Oggi in tutto il mondo si celebra la Giornata delle Malattie Rare, una ricorrenza che quest’anno si estende e abbraccia un mese intero di attività e di campagne di sensibilizzazione, tema conduttore una questione cruciale: l’unione delle forze nella lotta contro le patologie poco diffuse e tantomeno conosciute, ma che colpiscono milioni di persone. La campagna #UNIAMOleforze, lanciata dal Ministero della Salute, ha già dato vita a oltre 60 eventi in tutta Italia, accendendo i riflettori sulle necessità e i bisogni di oltre due milioni di italiani che vivono con una malattia rara, più o meno grave.
Ultimamente si è tenuto a Roma, presso l’Istituto Luigi Sturzo, un convegno finale che ha riunito esperti, pazienti e familiari. Durante l’incontro, Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, ha sottolineato l’importanza di sensibilizzare le istituzioni e la cittadinanza sul lungo e complesso “viaggio” che affrontano i pazienti e le loro famiglie dal momento in cui ricevono una diagnosi.
Il tema scelto quest’anno è la ricerca. Scopinaro ha evidenziato che attualmente solo circa 450 delle 8.000 malattie rare conosciute dispongono di una cura specifica. Per tutte le altre, le opzioni terapeutiche sono limitate a riabilitazione e interventi di supporto. “La ricerca rappresenta la speranza”, ha affermato, “per i pazienti e le loro famiglie di migliorare la qualità della vita”. È quindi fondamentale non solo sostenere la ricerca farmacologica, ma anche investire in studi comportamentali, sull’efficacia delle riabilitazioni, sulla robotica per il supporto ai pazienti e sulla Digital Health.
Durante il mese di sensibilizzazione, UNIAMO ha lanciato un invito alla partecipazione, coinvolgendo università, scuole, reti di esperti, aziende sanitarie e singoli cittadini. Questo approccio collaborativo ha permesso di approfondire le problematiche legate alle malattie rare e ha offerto una piattaforma per condividere le esperienze della comunità. “Metteremo a confronto tutti gli attori in gioco del sistema rare”, ha dichiarato Scopinaro, “presentando le nostre richieste al Governo e alle Istituzioni”.
La Giornata delle Malattie Rare non è solo un momento di riflessione, ma un’opportunità per unire le forze e creare un cambiamento reale. La lotta contro le malattie rare richiede l’impegno di tutti, dalla comunità scientifica alle istituzioni, dai pazienti ai cittadini. Solo unendo le forze sarà possibile garantire un futuro migliore per chi vive con queste patologie, costruendo un sistema sanitario più inclusivo e reattivo ai loro bisogni. In questo mese di sensibilizzazione, ricordiamo che ogni voce conta, e insieme possiamo fare la differenza.
Ad aprire i lavori moderati da Michela La Pietra, Dirigente Responsabile di Rai Pubblica Utilità, Media Partner dell’intera campagna: Marcello Gemmato, Sottosegretario di Stato al Ministero della Salute con delega alle Malattie Rare, Alessandra Gallone, Consigliere del Ministro dell’Università e della Ricerca, e Anna Moles, Direttrice dell’Istituto di Biochimica e Biologia Cellulare del CNR.
In apertura, il Consiglio Direttivo di UNIAMO ha presentato le istanze della comunità delle persone affette da malattie rare, con particolare attenzione alla ricerca. Marco Sessa, Presidente dell’A.I.S.A.C. e Vicepresidente di UNIAMO, ha sottolineato che “l’obiettivo della ricerca è il benessere delle persone con malattia rara”. Ha invitato a considerare la ricerca in modo integrato, non limitandosi solo a quella terapeutica, ma mirando a un sistema più efficiente che possa facilitare nuovi studi senza gravare ulteriormente sui costi.
Barbara D’Alessio, Presidente della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington e Segretario di UNIAMO, ha evidenziato l’importanza della ricerca terapeutica, definita “chiave” per fornire speranza a coloro che affrontano condizioni disabilitanti. Ha sottolineato la necessità di valorizzare le competenze e le collaborazioni tra il settore profit e non profit, un aspetto cruciale per accelerare i progressi nel trattamento delle malattie rare.
