Non aveva sintomi: ora potrà essere curato prima
Una nuova speranza per la lotta contro la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) emerge dalla Puglia, regione italiana che si conferma pioniera nell’approccio alla diagnosi precoce e alla terapia delle malattie neurodegenerative di origine genetica. Grazie a una legge approvata nel maggio scorso, un parente di un malato di SLA ha scoperto di avere una mutazione genetica responsabile della patologia, nonostante fosse completamente asintomatico.
La normativa pugliese introduce l’obbligo per i malati e i loro parenti di effettuare un test genetico per identificare eventuali mutazioni nei tre geni associati alla SLA. L’unica eccezione è la rinuncia esplicita dell’interessato o di chi ha la facoltà legale di agire per suo conto. Il test, eseguito presso il laboratorio di Medicina genomica dell’ospedale Di Venere di Bari, si basa su un semplice prelievo di sangue.
Secondo Fabiano Amati, assessore al Bilancio della Regione Puglia e promotore della legge, la normativa non solo rende la regione un modello per altre realtà italiane, ma offre una concreta possibilità di intervento precoce per migliorare la qualità di vita o salvare la vita stessa di persone a rischio. Infatti, per la SLA di origine genetica è disponibile una terapia innovativa che risulta più efficace se somministrata tempestivamente.
