Si torna a parlare di malattie rare e l’occasione è la Cernobbio School di Motore Sanità che, in media partnership con Mondodsanità, Askanews, Espansione Tv e Eurocomunicazione, ha aperto i lavori sui grandi temi della sanità italiana, sul lago di Como, a Cernobbio, a Villa Erba.
Oggi le Regioni sono chiamate a tradurre in pratica un insieme ampio di azioni già previste dalla programmazione nazionale, in un contesto che vede l’Italia dotata di una cornice normativa chiara e avanzata. La vera sfida è passare dalla definizione del modello alla sua piena attuazione, costruendo una rete capace di accompagnare il paziente in ogni fase della vita, dalla diagnosi precoce alla gestione di lungo periodo, senza perdere di vista qualità, equità e vicinanza delle cure.
Da un lato, il paziente deve poter raggiungere i centri di riferimento e le strutture di massima specializzazione, comprese quelle inserite nelle reti europee dedicate ai diversi gruppi di patologie. Dall’altro, deve essere garantita la continuità assistenziale vicino al luogo di residenza, soprattutto nelle fasi più lunghe della presa in carico. L’obiettivo è conciliare queste due esigenze, evitando che la qualità delle cure dipenda dalla distanza geografica o dalla complessità del percorso.
A rendere ancora più urgente questo ripensamento è l’evoluzione della popolazione con malattia rara. I dati provenienti dai registri regionali e dai sistemi informativi mostrano infatti un cambiamento significativo: se in passato la maggior parte dei pazienti era in età pediatrica, oggi è sempre più evidente che molte malattie rare, pur insorgendo nell’infanzia, accompagnano la persona per tutta la vita. Questo apre nuovi fronti assistenziali, a partire dalla transizione dall’età pediatrica a quella adulta, fino a un tema oggi sempre più rilevante: l’invecchiamento dei pazienti con malattia rara.
Il punto sullo stato dell’arte delle malattie rare sul territorio nazionale è stato affrontato nel corso di una tavola rotonda in cui hanno portato il loro contributo i massimi esperti. Tra questi Monica Mazzucato del Coordinamento malattie rare della Regione del Veneto.