Fabrizio Farnetani, Vice Presidente di Mitocon e Consigliere di UNIAMO, ha portato alla luce una realtà preoccupante: “Solo il 5% delle malattie rare ha una cura, e solo il 3% dei pazienti riesce a beneficiare di queste cure”. Ha richiamato l’attenzione sui target europei ancora lontani dall’essere raggiunti e sull’attuazione della legge 175/2021 e del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026. Farnetani ha ribadito l’urgenza di accelerare il progresso della ricerca, offrendo il pieno supporto delle associazioni di pazienti per raggiungere obiettivi concreti e migliorare la qualità della vita di chi vive con malattie rare.
A raccogliere le richieste numerosi rappresentanti Istituzionali. Presenti all’evento i membri dell’Intergruppo Malattie Rare e Oncoematologiche: On. Maria Elena Boschi, On. Elisabetta Gardini, On. Simona Loizzo, On. Ilenia Malavasi e Sen. Orfeo Mazzella. Sono intervenuti anche: Sen. Ylenia Zambito, Intergruppo Parlamentare Fratture da Fragilità; Sen. Elena Murelli, Intergruppo Parlamentare sulla Malattia Celiaca, Intolleranze Alimentari e AFMS; Sen. Elisa Pirro, 5ª Commissione permanente Senato della Repubblica. In seguito Francesco De Lorenzo, FAVO Federazione Italiana Associazioni di Volontariato In Oncologia, e la Presidente Scopinaro hanno presentato gli ultimi sviluppi dell’agenda comune dei rappresentanti oncologici e di quelli dei pazienti con malattia rara.
Il convegno è proseguito con una Tavola Rotonda dedicata a “Il Piano Nazionale Malattie Rare: le direttive del CoNaMr” in cui si sono confrontati Enrico Costa, Agenzia Italiana del Farmaco AIFA, Paola Facchin, Tavolo Tecnico Permanente Interregionale per le Malattie Rare, Riccardo Orioli, Ministero della Salute, Ex Direzione Generale della Prevenzione Sanitaria, Enrico Piccinini, Farmindustria, Maria Grazia Privitera, Ministero della Salute, Ex Direzione generale della Prevenzione sanitaria, Marco Silano, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Marina Urpis, Ministero della Salute, Ex Direzione Generale dei dispositivi medici e del servizio farmaceutico.
La sessione mattutina è terminata con “La prospettiva Europea” presentata da Simona Bellagambi, Vice Presidente Eurordis – Delegato estero UNIAMO, e Stefano Vettorazzi, Policy Officer, Unit B3, Directorate-General for Health and Food Safety, Commissione Europea.
Nel pomeriggio i lavori sono ripresi con la tavola rotonda – moderatori e discussant Barbara D’Alessio e Marco Sessa di UNIAMO – dedicata a Ricerca e Sperimentazioni cliniche: sono intervenuti Armando Magrelli, Agenzia Italiana del Farmaco AIFA, Elena Mancini, CID Ethics Consiglio Nazionale delle Ricerche, Camillo Borzacchiello, Stabilimento Farmaceutico Militare Firenze, Stefano Benvenuti, Fondazione Telethon, Luca Sangiorgi, Coordinatore europeo ERN BOND, e Maurizio Scarpa, Coordinatore europeo ERN METABERN.
Prima delle conclusioni, la sessione “Le progettualità regionali di impiego del finanziamento del PNMR”, moderata da Simona Bellagambi, in cui sono intervenuti i rappresentanti regionali UNIAMO, Verena Caetano da Silveira per il Piemonte e Tommasina Iorno per la Lombardia, e quelli dei Centri di Coordinamento Regionali per le Malattie Rare.
La campagna #UNIAMOleforze può contare sul patrocinio di Senato della Repubblica, Ministero dell’Università e della Ricerca, Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, Ministro per le Disabilità, Istituto Superiore di Sanità, Forum Nazionale Terzo Settore.
È possibile rivedere l’intero evento sul canale YouTube di UNIAMO. Tutte le informazioni sulla campagna che chiuderà i battenti il 1° marzo a Bologna con una festa di comunità in Piazza Lucio Dalla sono consultabili su: uniamo.org
