Al ministero un confronto tra istituzioni, clinici e associazioni pazienti sulle opportunità delle cure mirate, le sfide regolatorie ed economiche
La medicina di precisione rappresenta una delle più importanti innovazioni dei nostri giorni. Basata sull’individuazione di meccanismi biologici o molecolari alterati e sullo sviluppo di farmaci mirati, ha già trasformato l’oncologia e l’onco-ematologia, aprendo prospettive concrete anche per le malattie rare. L’approccio, potenziato dall’intelligenza artificiale e dalle tecnologie digitali, consente diagnosi più accurate e terapie personalizzate che tengono conto della variabilità individuale, dello stile di vita e dei fattori ambientali. Ma la sua diffusione porta con sé interrogativi cruciali: equità di accesso, sostenibilità economica e adeguatezza delle normative regolatorie. Questi temi sono stati al centro del Convegno “Medicina di precisione – Il futuro della cura tra innovazione, equità e sostenibilità. Le nuove frontiere per le malattie rare”, organizzato da Blueprint Medicines, a Sanofi company, e promosso da HPS – Health Publishing and Services, con il patrocinio di associazioni scientifiche e di pazienti.
«La medicina di precisione si basa sull’individuazione di biomarcatori genetici e sullo sviluppo di farmaci mirati – ha spiegato Mauro Biffoni, Direttore del Dipartimento di Oncologia e Medicina Molecolare dell’Istituto Superiore di Sanità –. In alcuni casi i benefici sono già evidenti, in altri le evidenze sono ancora in fase di valutazione. Restano ostacoli importanti: la mancanza di dati solidi dovuta a studi clinici con pochi pazienti e il costo elevato delle terapie, che devono essere rimborsate dal Servizio Sanitario Nazionale». La sfida è dunque garantire sostenibilità e accesso equo. L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) lavora in questa direzione, anche attraverso la prescrittomica, disciplina che integra dati molecolari, genetici e clinici per individuare il trattamento più efficace e ridurre gli effetti indesiderati. «La medicina di precisione non è più utopia, ma una leva strategica – ha sottolineato Silvia Cammarata, Ufficio di Presidenza AIFA –. Abbiamo istituito un Tavolo tecnico multidisciplinare per raccogliere best practice, criticità e proporre azioni correttive. Le terapie di precisione impongono alle agenzie regolatorie di adattare il proprio approccio a tutto il ciclo di vita del prodotto».
Così come l’ematologia ha avuto un ruolo pionieristico alla fine del secolo scorso, ed è tuttora all’avanguardia, oggi la medicina di precisione si apre alle malattie rare. La mastocitosi sistemica indolente è un esempio emblematico: nel 95% dei casi dovuta a mutazione del gene KITD816, è una patologia complessa e invalidante. «La possibilità di diagnosi accurate e di farmaci mirati ha rivoluzionato la gestione della malattia – ha spiegato Massimo Triggiani, Chair of the European Competence Network on Mastocytosis e Professore Ordinario di Medicina Interna all’Università di Salerno –. Siamo passati da terapie sintomatiche a trattamenti che agiscono direttamente sul meccanismo patologico, con benefici concreti sulla qualità di vita e sull’aderenza terapeutica».
Blueprint Medicines, nata quindici anni fa, ha costruito la propria missione attorno alla medicina di precisione, concentrandosi su patologie orfane e meccanismi molecolari specifici. «Non significa creare un trattamento su misura per ogni individuo, ma identificare sottogruppi di pazienti con lo stesso meccanismo biologico e intervenire in modo mirato – ha chiarito Stefania Rinaldi, Country Manager Italy di Blueprint Medicines –. Questo approccio consente di orientare la ricerca, evitare sprechi di risorse e valutare correttamente l’impatto delle terapie». Il convegno ha messo in luce come la medicina di precisione sia oggi a un bivio: da un lato la promessa di cure mirate e trasformative, dall’altro la necessità di affrontare costi elevati, normative complesse e la gestione di una mole crescente di dati. La sfida è costruire un sistema capace di garantire equità, sostenibilità e trasparenza, senza perdere di vista il paziente e la sua unicità. In questo equilibrio si gioca il futuro della cura.
