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Distrofia muscolare, farmaco contro Duchenne grazie agli studi italiani

Telethon plaude all’approvazione del trattamento non steroideo da parte della FDA americana, indicato per tutte le varianti genetiche

Una pagina di storia della medicina è stata scritta di recente con l’uscita della notizia che annuncia progressi sostanziali nel campo  delle malattie neuromuscolari. La Food and Drug Administration (FDA) ha dato infatti semaforo verde al trattamento della distrofia muscolare di Duchenne negli Usa con un farmaco non steroideo indicato per tutte le varianti genetiche della malattia, in grado di aumentare la forza muscolare e rallentare la progressione.

Questo traguardo è frutto del lavoro di un team di ricercatori e clinici che ha preso le mosse dagli studi pionieristici di Pier Lorenzo Puri, già ricercatore in carriera dell’Istituto Telethon Dulbecco. Partendo da qui, si legge in un comunicato Havas PR, è stato possibile sviluppare una terapia rivoluzionaria, denominata givinostat. L’approvazione si basa sui risultati dello studio registrativo EPIDYS di fase III, multicentrico, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo.

Telethon, ha dichiarato Francesca Pasinelli, ha svolto un ruolo cruciale nel finanziamento di questa ricerca. Attraverso i Bandi Telethon UILDM, la Fondazione ha confermato il suo impegno a favore dei pazienti affetti da malattie rare. L’azienda ItalFarmaco, da parte sua, ha contribuito in maniera determinante allo sviluppo e alla sperimentazione clinica di questa molecola, avvalendosi della collaborazione di una rete di clinici coordinata dal Prof. Eugenio Mercuri. E così il network italiano, supportato dalla Fondazione Telethon, ha giocato un ruolo da apripista, e partecipa ora attivamente alla fase di sperimentazione internazionale.

L’approvazione da parte della FDA di givinostat segna un punto di svolta nella lotta alla distrofia muscolare di Duchenne. “Ci auguriamo che questa terapia possa presto essere disponibile anche in Europa, ha dichiarato tra l’altro Francesca Pasinelli, garantendo a tutti i pazienti affetti la possibilità di migliorare la loro qualità di vita e di avere prospettive di cura concrete”.

La distrofia muscolare di Duchenne è una rara malattia genetica legata al cromosoma X che colpisce principalmente i maschi. È causata da mutazioni nel gene DMD che codifica per la proteina distrofina, necessaria per mantenere l’integrità delle cellule muscolari. Esistono diverse varianti genetiche, ma la forma più comune è la distrofia muscolare causata da delezione o duplicazione di uno o più esoni nel gene DMD. La malattia si manifesta con debolezza muscolare progressiva, difficoltà motorie, contratture muscolari e deformità scheletriche. I pazienti possono iniziare a manifestare i primi sintomi già in età prescolare e la malattia può progredire fino a compromettere la capacità di deambulazione e la funzionalità cardiorespiratoria.

Fino a un recente passato la distrofia muscolare di Duchenne si poteva avvalere solo di trattamenti palliativi o sintomatici, che potevano aiutare a mitigare le sofferenze, nella speranza di approdare prima o poi alla terapia genica e ad altre soluzioni più efficaci. Givinostat è un farmaco sperimentale, un inibitore dell’enzima istone deacetilasi (HDAC) che agisce modulando l’espressione genica e promuovendo la produzione di distrofina. Agisce a valle rispetto alla mutazione, ed è in grado di contrastare i processi patogenetici in tutti i distretti muscolari. La Food and Drug Administation ha concesso a questa terapia lo status di Orphan Drug, e la designazione fast track, corsia preferenziale, analogamente la Commissione Europea ha concesso a givinostat la designazione di Orphan Medicinal Product. Una domanda di autorizzazione all’immissione in commercio per givinostat è stata presentata all’Agenzia europea per i medicinali (EMA) ed è attualmente in fase di revisione.

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