Nel 2025 l’Ema ha approvato 16 farmaci orfani su 104 autorizzazioni totali. In Italia avanzano rimborsabilità, screening e ricerca genomica, mentre le associazioni chiedono equità e accesso per tutti
Le malattie rare colpiscono milioni di persone nel mondo, spesso con esordio negli anni dell’infanzia, e devono fare i conti con percorsi assistenziali talvolta frammentati e terapie limitate o inesistenti. Nonostante queste difficoltà, la ricerca scientifica e l’innovazione stanno facendo importanti passi avanti come mai prima d’ora, aprendo nuove possibilità di cura e migliorando la qualità di vita dei pazienti. La Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si celebra oggi, 28 febbraio, diventa così un momento per fare il punto sui progressi compiuti e sulle sfide ancora aperte. Il 2025 è stato un anno significativo per chi convive con una malattia rara. L’Agenzia europea per i medicinali (Ema) ha approvato 16 farmaci orfani, su un totale di 104 autorizzazioni, ampliando le opzioni terapeutiche per patologie spesso prive di trattamenti efficaci. Un dato che conferma la crescente attenzione della ricerca verso questo ambito: oltre il 30% della pipeline mondiale, pari a 7.721 progetti di sviluppo, è oggi dedicato a nuove cure per i 350 milioni di persone che nel mondo vivono con una malattia rara.
In Italia, dove i pazienti sono quasi due milioni, l’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) continua a lavorare per accelerare l’accesso alle terapie innovative. “In Italia, proprio negli ultimi giorni, è stata stabilita la rimborsabilità per due farmaci innovativi: Duvyzat per la distrofia muscolare di Duchenne, e Carvykti, prima Car-T autorizzata per il mieloma multiplo”, ha dichiarato il presidente dell’Aifa Robert Nisticò. Due decisioni che segnano un passo avanti importante, soprattutto per patologie gravi e ad alto impatto clinico. Sul fronte delle terapie avanzate, Fondazione Telethon ha annunciato il rinnovo illimitato alla diffusione da parte dell’Ema di una terapia genica per la sindrome Ada-Scid, una malattia rarissima che colpisce tra i 6 e gli 11 bambini all’anno in tutta l’Unione europea. Un risultato che conferma il ruolo dell’Italia come uno dei Paesi più attivi nello sviluppo e nella produzione di terapie geniche.
La ricerca non si ferma. Contro l’atrofia ottica dominante autosomica (Adoa), una grave malattia rara della vista, sono iniziati i test clinici con un innovativo “cerotto genetico”: il primo paziente è stato trattato e si apre la strada verso un possibile farmaco risolutivo. Un approccio che combina biotecnologie e medicina di precisione, e che potrebbe rappresentare un modello per altre patologie neurodegenerative rare. “L’Italia è un punto di riferimento europeo e mondiale per le malattie rare”, ha affermato Marcello Cattani, presidente Farmindustria. “Siamo l’unica nazione in Europa dotata di una legislazione dedicata e il governo, attraverso una delega specifica, ha confermato questo tema tra le priorità della propria agenda sanitaria”. Cattani ha ricordato anche l’importanza dello screening neonatale esteso, che in Italia include circa 60 patologie, uno dei programmi più avanzati al mondo. Resta però la sfida dell’equità territoriale, con differenze ancora marcate tra regioni.
“In questi anni – ha scritto il Ministro della Salute, Orazio Schillaci – abbiamo compiuto significativi passi avanti, a partire dall’approvazione del Piano Nazionale delle Malattie Rare e il riordino della Rete. Un impegno che è proseguito con l’ampliamento degli screening neonatali a ulteriori patologie rare nei LEA, che stiamo aggiornando, e con lo stanziamento di fondi anche nell’ultima Legge di bilancio per potenziare la diagnosi precoce. L’Italia è un modello nella gestione delle malattie rare, ma c’è ancora tanta strada da fare affinché questi pazienti abbiano accesso a diagnosi tempestive e certe e a farmaci innovativi per garantire sempre di più una maggiore qualità di vita”.
La diagnosi precoce è uno dei nodi critici. Secondo Rare Diseases Europe (Eurordis), in Europa il tempo medio per ottenere una diagnosi è di circa cinque anni, una vera e propria “odissea diagnostica” che ritarda l’accesso alle cure e aumenta il peso psicologico sulle famiglie. Per affrontare questo problema, al Policlinico Gemelli di Roma sono in corso diverse iniziative, tra cui il progetto Gen&Rare, che prevede il sequenziamento dell’intero genoma di 1.500 pazienti per identificare nuovi geni responsabili di malattie rare. Un investimento nella genomica che potrebbe rivoluzionare la capacità di riconoscere precocemente molte patologie.
