tra il 10 e il 20% della popolazione infantile e adolescenziale tra i 0 e i 17 anni, con manifestazioni molto diverse tra loro per tipologia, decorso e prognosi, con incidenza è in ascesa[1]. Nonostante l’elevato impatto sociale, medico ed economico, con la prevalenza di ASD (Autism Spectrum Disorders), che ormai supera l’ 1% e un novero ancora molto più ampio se si considerano tutti i disordini del neurosviluppo nel loro complesso, non esistono terapie farmacologiche per i sintomi principali dello spettro autistico (restrizione sociale, deficit nel linguaggio e stereotipie), soprattutto a causa della limitata comprensione dei meccanismi molecolari, a sua volta legata alla mancanza di modelli sperimentali che ricapitolino le alterazioni del neurosviluppo umano in maniera il più possibile autentica e dunque fisiopatologicamente rilevante.

Lo studio, pubblicato su Science Advances, è il frutto del team di ricerca coordinato da Giuseppe Testa, corresponding author dello studio (professore di Biologia Molecolare all’Università degli Studi di Milano, direttore del programma di ricerca in Neurogenomica di Human Technopole, Group Leader all’Istituto Europeo di Oncologia), con primi autori gli scienziati Alejandro Lopez-Tobon, Reinald Shyti, Carlo Emanuele Villa e Cristina Cheroni.

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