Malattie rare, nasce in Campania ma guarda a tutte le regioni italiane il progetto Argo: una rete multidisciplinare al servizio dei pazienti affetti. Argo riunisce un panel di esperti di diverse discipline, provenienti da vari centri di riferimento italiani tra cui il responsabile scientifico del progetto Giuseppe Limongelli, direttore del Centro coordinamento Malattie rare Regione Campania, Centro di Riferimento Europeo delle Malattie Cardiovascolari GUARD HEART ERN, Fabio De Iaco direttore della struttura complessa di medicina di urgenza Ospedale Maria Vittoria di Torino e Past president della Simeu (Società italiana medicina di emergenza e urgenza), Paola Facchin, direttrice Centro Coordinamento Malattie Rare Regione Veneto, Professoressa del Dipartimento di Pediatria, Università di Padova, Marta Mosca, docente ordinario di Reumatologia presso l’Università di Pisa, coordinatrice ERN-ReCONNECT, Luca Sangiorgi, Department of Rare Skeletal Disorders, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna, Coordinatore ERN-BOND, Maurizio Scarpa direttore Centro coordinamento regionale Malattie rare, Azienda sanitaria universitaria del Friuli Centrale, Coordinatore Metab-ERN, Annalisa Scopinaro presidente Uniamo, Annamaria Staiano professoressa ordinaria di Pediatria, Università di Napoli Federico II, Presidente Sip e Presidente ESPGHAN, Leandro Pecchia, professore di Ingegneria Biomedica, Università Campus Bio-medico Roma, Gaetano Piccinocchi medico di medicina generale Internista, tesoriere nazionale Simg.
Argo è il cane di Ulisse, l’unico che nell’Odissea, dopo vent’anni di separazione, lo riconosce dalla voce, senza bisogno che sia lui a rivelarsi. Anche le persone con malattia rara, spesso, vivono un’Odissea, quella diagnostica. Argo si configura dunque come un percorso di riconoscimento del sospetto di malattia rara, per individuare lo specialista appropriato e conseguire nei tempi giusti la diagnosi corretta. Un riconoscimento della necessità di rivalutare e rivedere la terapia.
“Stiamo analizzando – avverte Limongelli – la letteratura scientifica per individuare segni e sintomi trasversali che possano suggerire la presenza di malattia rara. Parallelamente, raccogliamo le esperienze dirette di un panel di esperti, utilizzando la metodologia real-time Delphi per raggiungere un consenso sulla categorizzazione di tali segnali come “campanelli d’allarme”. Il nostro lavoro si articola in tre principali aree: l’identificazione di indicatori trasversali per tutte le malattie rare lo sviluppo di criteri per monitorare e rivalutare le terapie nei pazienti diagnosticati. Il documento di consenso verrà pubblicato su una rivista peer-reviewed e sarà uno strumento chiave per diffondere la conoscenza e supportare diagnosi precoce e gestione delle malattie rare”.
Il progetto Argo si propone insomma di cambiare radicalmente lo status quo delle malattie rare, con l’obiettivo di accorciare sensibilmente il tempo medio di diagnosi, a partire dagli indicatori trasversali a tutte le malattie rare. Questi indicatori devono diventare per tutti dei campanelli d’allarme .
“Bisogna assolutamente lavorare sulla cultura del sospetto e sulla formazione – aggiunge Lonongelli – dobbiamo lavorare sull’empowerment di medici di medicina generale, pediatri, medici di assistenza primaria, specialisti di malattia rara e della comunità intera. Noi vogliamo che questo sia un progetto che faccia la differenza. È un obiettivo molto ambizioso quello che ci poniamo con il board di esperti del progetto Argo, partendo dal concetto che fenomeni e malattie comuni nascondono, in realtà, malattie più rare. È un dubbio che ci dobbiamo porre adesso, perché queste condizioni non sono così rare come pensiamo e, soprattutto, perché oggi dobbiamo e possiamo migliorare la qualità di vita delle persone che ne soffrono.”
Giuseppe Limongelli, Responsabile Scientifico del progetto Argo”.
La formazione dei professionisti, dai medici di base, ai pediatri, agli specialisti, è dunque l’ingrediente segreto ed essenziale di una rete malattie rare di successo ed è anche uno dei compiti principali del Comitato nazionale Malattie rare, che da poco ha avviato insieme alla Crui ed ai Centri di coordinamento regionali un monitoraggio delle attività di formazione a livello nazionale. Non esiste “sospetto” senza conoscenza, non esiste conoscenza senza formazione, che deve essere orientata alla conoscenza dei “campanelli di allarme” o “red flags”, quesi segni clinici e strumentali o sintomi che messi insieme spesso nascondono un complesso puzzle da comporre per fare diagnosi di una patologia rara. Il sospetto è quindi il punto di partenza per indirizzare rapidamente il paziente verso i centri di riferimento, dove puo’ trovare una risposta articolata dal punto di vista diagnostico e di presa in carico, oltre ad un trattamento specifico per la patologia da cui è affetto. Abbiamo recentemente avviato un progetto nazionale chiamato ARGO (https://helaglobe.com/argo/), come il cane di Ulisse, l’unico che nell’Odissea, dopo vent’anni di separazione, lo riconosce dalla voce, senza bisogno che sia lui a rivelarsi. Anche le persone con malattia rara, spesso, vivono un’Odissea. Viene chiamata odissea diagnostica. Questo progetto, che mette insieme i maggiori esperti nazionali ed i centri di coordinamento regionali, ha l’ambizione di definire quegli indicatori trasversali o markers che possono far scattare il sospetto di malattia rara, riducendo il ritardo diagnostico, che talora può superare i 7-10 anni con costi personali e sociali e ridotte possibilità di trattamento, quando si arriva troppo tardi. Con Argo vogliamo cambiare questo paradigma, in un momento storico in cui la tecnologia ci permette sempre di piu’ di arrivare ad una diagnosi precoce, ed abbiamo trattamenti sempre piu avanzati per le persone con malattia rara.