“Nel mese dedicato alle malattie rare, accolgo con grande soddisfazione l’autorizzazione deliberata dal Consiglio di Amministrazione dell’Aifa per nuovi farmaci orfani, tra cui la prima Car-T rimborsata per il mieloma multiplo e una nuova terapia per la distrofia muscolare di Duchenne. Siamo tra i primi in Europa a rendere disponibile questa cura subito dopo il via libera dell’Ema”. Lo ha dichiarato il Sottosegretario alla Salute con delega alle malattie rare, Marcello Gemmato. “L’Italia si conferma tra le nazioni dell’Unione Europea con la più ampia disponibilità di medicinali innovativi rimborsati dal Servizio Sanitario Nazionale. L’obiettivo è assicurare uniformità di accesso, trasformando l’innovazione in un diritto concreto per tutti i pazienti”, conclude Gemmato.
In occasione della Giornata delle malattie rare, il mondo dell’associazionismo ha rilanciato le proprie richieste. L’associazione Luca Coscioni ha chiesto al governo un intervento immediato per garantire ricerca, sviluppo e accesso alle terapie, denunciando ritardi burocratici, proibizionismi ideologici e logiche di profitto che spesso ostacolano i pazienti. Anche l’Anffas ha ribadito che “il diritto alle cure è un diritto umano e deve essere garantito a tutti, 365 giorni all’anno”, sottolineando che “nessuno deve essere lasciato indietro”. ANGSA, l’Associazione Nazionale Genitori perSone con Autismo, ha richiamato l’attenzione dell’opinione pubblica verso i bisogni delle persone adulte con disturbi dello spettro autistico, atteso che per tanti anni l’autismo è stato raccontato quasi esclusivamente attraverso l’immagine dell’infanzia, come se tutto si esaurisse nei primi anni di vita. Quello delle malattie rare è un campo d’indagine in continua evoluzione, dove innovazione scientifica, politiche sanitarie e impegno delle associazioni stanno contribuendo a migliorare la vita di milioni di persone. Ma la strada verso diagnosi più rapide, accesso equo alle terapie e assistenza omogenea sul territorio è ancora lunga. La scommessa nei prossimi anni sarà trasformare i progressi scientifici in diritti concreti per tutti i pazienti, senza eccezioni.
“Rafforzare l’integrazione tra ospedale e territorio, garantire omogeneità di accesso alle cure su tutto il territorio nazionale e consolidare il lavoro di rete tra professionisti, istituzioni e associazioni dei pazienti: è questa la priorità per rispondere in modo efficace alla sfida delle malattie rare. La rete è la chiave per superare frammentazioni e disuguaglianze”. Così Giuseppe Quintavalle, presidente Fiaso (Federazione italiana aziende sanitarie e ospedaliere) nonché direttore generale della Asl Roma1, intervenendo al convegno conclusivo della campagna “UNIAMOle Forze”, promossa da Uniamo – Federazione italiana Malattie rare, in occasione della Giornata delle Malattie Rare. “Non partiamo da zero – ha proseguito Quintavalle -. Nelle aziende sanitarie e ospedaliere in Italia esiste già un patrimonio importante di competenze, reti cliniche strutturate, percorsi multidisciplinari e modelli innovativi di presa in carico. In molte realtà del Paese si stanno costruendo risposte concrete, capaci di coniugare appropriatezza clinica, personalizzazione delle cure e continuità assistenziale”. Il presidente Fiaso ha voluto sottolineare l’impegno quotidiano delle aziende sanitarie: “C’è un lavoro silenzioso ma costante che coinvolge professionisti, dirigenti e operatori sanitari su tutto il territorio nazionale. Valorizzare e mettere a sistema queste esperienze significa rafforzare l’intero Servizio sanitario nazionale e garantire ai cittadini pari opportunità di cura, indipendentemente dalla regione di residenza”. Cruciale anche il ruolo delle associazioni dei pazienti: “Il confronto con le organizzazioni che rappresentano le persone con malattia rara deve essere strutturale. L’ascolto e la partecipazione sono elementi fondamentali per costruire politiche sanitarie più efficaci e realmente centrate sulla persona. Come Fiaso – ha concluso Quintavalle – intendiamo promuovere la condivisione delle migliori pratiche tra le aziende sanitarie italiane e sostenere modelli organizzativi capaci di rafforzare la rete. La Giornata delle Malattie Rare non è soltanto un momento di sensibilizzazione, ma l’occasione per rinnovare un impegno concreto e diffuso affinché nessuno resti indietro”.
