Quando si parla di malattie rare neuromuscolari si fa riferimento ad uno spettro molto ampio di patologie, tra loro molto divese, tra le quali per esempio la atrofia muscolare spinale (Sma), la sclerosi laterale amiotrofica (Sla), tante altre patologie, anche neurodegenerative, quali ad esempio le forme di atassia quali l’Atassia di Friedreich, patologia molto invalidante
Quale assistenza possibile per queste patologie rare neuromuscolari? Quale ruolo della ricerca in campo farmaceutico? A queste domande poste da Mondosanità in occasione della Summer School di Motore Sanità, organizzata a Gallio, nell’altopiano di Asiago, dal 18 al 20 settembre, ha risposto Leila Khader, Biogen Rare Diseases Medical Lead Italy.
La dottoressa Leila Khader ha spiegato che il modello assistenziale oggi di patologie come quelle rare neuromuscolari è un modello che deve necessariamente prevedere più attori all’interno di una presa in carico multidisciplinare che consenta quindi un precoce inquadramento di segni e sintomi di malattia e consenta altresì di arrivare ad una diagnosi tempestiva, di potere caratterizzare la patologia e identificare la cura appropprita laddove possibile.
L’abbiamo ascoltata ai microfoni di Mondosanità.
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