Fino a qualche anno fa, il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) aveva come unica possibilità l’alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Ma dal 2017 si sono aperti nuovi scenari con la disponibilità della prima vera cura per questa malattia: il Nusinersen, farmaco progettato per far produrre la proteina SMN che viene a mancare in questi pazienti. Questa innovazione può rallentare e in alcuni casi arrestare la malattia.
“La sua somministrazione in fase pre-sintomatica cambia radicalmente il decorso della malattia – spiega Daniela Lauro presidente di Famiglie SMA – e sebbene non si possa dire che la SMA sia sconfitta, negli ultimi 2 anni grazie alla ricerca, sono cambiate le speranze di pazienti e familiari. La terapia utilizzata ad oggi su circa 600 pazienti, ha permesso a Sara che a 2 anni dovrebbe essere quasi immobile su un letto di stare in piedi e giocare con la palla, a Edoardo a 6 anni di sedersi e mangiare da solo, a Marinella a 30 anni di ritrovare la forza nelle braccia per occuparsi dei figli”.
Per un secondo nuovo farmaco (risdiplam) è stato avviato un programma di uso compassionevole in Italia per pazienti SMA1 che sarà esteso anche agli SMA2 non appena sarà presentata la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio all’EMA, prevista per la metà del 2020. Insomma rispetto al passato, ora la speranza vince sulla paura e le nuove cure rendono il futuro possibile.
